Alt du trenger å vite om albinisme hos barn

Hva er albinisme?

Personer med albinisme er generelt preget av veldig lys hud og hår. Det er en sykdom genetikk som ofte har forårsaket alvorlig skade på synet. Det dreier seg om ca 20,000 folk i Frankrike.

Hva kan være årsaken til albinisme?

Hovedårsaken til albinisme er en defekt melanin produksjon i kroppen til de berørte. Dens rolle er å beskytte huden mot ultrafiolette stråler. Det lar også øynene være i stand til å absorbere ultrafiolett. Det er spesielt det som definerer fargen på øynene.

Er albinisme arvelig?

Albinisme er faktisk en sykdom som kan overføres fra foreldrene til den berørte personen. Genet som inneholder unormaliteten i produksjonen av melanin kan dermed overføres til barnet. 

Okulær albinisme og okulo-kutan albinisme

Hengivenheten påvirker dermed huden, men også håret og øynene, med et sett med veldig blek farge. Det forårsaker en sterk synshemming. Dens utbredelse er rundt 5 % på verdensbasis.

Avhengig av hvilke deler av kroppen som er påvirket av albinisme, endres typen. Okulær albinisme påvirker bare øynene. Den kommer fra kromosom X og bæres av kvinner. Bare deres barn gutter kan bli berørt.

Når sykdommen rammer andre deler av kroppen (hud, hår, kroppshår), er det okulokutan albinisme (AOC). Det utmerker seg ved en veldig lett pigmentering eller fravær av pigmentering i øyne, kroppshår, hår og hud.

Ubehaget ved sistnevnte sykdom er estetisk, men kan også øke risikoen for kreft. Okulokutan albinisme kan være assosiert med blodimmunologiske, pulmonale, fordøyelses- og nevrologiske abnormiteter.

Se nettsiden til Haute Autorité de Santé for en detaljert beskrivelse av symptomene på AOC.

Hva er konsekvensene av albinisme? Synshemmet

La dårlig synsstyrke er et av hovedsymptomene på albinisme.

Det kan være moderat til alvorlig. Bortsett fra en tilhørende patologi, forblir denne synshemmingen stabil. Fargesyn er generelt normalt. Synsstyrken er forbedret i nærsyn, noe som tillater skolegang i en vanlig skole.

I full form for albinisme (AOC) har spedbarnet en forsinkelse i å tilegne seg psykovisuelle reflekser. I ufullstendige former kan denne synshemmingen avta med alderen.

Barn med albinisme: hva er nystagmus?

Le medfødt nystagmus, tilstede i de fleste tilfeller i albinoer, ofte fraværende ved fødselen, kan oppdages i løpet av de første månedene etter fødselen, i løpet av modningsperioden av fovea, området av netthinnen der synet av detaljer er mest presist. Det er en ufrivillig, rykkende oscillerende bevegelse av øyeeplet. Synsstyrken avhenger av det.

Det kan oppdages under en screeningeksamen. Den kan fremheves med gjenskinn og reduseres ved bruk av korrigerende linser.

Albinisme: hva er fotofobi?

Fotofobi er en ekstrem følsomhet i øynene for lys. I albinisme oppstår fotofobi fra redusert lysfiltrering sekundært til melaninmangel. Det finnes i andre retinale eller okulære patologier som f.eks l'aniridie et den akromatopsie.

Albinisme: hva er synsforstyrrelsene, eller ametropia?

Uavhengig av alder bør personer med albinisme få synet sjekket. Faktisk ametropi er hyppige med denne lidelsen: skjeling, hypermetropi, presbyopi, astigmatisme.

Albinisme: hvor ofte eksisterer det?

Albinisme er en tilstand som finnes over hele verden, men er ganske sjelden i Europa. Det varierer imidlertid fra form til form og fra kontinent til kontinent.

I følge HAS har rundt 15 % av albinopasientene ikke molekylær diagnose. Grunnen ? Det er to muligheter: mutasjonene kan være lokalisert i uutforskede områder av kjente gener og blir ikke oppdaget med grunnleggende teknikker, eller det er andre gener som forårsaker albinisme hos disse menneskene.

Albinisme: hvilken støtte?

For å diagnostisere, overvåke og håndtere sykdommen som følge av albinisme, samarbeider hudlege, øyelege, genetiker, ØNH. deres rolle? Foreslå og sikre en tverrfaglig omsorg for pasienter med AOC.

Barn og voksne som rammes av denne tilstanden gjennomgår en global vurdering (dermatologisk, oftalmologisk og genetisk) utført av disse forskjellige legene under dagsykehusinnleggelse. Pasienter har også nytte av terapeutisk utdanning knyttet til albinisme generelt og AOC, spesielt.

Det er en klinisk og genetisk database om okulokutan albinisme, så diagnose kan stilles på grunnlag av et sekvenseringspanel som tillater analyse av gener som er kjent for å være involvert i okulokutan albinisme.

Albinisme: hvilken behandling?

Det er ingen behandling for å lindre albinisme. En oftalmologisk og dermatologisk oppfølging er avgjørende for å rette opp synsfeil knyttet til sykdommen.

For personer med albinisme er solforebygging avgjørende, for å unngå risiko for kreft, da huden er svært skjør og følsom for UV-stråler. Beskyttelse av hud og øyne er derfor viktig i nærvær av solen. Forholdsregler som må tas: hold deg i skyggen, bruk verneklær, hatter, solbriller og bruk 50+ indekskrem på utsatte hudoverflater.