Shereshevsky Turners syndrom

Shereshevsky Turners syndrom – Dette er en kromosomforstyrrelse, som kommer til uttrykk i uregelmessigheter i fysisk utvikling, i seksuell infantilisme og kortvekst. Årsaken til denne genomiske sykdommen er monosomi, det vil si at en syk person har bare ett kjønns X-kromosom.

Syndromet er forårsaket av primær gonadal dysgenese, som oppstår som et resultat av anomalier av kjønn X-kromosomet. I følge statistikk, for 3000 nyfødte, vil 1 barn bli født med Shereshevsky-Turner syndrom. Forskerne bemerker at det sanne antallet tilfeller av denne patologien er ukjent, siden spontane spontanaborter ofte forekommer hos kvinner i de tidlige stadiene av svangerskapet på grunn av denne genetiske lidelsen. Oftest er sykdommen diagnostisert hos kvinnelige barn. Ganske sjelden oppdages syndromet hos mannlige nyfødte.

Synonymer til Shereshevsky-Turner syndrom er begrepene "Ulrich-Turner syndrom", "Shereshevsky syndrom", "Turner syndrom". Alle disse forskerne har bidratt til studiet av denne patologien.

Symptomer på Turners syndrom

Shereshevsky Turners syndrom

Symptomer på Turners syndrom begynner å dukke opp fra fødselen. Det kliniske bildet av sykdommen er som følger:

  • Babyer blir ofte født for tidlig.

  • Hvis et barn blir født i tide, vil kroppsvekten og høyden hans bli undervurdert sammenlignet med gjennomsnittsverdiene. Slike barn veier fra 2,5 kg til 2,8 kg, og kroppslengden deres overstiger ikke 42-48 cm.

  • Nakken til den nyfødte er forkortet, det er folder på sidene. I medisin kalles denne tilstanden pterygium syndrom.

  • Ofte i løpet av nyfødtperioden oppdages hjertefeil av medfødt natur, lymfostase. Bena og føttene, så vel som hendene til babyen, er hovne.

  • Prosessen med å suge inn et barn er forstyrret, det er en tendens til hyppige oppstøt med en fontene. Det er motorisk uro.

  • Med overgangen fra spedbarn til tidlig barndom er det et etterslep ikke bare i fysisk, men også i mental utvikling. Tale, oppmerksomhet, hukommelse lider.

  • Barnet er utsatt for tilbakevendende mellomørebetennelse på grunn av at det utvikler konduktivt hørselstap. Mellomørebetennelse oppstår oftest mellom 6 og 35 år. I voksen alder er kvinner utsatt for progressivt sensorineuralt hørselstap, noe som fører til hørselstap etter alderen XNUMX og eldre.

  • Ved puberteten overstiger ikke høyden til barn 145 cm.

  • Utseendet til en tenåring har trekk som er karakteristiske for denne sykdommen: nakken er kort, dekket med pterygoide folder, ansiktsuttrykk er uuttrykkelige, trege, det er ingen rynker på pannen, underleppen er tykkere og synker (ansiktet til en myopat eller ansiktet til en sfinks). Hårlinjen er undervurdert, auriklene er deformert, brystet er bredt, det er en anomali i skallen med underutvikling av underkjeven.

  • Hyppige brudd på bein og ledd. Det er mulig å identifisere hofteleddsdysplasi og avvik i albueleddet. Ofte diagnostiseres en krumning av beinene i underbenet, forkortelse av 4. og 5. finger på hendene og skoliose.

  • Utilstrekkelig produksjon av østrogen fører til utvikling av osteoporose, som igjen forårsaker forekomsten av hyppige brudd.

  • Den høye gotiske himmelen bidrar til transformasjonen av stemmen, og gjør tonen høyere. Det kan være unormal utvikling av tennene, noe som krever kjeveortopedisk korreksjon.

  • Etter hvert som pasienten blir eldre forsvinner lymfeødem, men kan oppstå ved fysisk anstrengelse.

  • De intellektuelle evnene til personer med Shershevsky-Turner syndrom er ikke svekket, oligofreni er ekstremt sjelden diagnostisert.

Separat er det verdt å merke seg brudd på funksjonen til forskjellige organer og organsystemer som er karakteristiske for Turners syndrom:

  • Fra reproduksjonssystemets side er det ledende symptomet på sykdommen primær hypogonadisme (eller seksuell infantilisme). 100 % av kvinnene lider av dette. Samtidig er det ingen follikler i eggstokkene deres, og de er selv representert av tråder av fibrøst vev. Livmoren er underutviklet, redusert i størrelse i forhold til alder og fysiologisk norm. Labia majora er pungformet, og labia minora, jomfruhinne og klitoris er ikke ferdig utviklet.

  • I puberteten har jenter underutvikling av brystkjertlene med omvendte brystvorter, håret er lite. Mens kommer sent eller starter ikke i det hele tatt. Infertilitet er oftest et symptom på Turners syndrom, men med noen varianter av genetiske omorganiseringer er det fortsatt mulig å starte og foregå graviditet.

