Innhold
Schwartz-Jampels syndrom – Dette er en arvelig sykdom som kommer til uttrykk i flere anomalier i skjelettet og er ledsaget av feil i prosessen med nevromuskulær eksitabilitet. Pasienter har problemer med å slappe av sammentrukket muskler, på bakgrunn av deres økte eksitabilitet (både mekanisk og elektrisk), som er hovedsymptomet på patologi.
Syndromet ble først beskrevet i 1962 av to leger: RS Jampel (nevro-øyelege) og O. Schwartz (barnelege). De observerte to barn – en bror og en søster på 6 og 2 år. Barna hadde symptomer som var karakteristiske for sykdommen (blefarofimose, doble øyevipper, bendeformiteter osv.), som forfatterne assosierte med genetiske abnormiteter.
Et betydelig bidrag til studiet av dette syndromet ble gitt av en annen nevrolog D. Aberfeld, som påpekte patologiens tendens til fremgang, og også fokuserte på nevrologiske symptomer. I denne forbindelse er det ofte slike navn på sykdommen som: Schwartz-Jampel syndrom, myotonia chondrodystrophic.
Schwartz-Jampels syndrom er anerkjent som en sjelden sykdom. Sjeldne sykdommer er vanligvis de sykdommene som ikke diagnostiseres mer enn 1 tilfelle per 2000 personer. Utbredelsen av syndromet er en relativ verdi, siden livet til de fleste pasienter er ganske kort, og selve sykdommen er svært vanskelig og diagnostiseres ofte av leger som ikke har kunnskap innen arvelig nevromuskulær patologi.
Det er fastslått at Schwartz-Jampels syndrom oftest forekommer i Midtøsten, Kaukasus og Sør-Afrika. Eksperter tilskriver dette faktum at det er i disse landene at antallet nært beslektede ekteskap er høyere enn i hele verden som helhet. Samtidig har kjønn, alder, rase ingen innvirkning på hyppigheten av forekomsten av denne genetiske lidelsen.
Årsaker til Schwartz-Jampels syndrom
Årsakene til Schwartz-Jampels syndrom er genetiske lidelser. Det antas at denne nevromuskulære patologien er bestemt av en autosomal recessiv type arv.
Avhengig av fenotypen til syndromet, identifiserer eksperter følgende årsaker til utviklingen:
Den klassiske typen Schwartz-Jampels syndrom er type 1A. Arv oppstår i henhold til en autosomal recessiv type, fødselen av tvillinger med denne patologien er mulig. HSPG2-genet, lokalisert på kromosom 1p34-p36,1, gjennomgår mutasjoner. Pasienter produserer et mutert protein som påvirker funksjonen til reseptorer lokalisert i en rekke vev, inkludert muskelvev. Dette proteinet kalles perlecan. I den klassiske formen av sykdommen syntetiseres den muterte perlekanen i normale mengder, men den fungerer dårlig.
Schwartz-Jampels syndrom type 1B. Arv skjer på en autosomal recessiv måte, det samme genet på samme kromosom, men perlecan syntetiseres ikke i tilstrekkelige mengder.
Schwartz-Jampel syndrom type 2. Arv forekommer også på en autosomal recessiv måte, men null LIFR-genet, lokalisert på kromosom 5p13,1, muterer.
Grunnen til at musklene i Schwartz-Jampels syndrom er i konstant aktivitet på dette tidspunktet er imidlertid ikke godt forstått. Det antas at mutert perlecan forstyrrer funksjonen til muskelceller (deres kjellermembraner), men forekomsten av skjelett- og muskelavvik er ennå ikke forklart. I tillegg har et annet syndrom (Stuva-Wiedemann syndrom) en lignende symptomatologi når det gjelder muskeldefekter, men perlecan er ikke påvirket. I denne retningen fortsetter forskere fortsatt å drive aktiv forskning.
Symptomer på Schwartz-Jampels syndrom
Symptomene på Schwartz-Jampels syndrom ble isolert fra alle tilgjengelige kasusrapporter i 2008.
