Når vi venter barn, bekymrer vi oss, vi tenker på sykdom, funksjonshemming, til utilsiktet død noen ganger. Og hvis jeg hadde frykt, tenkte jeg aldri på dette syndromet, fordi jeg tydeligvis ikke visste det. At min første datter, min vakre lille Ornella som er 13 år i dag, kunne lide av en uhelbredelig sykdom var ikke hørbar. Sykdommen har gjort sitt. En dag, da hun var 4 år gammel, fant vi ut at hun i det skjulte og fullstendig hadde mistet talen. Den siste setningen hans var et spørsmål til Gad, faren hans. Denne setningen var: "Mamma er der?" ". Han bodde fortsatt hos oss på den tiden.
Da jeg var gravid med Ornella, følte jeg meg ikke så bortskjemt eller spesielt bortskjemt. Jeg fikk til og med noen store sjokk, da ultralyden for eksempel avslørte en litt tykk hals, da var diagnosen Downs syndrom utelukket. Puh, tenkte jeg nok, da en mye verre sykdom allerede slukte barnet mitt. I dag ser jeg som et tegn på denne mangelen på letthet og dette fraværet av ekte glede under svangerskapet. Jeg kjente en følelse av avstand til mødrene som leste bøkene om babyer og pynter de små rommene i eufori... Jeg husker fortsatt et øyeblikk med shopping med moren min og kjøpt beige lingardiner strødd med bier.
Karens kamp inspirerte en TV-film, «Tu vivras ma fille», som ble sendt på TF1 i september 2018.
Finn traileren:
Kort tid etter fødte jeg. Og så, ganske raskt, foran denne babyen som gråt mye, som definitivt ikke klarte nettene sine, Gad og jeg var bekymret. Vi dro til sykehuset. Ornella led av "leveroverløp". Å overvåke. Raskt var det nødvendig å foreta ytterligere undersøkelser som førte til dommen. Ornella lider av en "overbelastningssykdom", Sanfilippos sykdom. Etter å ha beskrevet hva han kan forvente, snakket legen om forventet levealder på tolv til tretten år, og den totale mangelen på behandling. Etter sjokket som bokstavelig talt utslettet oss, spurte vi egentlig ikke oss selv hvilken holdning vi skulle ha, det gjorde vi.
Med all verdens vilje bestemte vi oss for å finne kuren for å redde datteren vår. Sosialt valgte jeg. Livet ved siden av "det" eksisterte ikke lenger. Jeg har utelukkende knyttet forbindelser med mennesker som kan hjelpe meg å forstå sjeldne sykdommer. Jeg kom nærmere et første medisinsk team, deretter et australsk vitenskapelig team... Vi brettet opp ermene. Måned etter måned, år etter år fant vi offentlige og private aktører som kunne hjelpe oss. De var snille nok til å forklare meg hvordan jeg skulle utvikle et medikament, men ingen ønsket å komme inn i dette behandlingsprogrammet for Sanfilippo sykdom. Det skal sies at det er en ofte underdiagnostisert sykdom, at det er 3 til 000 tilfeller i den vestlige verden. I 4, da datteren min var ett år gammel, opprettet jeg en forening, Sanfilippo Alliance, for å bringe stemmen til familier til barn som er rammet av denne sykdommen. Det er på denne måten, omringet og omringet, at jeg klarte å våge å sette opp programmet mitt, å spore min vei mot behandlingen. Og så ble jeg gravid med Salomé, vår andre datter som vi ønsket oss så mye. Jeg kan si at fødselen hennes var det største lykkeøyeblikket siden kunngjøringen av Ornellas sykdom. Mens jeg fortsatt var på fødeavdelingen fortalte mannen min at 000 € hadde falt inn i foreningens statskasse. Vår innsats for å finne midler ga endelig resultater! Men mens vi jaktet på en løsning, takket Ornella nei.
I samarbeid med en lege kunne jeg i begynnelsen av 2007 sette opp genterapiprosjektet, utforme programmet vårt, gjennomføre nødvendige prekliniske studier. Det tok to års arbeid. På skalaen til Ornellas liv virker det langt, men vi var ganske superraske.
Mens vi flørtet med luftspeilingen fra de første kliniske forsøkene, avviste Ornella igjen. Det er dette som er forferdelig i kampen vår: de positive impulsene de gir oss blir tilintetgjort av smerten, denne permanente basen av tristhet som vi føler i Ornella. Vi så de lovende resultatene hos mus og bestemte oss for å lage SanfilippoTherapeutics som ble Lysogen. Lysogen er min energi, min kamp. Heldigvis lærte studiene mine og erfaringen jeg fikk under mitt første yrkesliv meg å kaste meg ut i et vakuum og jobbe med komplekse emner, fordi dette feltet var ukjent for meg. Likevel har vi tatt ned fjell: samle inn penger, ansette team, omgi deg med flotte mennesker og møte de første aksjonærene. For ja, Lysogene er en unik samling av fremragende talenter som alle sammen har oppnådd bragden å kunne starte de første kliniske forsøkene nøyaktig seks år etter kunngjøringen av min datters sykdom. I mellomtiden beveget alt seg også rundt oss på et personlig nivå: ofte flyttet vi, endret den hjemlige organisasjonen når det var nødvendig å endre ting for å forbedre trivselen til Ornella eller lillesøsteren hennes. Salome. Jeg møter urettferdigheter, og Salomé følger etter. Salome tar det og tåler det. Jeg er veldig stolt av henne. Hun forstår selvfølgelig, men for en urettferdighet for henne å sikkert ha følelsen av å gå etter. Jeg vet det, og jeg prøver å balansere så mye som mulig, og gi oss så mye tid som mulig for oss begge, en tid da min yngre søster kan se hvor mye jeg elsker henne også. Ornellas kohort av problemer omgir oss som en tåke, men vi vet hvordan vi holder hender sammen.
Den første kliniske studien, i 2011, tillot administrering av det utviklede produktet. Arbeidet som utføres og dets suksesser er landemerke fordi mange har forstått at de kan være nyttige for andre sykdommer i sentralnervesystemet. Forskning er overførbar. Denne faktoren er av interesse for investorer ... Målet vårt er å kunne bremse sykdommen. Den eksperimentelle behandlingen fra 2011 gjorde det allerede mulig å lindre og dempe hyperaktivitet og søvnforstyrrelser som noen ganger hindrer barn i å sove flere dager på rad. Vår nye, kraftigere behandling burde gjøre mye bedre. Ornella hadde sjansen sin, og jeg må se henne smuldre. Men smilene hennes, hennes intense blikk støtter meg, når vi lanserer vår andre kliniske studie, i Europa og USA; og fortsette vårt arbeid med håp om å forandre livene til andre små pasienter, de som er født som Ornella med denne sykdommen.
Visst, jeg har noen ganger blitt misforstått, svart kule, mishandlet til og med, i medisinske møter; eller ignorert av leilighetsutleiefirmaer som ikke aksepterer de nødvendige ordningene for min datters velvære. Dette er hvordan. Jeg er en fighter. Det jeg med sikkerhet vet er at vi alle har kapasiteten, uansett hva vi drømmer om, til å kjempe de riktige kampene.