  • Hvis sykdommen oppdages hos menn, har de på den delen av reproduksjonssystemet forstyrrelser i dannelsen av testiklene med deres hypoplasi eller bilateral kryptorkisme, anorkia, en ekstremt lav konsentrasjon av testosteron i blodet.

  • Fra det kardiovaskulære systemets side er det ofte en ventrikkelseptumdefekt, en åpen ductus arteriosus, aneurisme og aorta coarctation, koronar hjertesykdom

  • Fra urinsystemets side er dobling av bekkenet, stenose av nyrearteriene, tilstedeværelsen av en hesteskoformet nyre og en atypisk plassering av nyrevenene mulig.

  • Fra synssystemet: strabismus, ptosis, fargeblindhet, nærsynthet.

  • Dermatologiske problemer er ikke uvanlige, for eksempel pigmenterte nevi i store mengder, alopecia, hypertrichosis, vitiligo.

  • Fra mage-tarmkanalens side er det økt risiko for å utvikle tykktarmskreft.

  • Fra det endokrine systemet: Hashimotos tyreoiditt, hypotyreose.

  • Metabolske forstyrrelser forårsaker ofte utvikling av type XNUMX diabetes. Kvinner har en tendens til å være overvektige.

Årsaker til Turners syndrom

Shereshevsky Turners syndrom

Årsakene til Turners syndrom ligger i genetiske patologier. Deres grunnlag er et numerisk brudd i X-kromosomet eller et brudd i strukturen.

Avvik i dannelsen av X-kromosomet i Turners syndrom kan være assosiert med følgende anomalier:

  • I de aller fleste tilfeller påvises monosomi av X-kromosomet. Dette betyr at pasienten mangler et andre kjønnskromosom. Et slikt brudd er diagnostisert i 60% av tilfellene.

  • Ulike strukturelle anomalier i X-kromosomet blir diagnostisert i 20 % av tilfellene. Dette kan være en sletting av en lang eller kort arm, en X/X-type kromosomal translokasjon, en terminal sletting i begge armer av X-kromosomet med utseendet til et ringkromosom, etc.

  • Ytterligere 20% av tilfellene av utviklingen av Shereshevsky-Turner syndrom forekommer i mosaikk, det vil si tilstedeværelsen i menneskelig vev av genetisk forskjellige celler i forskjellige variasjoner.

  • Hvis patologien oppstår hos menn, er årsaken enten mosaikk eller translokasjon.

Samtidig påvirker ikke alderen til en gravid kvinne den økte risikoen for fødsel av en nyfødt med Turners syndrom. Både kvantitative, kvalitative og strukturelle patologiske endringer i X-kromosomet oppstår som et resultat av meiotisk divergens av kromosomer. Under graviditeten lider en kvinne av toksikose, hun har høy risiko for abort og risiko for tidlig fødsel.

Behandling av Turners syndrom

Behandling av Turners syndrom er rettet mot å stimulere pasientens vekst, å aktivere dannelsen av tegn som bestemmer en persons kjønn. For kvinner prøver leger å regulere menstruasjonssyklusen og oppnå normalisering i fremtiden.

I en tidlig alder kommer terapi ned på å ta vitaminkomplekser, besøke en massørs kontor og utføre treningsterapi. Barnet skal få ernæring av god kvalitet.

For å øke veksten anbefales hormonbehandling med bruk av hormonet Somatotropin. Det administreres ved injeksjon subkutant hver dag. Behandling med Somatotropin bør utføres i opptil 15 år, inntil veksthastigheten avtar til 20 mm per år. Administrer medisinen ved sengetid. Slik terapi lar pasienter med Turners syndrom vokse til 150-155 cm. Leger anbefaler å kombinere hormonbehandling med terapi ved bruk av anabole steroider. Regelmessig overvåking av gynekolog og endokrinolog er viktig, siden hormonbehandling med langvarig bruk kan forårsake ulike komplikasjoner.

Østrogenerstatningsterapi starter fra det øyeblikket en tenåring fyller 13 år. Dette lar deg simulere den normale puberteten til en jente. Etter et år eller et og et halvt år anbefales det å starte et syklisk kurs med å ta østrogen-progesteron p-piller. Hormonbehandling anbefales for kvinner i opptil 50 år. Hvis en mann er utsatt for sykdommen, anbefales det å ta mannlige hormoner.

Kosmetiske defekter, spesielt folder på nakken, elimineres ved hjelp av plastisk kirurgi.

IVF-metoden lar kvinner bli gravide ved å transplantere et donoregg til henne. Men hvis det i det minste observeres kortvarig ovarieaktivitet, er det mulig å bruke kvinner til å befrukte cellene sine. Dette blir mulig når livmoren når normal størrelse.

I fravær av alvorlige hjertefeil kan pasienter med Turners syndrom leve til en naturlig alderdom. Hvis du følger den terapeutiske ordningen, blir det mulig å opprette en familie, leve et normalt seksuelt liv og få barn. Selv om de aller fleste pasientene forblir barnløse.

Tiltak for å forebygge sykdommen reduseres til konsultasjon med genetiker og prenatal diagnose.

Legg igjen en kommentar