Det kliniske bildet er preget av følgende funksjoner:
Pasientens høyde er under gjennomsnittet;
Langvarige toniske muskelspasmer som oppstår etter frivillige bevegelser;
Ansiktet frosset, "trist";
Leppene er komprimert tett, underkjeven er liten;
De palpebrale sprekkene er smale;
Hårfestet er lavt;
Ansiktet er flatt, munnen er liten;
Leddbevegelser er begrenset – dette gjelder de interfalangeale leddene i føttene og hendene, ryggraden, lårleddene, håndleddsleddene;
Muskelreflekser reduseres;
Skjelettmuskulaturen er hypertrofiert;
Vertebralbordet er forkortet;
Halsen er kort;
Diagnostisert med hofteleddsdysplasi;
Det er osteoporose;
Fotbuene er deformert;
De sykes stemme er tynn og høy;
Synet er svekket, palpebralfissuren er forkortet, øyelokkene i den ytre øyekroken er smeltet sammen, hornhinnen er liten, det er ofte nærsynthet og grå stær;
Øyevipper er tykke, lange, deres vekst er uordnet, noen ganger er det to rader med øyevipper;
Ørene er lavt satt;
Ofte er brokk funnet hos barn - inguinal og navlestreng;
Gutter har små testikler;
Gangarten er vaglende, and, ofte er det en klumpfot;
Mens du står og går, er barnet i halvknebøy;
Pasientens tale er uklar, uklar, salivasjon er karakteristisk;
Mentale evner er forstyrret;
Det er et etterslep i vekst og utvikling;
Benalder er lavere enn passalder.
I tillegg varierer symptomene på Schwartz-Jampels syndrom avhengig av sykdommens fenotype:
Fenotype 1A er et symptom
1A-fenotypen er preget av en tidlig manifestasjon av sykdommen. Dette skjer før fylte 3 år. Barnet har moderate svelge- og pustevansker. Det er kontrakturer på leddene, som kan være tilstede både fra fødselen og erverves. Pasientens hofter er korte, kyphoscoliosis og andre anomalier i utviklingen av skjelettet er uttalt.
Mobiliteten til barnet er lav, noe som forklares av vanskelighetene med å utføre bevegelser. Ansiktet er ubevegelig, minner om en maske, leppene er komprimerte, munnen er liten.
Musklene er hypertrofierte, spesielt musklene i lårene. Ved behandling av barn med det klassiske forløpet av Schwartz-Jampels syndrom, bør man ta hensyn til den høye risikoen for å utvikle anestetiske komplikasjoner, spesielt ondartet hypertermi. Det forekommer i 25 % av tilfellene og er dødelig i 65-80 % av tilfellene.
Psykisk svekkelse varierer fra mild til moderat. Samtidig er 20% av slike pasienter anerkjent som psykisk utviklingshemmede, selv om det er beskrivelser av kliniske tilfeller når intelligensen til mennesker var ganske høy.
En reduksjon i myotonisk syndrom observeres når du tar karbamazepin.
Fenotype 1B er et symptom
Sykdommen utvikler seg i spedbarnsalderen. Kliniske tegn ligner på de som er observert i den klassiske varianten av sykdomsforløpet. Forskjellen er at de er mer uttalt. Først og fremst gjelder dette somatiske lidelser, spesielt pasientens pust lider.
Skjelettavvik er mer alvorlige, beinene er deformert. Utseendet til pasienter ligner pasienter med Knist syndrom (forkortet torso og underekstremiteter). Prognosen for denne fenotypen av sykdommen er ugunstig, ofte dør pasienter i tidlig alder.
Fenotype 2 er et symptom
Sykdommen manifesterer seg ved fødselen av et barn. De lange beinene er deformert, veksthastigheten bremses, patologiens forløp er alvorlig.
Pasienten er utsatt for hyppige brudd, muskelsvakhet, luftveis- og svelgelidelser er karakteristiske. Barn utvikler ofte spontan malign hypertermi. Prognosen er dårligere enn ved fenotype 1A og 1B, sykdommen ender oftest med at pasienten dør i tidlig alder.
Funksjoner ved det kliniske forløpet av sykdommen i barndommen:
I gjennomsnitt debuterer sykdommen i det første året av et barns liv;
Barnet har problemer med å suge (begynner å suge etter en viss tid etter å ha blitt festet til brystet);
Motorisk aktivitet er lav;
Det kan være vanskelig for et barn å umiddelbart plukke opp en gjenstand han holder fra hendene;
Intellektuell utvikling kan bevares, brudd observeres i 25% av tilfellene;
De fleste av pasientene uteksamineres med suksess fra skolen, og barna går på en generell utdanningsinstitusjon, og ikke spesialiserte utdanningsinstitusjoner.
Diagnose av Schwartz-Jampels syndrom
Perinatal diagnose av Schwartz-Jampels syndrom er mulig. For dette brukes ultralyd av fosteret, hvor skjelettanomalier, polyhydramnios og svekkede sugebevegelser oppdages. Medfødte kontrakturer kan visualiseres ved 17-19 ukers svangerskap, samt forkortning eller deformitet av hoften.
