Innhold
Edwards syndrom – den nest vanligste genetiske sykdommen etter Downs syndrom, assosiert med kromosomavvik. Med Edwards syndrom er det en fullstendig eller delvis trisomi av det 18. kromosomet, som et resultat av at dets ekstra kopi dannes. Dette provoserer en rekke irreversible lidelser i kroppen, som i de fleste tilfeller er uforenlige med livet. Hyppigheten av forekomsten av denne patologien er ett tilfelle per 5-7 tusen barn, mens flertallet av nyfødte med Edwards symptom er jenter. Forskere antyder at mannlige barn dør under perinatalperioden eller under fødsel.
Sykdommen ble først beskrevet av genetikeren Edwards i 1960, som identifiserte mer enn 130 symptomer som karakteriserer denne patologien. Edwards syndrom er ikke arvelig, men er et resultat av en mutasjon, sannsynligheten for denne er 1%. Faktorer som provoserer patologi er strålingseksponering, slektskap mellom far og mor, kronisk eksponering for nikotin og alkohol under unnfangelse og graviditet, kontakt med kjemisk aggressive stoffer.
Edwards syndrom er en genetisk sykdom forbundet med unormal deling av kromosomer, på grunn av hvilken en ekstra kopi av det 18. kromosomet dannes. Dette fører til en rekke genetiske lidelser, som manifesteres av alvorlige patologier i kroppen som mental retardasjon, medfødt hjerte, lever, sentralnervesystem og muskel- og skjelettdefekter.
Forekomsten av sykdommen er ganske sjelden – 1: 7000 tilfeller, mens de fleste nyfødte med Edwards syndrom ikke lever etter det første leveåret. Blant voksne pasienter er flertallet (75%) kvinner, siden mannlige fostre med denne patologien dør selv under fosterutviklingen, på grunn av hvilket svangerskapet ender i spontanabort.
Den viktigste risikofaktoren for utvikling av Edwards syndrom er morens alder, siden ikke-disjunksjon av kromosomer, som er årsaken til fosterpatologi, i de fleste tilfeller (90%) forekommer i mors kjønnscelle. De resterende 10 % av tilfellene av Edwards syndrom er assosiert med translokasjoner og ikke-disjunksjon av zygote-kromosomene under spaltning.
Edwards syndrom, i likhet med Downs syndrom, er mer vanlig hos barn hvis mødre blir gravide over førti år. (les også: Årsaker og symptomer på downs syndrom)
For å gi rettidig medisinsk behandling til barn med medfødte misdannelser som er provosert av kromosomavvik, bør nyfødte undersøkes av en kardiolog, nevrolog, pediatrisk urolog og ortoped. Rett etter fødselen trenger spedbarnet en diagnostisk undersøkelse, som inkluderer ultralyd av bekken og mage, samt ekkokardiografi for å oppdage hjerteavvik.
Symptomer på Edwards syndrom
Det patologiske svangerskapsforløpet er et av hovedtegnene på tilstedeværelsen av Edwards syndrom. Fosteret er inaktivt, utilstrekkelig morkakestørrelse, polyhydramnios, bare en navlearterie. Ved fødselen er babyer med Edwards syndrom preget av lav kroppsvekt, selv om svangerskapet ble forsinket, kvelning umiddelbart etter fødselen.
En rekke medfødte patologier hos spedbarn med Edwards syndrom fører til at de fleste av dem dør i de første ukene av livet på grunn av hjerteproblemer, umuligheten av normal pust og fordøyelse. Umiddelbart etter fødselen utføres ernæringen deres gjennom et rør, siden de ikke kan suge og svelge, blir det nødvendig å kunstig ventilere lungene.
De fleste symptomene er synlige for det blotte øye, så sykdommen diagnostiseres nesten umiddelbart. Eksterne manifestasjoner av Edwards syndrom inkluderer: forkortet brystben, klumpfot, forskyvning av hoften og unormal struktur av ribbeina, kryssede fingre, hud dekket med papillomer eller hemangiom. I tillegg har nyfødte med denne patologien en spesifikk ansiktsstruktur - en lav panne, en forkortet nakke med en overdreven hudfold, en liten munn, en leppespalte, en konveks nakke og mikroftalmi; ørene er lavt satt, øregangene er for trange, auriklene er deformerte.
Hos barn med Edwards syndrom er det alvorlige forstyrrelser i sentralnervesystemet - mikrocefali, cerebellar hypoplasi, hydrocephalus, meningomyelocele og andre. Alle disse misdannelsene fører til brudd på intellektet, oligofreni, dyp idioti.
Symptomene på Edwards syndrom er varierte, sykdommen har manifestasjoner fra nesten alle systemer og organer - skade på aorta, hjerteskillevegger og klaffer, tarmobstruksjon, esophageal fistlas, navle- og lyskebrokk. Fra det genitourinære systemet hos mannlige spedbarn er unedstige testikler vanlige, hos jenter - klitorishypertrofi og en bicornuate livmor, samt vanlige patologier - hydronefrose, nyresvikt, blæredivertikler.
Årsaker til Edwards syndrom
Kromosomale forstyrrelser som fører til fremveksten av Edwards syndrom oppstår selv på stadiet av dannelsen av kjønnsceller - oogenese og spermatogenese, eller oppstår når zygoten dannet av to kjønnsceller ikke er skikkelig knust.
Risikoen for Edwards syndrom er den samme som for andre kromosomavvik, stort sett den samme som for Downs syndrom.
Sannsynligheten for forekomst av patologi øker under påvirkning av flere faktorer, hvorav en av de viktigste er morens alder. Forekomsten av Edwards syndrom er høyere hos kvinner som føder over 45 år. Eksponering for stråling fører til kromosomavvik, og kronisk bruk av alkohol, narkotika, potente stoffer og røyking bidrar også til dette. Å avstå fra dårlige vaner og unngå eksponering for kjemisk aggressive stoffer på arbeidsplassen eller bostedsregionen anbefales ikke bare under graviditet, men også flere måneder før unnfangelsen.