Biokjemisk analyse av blodserum gir en svak eller moderat økning i LDH, AST og CPK. Men på bakgrunn av uavhengig utvikling eller provosert ondartet hypertermi, øker nivået av CPK betydelig.
For å vurdere muskellidelser utføres elektromyografi, og endringer vil være merkbare allerede når barnet fyller seks måneder. En muskelbiopsi er også mulig.
Kyphose av ryggraden, osteochondrodystrofi er diagnostisert ved røntgenundersøkelse. Lesjoner i muskel- og skjelettsystemet er godt synlige under MR og CT. Det er disse to diagnostiske metodene som oftest brukes av moderne leger.
Det er viktig å stille en differensialdiagnose med slike sykdommer som: Knists sykdom, Pyles sykdom, Rolland-Desbuquois dysplasi, medfødt myotoni av den første typen, Isaacs syndrom. Å skille patologier tillater en slik moderne diagnostisk metode som genetisk DNA-typing.
Behandling av Schwartz-Jampels syndrom
For øyeblikket er det ingen patogenetisk behandling av Schwartz-Jampels syndrom. Leger anbefaler at pasienter følger den daglige rutinen, begrenser eller helt eliminerer fysisk overbelastning, da det er den kraftigste faktoren som stimulerer progresjonen av patologien.
Når det gjelder rehabilitering av pasienter, velges disse aktivitetene på individuell basis og vil variere avhengig av sykdomsstadiet. Pasienter anbefales fysioterapiøvelser med dosert og regelmessig fysisk aktivitet.
Når det gjelder ernæring, bør du utelukke matvarer som inneholder en stor mengde kaliumsalter i sammensetningen - disse er bananer, tørkede aprikoser, poteter, rosiner, etc. Kostholdet bør være balansert, rikt på vitaminer og fiber. Retter bør tilbys pasienten i form av puré, i flytende form. Dette vil minimere vanskelighetene med å tygge mat som oppstår som følge av spasmer i ansiktsmusklene og tyggemusklene. I tillegg bør man være oppmerksom på risikoen for aspirasjon av luftveiene ved matbolus, som kan føre til utvikling av aspirasjonspneumoni. Også utviklingen av sykdommen påvirkes av bruk av kalde drikker og iskrem, bading i kaldt vann.
Fordelene med fysioterapi for behandling av syndromet bør ikke undervurderes.
Schwartz-Jampel. Oppgaver tillagt fysioterapeut:
Redusere alvorlighetsgraden av miotiske manifestasjoner;
Trening av ekstensormusklene i bena og armene;
Stoppe eller bremse dannelsen av bein- og muskelkontrakturer.
Ulike bad (salt, friskt, bartrær) som varer 15 minutter daglig eller annenhver dag er effektive. Nyttige er lokale bad med en gradvis økning i vanntemperatur, ozocerite og parafinapplikasjoner, eksponering for infrarøde stråler, skånsom massasje og andre prosedyrer.
Anbefalinger angående spa-behandling er som følger: reise til områder der klimaet er så nært som mulig de vanlige forholdene pasienten lever i, eller besøk områder med mildt klima.
For å redusere alvorlighetsgraden av symptomene på sykdommen, er følgende medisiner indisert:
Antiarytmiske midler: Kinin, Difenin, Kinidin, Quinora, Cardioquin.
Acetazolamid (Diacarb), tatt oralt.
Antikonvulsiva: fenytoin, karbamazepin.
Botulinumtoksin administrert topisk.
Muskelnæring opprettholdes ved å ta vitamin E, selen, taurin, koenzym Q10.
Med utvikling av bilateral blefarospasme og i nærvær av bilateral ptose, anbefales pasienter oftalmisk kirurgi. Progressive bendeformiteter, forekomsten av kontrakturer - alt dette fører til at pasienter må gjennom flere ortopediske operasjoner. På grunn av risikoen for å utvikle ondartet hypertermi i barndommen, administreres legemidler rektalt, oralt eller intranasalt. Operasjonen uten feil krever foreløpig sedasjon med barbiturater eller benzodiazepiner.
Det klassiske sykdomsforløpet i henhold til fenotype 1A har ingen signifikant effekt på forventet levealder til pasienten. Risikoen for å få barn i en familie med en belastet historie er lik 25 %. Pasienter trenger psykologisk og sosial støtte. I tillegg bør pasienten ledes av slike spesialister som: en genetiker, en kardiolog, en nevrolog, en anestesilege, en ortoped, en barnelege. Hvis det er taleforstyrrelser, vises klasser med en logoped-defektolog.