Diagnose av Edwards syndrom
Rettidig diagnose gjør det mulig å identifisere en kromosomal lidelse i de tidlige stadiene av svangerskapet og bestemme om det er tilrådelig å bevare den, under hensyntagen til alle mulige komplikasjoner og medfødte misdannelser av fosteret. Ultralydundersøkelse hos gravide gir ikke nok data til å diagnostisere Edwards syndrom og andre genetiske sykdommer, men kan gi informasjon om svangerskapsforløpet. Avvik fra normen, som polyhydramnios eller et lite foster, gir opphav til ytterligere forskning, inkludering av en kvinne i en risikogruppe og økt kontroll over svangerskapsforløpet i fremtiden.
Prenatal screening er en effektiv diagnostisk prosedyre for å oppdage misdannelser på et tidlig stadium. Screening foregår i to trinn, hvorav den første utføres i 11. uke av svangerskapet og består i studiet av biokjemiske blodparametre. Data om trusselen om Edwards syndrom i første trimester av svangerskapet er ikke avgjørende, for å bekrefte påliteligheten deres, er det nødvendig å passere den andre fasen av screening
Kvinner som er i faresonen for Edwards syndrom anbefales å gjennomgå en invasiv undersøkelse for å bekrefte diagnosen, noe som bidrar til å utvikle en videre atferdsstrategi.
Andre tegn som indikerer utviklingen av Edwards syndrom er føtale abnormiteter oppdaget på ultralyd, en overflod av fostervann med en liten morkake, og agenesis av navlestrengen. Dopplerdata fra uteroplacental sirkulasjon, ultralyd og standard screening kan hjelpe til med diagnosen Edwards syndrom.
I tillegg til indikatorer på fosterets tilstand og det patologiske forløpet av svangerskap, er grunnlaget for å registrere en fremtidig mor i en høyrisikogruppe alder over 40-45 år og overvekt.
For å bestemme tilstanden til fosteret og egenskapene til svangerskapsforløpet i den første fasen av screeningen, er det nødvendig å skaffe data om konsentrasjonen av PAPP-A-protein og beta-underenheter av koriongonadotropin (hCG). HCG produseres av embryoet selv, og etter hvert som det utvikler seg, av morkaken som omgir fosteret.
Den andre fasen utføres fra den 20. uken av svangerskapet, inkluderer innsamling av vevsprøver for histologisk undersøkelse. Navlestrengsblod og fostervann er best egnet til disse formålene. På dette stadiet av perinatal screening er det mulig å trekke konklusjoner om barnets karyotype med tilstrekkelig nøyaktighet. Hvis resultatet av studien er negativt, er det ingen kromosomavvik, ellers er det grunnlag for å stille diagnosen Edwards syndrom.
Behandling av Edwards syndrom
Som med andre genetiske sykdommer forårsaket av kromosomavvik, er prognosen for barn med Edwards syndrom dårlig. Mange av dem dør umiddelbart ved fødselen eller i løpet av få dager, til tross for den medisinske hjelpen. Jenter kan leve opptil ti måneder, gutter dør i løpet av de to eller tre første. Kun 1 % av nyfødte overlever til tiårsalderen, mens selvstendighet og sosial tilpasning er uaktuelt på grunn av alvorlige utviklingshemminger.
Mer sannsynlighet for å overleve i de første månedene hos pasienter med en mosaikkform av syndromet, siden skaden ikke påvirker alle celler i kroppen. Mosaikkformen oppstår hvis kromosomavvik oppstod på stadiet av zygotedeling, etter fusjon av mannlige og kvinnelige kjønnsceller. Deretter gir cellen der det var en ikke-disjunksjon av kromosomer, på grunn av hvilken trisomi ble dannet, under deling opphav til unormale celler, noe som provoserer alle patologiske fenomener. Hvis trisomi oppstod på stadiet av gametogenese med en av kjønnscellene, vil alle celler i fosteret være unormale.
Det er ingen medisin som kan øke sjansene for bedring, siden det ennå ikke er mulig å forstyrre på kromosomnivå i alle celler i kroppen. Det eneste moderne medisin kan tilby er symptomatisk behandling og opprettholdelse av levedyktigheten til barnet. Korrigering av patologiske fenomener assosiert med Edwards syndrom kan forbedre pasientens livskvalitet og forlenge levetiden. Kirurgisk inngrep for medfødte misdannelser er ikke tilrådelig, da det medfører stor risiko for pasientens liv og har mange komplikasjoner.
Pasienter med Edwards syndrom fra de første dagene av livet bør observeres av en barnelege, da de er svært sårbare for smittestoffer. Blant nyfødte med denne patologien er konjunktivitt, infeksjonssykdommer i kjønnsorganet, mellomørebetennelse, bihulebetennelse og lungebetennelse vanlige.
Foreldre til et barn med Edwards syndrom er ofte bekymret for spørsmålet om det er mulig å føde på nytt, hva er sannsynligheten for at neste graviditet også vil være patologisk. Studier bekrefter at risikoen for tilbakefall av Edwards syndrom hos samme par er svært lav, selv sammenlignet med en gjennomsnittlig sannsynlighet på 1 % av tilfellene. Sannsynligheten for å få et nytt barn med samme patologi er omtrent 0,01 %.
For å diagnostisere Edwards syndrom i tide, anbefales vordende mødre å utføre svangerskapsscreening under svangerskapet. Hvis patologier oppdages i de tidlige stadiene av svangerskapet, vil det være mulig å ta abort av medisinske årsaker.