Brugada syndrom er en sjelden sykdom preget av hjertepåvirkning. Det resulterer vanligvis i økt hjertefrekvens (arytmi). Denne økte hjertefrekvensen kan i seg selv resultere i tilstedeværelse av hjertebank, besvimelse eller til og med død. (2)

Noen pasienter har kanskje ingen symptomer. Men til tross for dette faktum og normalitet i hjertemuskelen, kan en plutselig endring i den elektriske aktiviteten til hjertet være farlig.

Det er en genetisk patologi som kan overføres fra generasjon til generasjon.

Den nøyaktige prevalensen (antall tilfeller av sykdommen på et gitt tidspunkt, i en gitt populasjon) er fortsatt ukjent. Anslaget er imidlertid 5/10. Dette gjør det til en sjelden sykdom som kan være dødelig for pasienter. (000)

Brugada syndrom rammer hovedsakelig unge eller middelaldrende forsøkspersoner. En mannlig overvekt er synlig i denne patologien, uten at det er en underliggende dårlig livshygiene. Til tross for denne mannlige overvekt, kan kvinner også bli påvirket av Brugada syndrom. Dette større antallet menn som er rammet av sykdommen, forklares av det forskjellige mannlige/kvinnelige hormonsystemet. Faktisk ville testosteron, et utelukkende mannlig hormon, ha en privilegert rolle i patologisk utvikling.

Denne mannlige/kvinnelige overvekt er hypotetisk definert av et forhold på 80/20 for menn. I en populasjon på 10 pasienter med Brugada syndrom er 8 vanligvis menn og 2 er kvinner.

Epidemiologiske studier har vist at denne sykdommen er funnet med en høyere frekvens hos menn i Japan og Sørøst-Asia. (2)

Ved Brugada syndrom er primære tegn vanligvis synlige før utbruddet av en unormalt høy hjertefrekvens. Disse første tegnene må identifiseres så raskt som mulig for å unngå komplikasjoner, og spesielt hjertestans.

Disse primære kliniske manifestasjonene inkluderer:

• elektriske abnormiteter i hjertet;
• hjertebank
• svimmelhet.

Det faktum at denne sykdommen har en arvelig opprinnelse og tilstedeværelsen av tilfeller av dette syndromet i en familie kan reise spørsmålet om mulig tilstedeværelse av sykdommen hos pasienten.

Andre tegn kan kalle på utvikling av sykdommen. Faktisk har nesten 1 av 5 pasienter som lider av Brugada-syndrom gjennomgått atrieflimmer (karakteristisk for en desynkronisert aktivitet i hjertemuskelen) eller har til og med en unormalt høy hjertefrekvens.

Tilstedeværelsen av feber hos pasienter øker risikoen for å forverre symptomene forbundet med Brugada syndrom.

I noen tilfeller kan den unormale hjerterytmen vedvare og føre til ventrikkelflimmer. Det siste fenomenet tilsvarer serier av unormalt raske og ukoordinerte hjertekontraksjoner. Vanligvis går ikke pulsen tilbake til det normale. Det elektriske feltet til hjertemuskelen blir ofte påvirket og forårsaker stopp i funksjonen til hjertepumpen.

Brugada syndrom fører ofte til plutselig hjertestans og derfor til pasientens død. De som rammes er i de fleste tilfeller unge mennesker med en sunn livsstil. Diagnosen må være effektiv raskt for å etablere rask behandling og dermed unngå dødelighet. Imidlertid er denne diagnosen ofte vanskelig å etablere fra et synspunkt der symptomene ikke alltid er synlige. Dette forklarer den plutselige døden hos noen barn med Brugada-syndrom som ikke viser synlige alarmerende tegn. (2)

Muskelaktiviteten i hjertet til pasienter med Brugada syndrom er normal. Anomaliene er lokalisert i den elektriske aktiviteten til den.

På overflaten av hjertet er det små porer (ionekanaler). Disse har evnen til å åpne og lukke med vanlig hastighet for å la kalsium-, natrium- og kaliumioner passere inne i hjertecellene. Disse ioniske bevegelsene er da opphavet til hjertets elektriske aktivitet. Et elektrisk signal kan deretter forplante seg fra toppen av hjertemuskelen og nedover og dermed tillate hjertet å trekke seg sammen og utføre sin rolle som blodpumpe.

Opprinnelsen til Brugada syndrom er genetisk. Ulike genetiske mutasjoner kan være årsaken til utviklingen av sykdommen.

Genet som oftest er involvert i patologien er SCN5A-genet. Dette genet kommer inn i utgivelsen av informasjon som tillater åpning av natriumkanalene. En mutasjon i dette genet av interesse forårsaker en modifikasjon i produksjonen av proteinet som tillater åpning av disse ionekanalene. I denne forstand reduseres strømmen av natriumioner kraftig, noe som forstyrrer hjerteslag.

Tilstedeværelsen av bare én av de to kopiene av SCN5A-genet gjør det mulig å forårsake en forstyrrelse i ionstrømmen. Eller i de fleste tilfeller har en berørt person en av disse to foreldrene som har den genetiske mutasjonen for det genet.

I tillegg kan andre gener og eksterne faktorer også være årsaken til en ubalanse i nivået av den elektriske aktiviteten til hjertemuskelen. Blant disse faktorene identifiserer vi: visse medikamenter eller en ubalanse i natrium i kroppen. (2)

Sykdommen er overført by en autosomal dominant overføring. Enten er tilstedeværelsen av bare én av de to kopiene av genet av interesse tilstrekkelig for at personen skal utvikle fenotypen assosiert med sykdommen. Vanligvis har en berørt person en av disse to foreldrene som har det muterte genet. Men i sjeldnere tilfeller kan nye mutasjoner dukke opp i dette genet. Disse sistnevnte tilfellene gjelder personer som ikke har et tilfelle av sykdommen i familien. (3)

Risikofaktorene knyttet til sykdommen er genetiske.

Faktisk er overføringen av Brugada syndrom autosomalt dominant. Enten er tilstedeværelsen av bare én av de to kopiene av det muterte genet nødvendig for at individet skal vitne om sykdommen. I denne forstand, hvis en av de to foreldrene presenterer en mutasjon i genet av interesse, er vertikal overføring av sykdommen høyst sannsynlig.

Diagnosen av sykdommen er basert på en primær differensialdiagnose. Det er faktisk etter en medisinsk undersøkelse av allmennlegen, som legger merke til de karakteristiske symptomene på sykdommen hos pasienten, at utviklingen av sykdommen kan fremkalles.

Etter dette kan et besøk til en kardiolog anbefales for å bekrefte eller ikke differensialdiagnosen.

Et elektrokardiogram (EKG) er gullstandarden for å diagnostisere dette syndromet. Denne testen måler hjertefrekvensen samt den elektriske aktiviteten til hjertet.

I tilfelle det er mistanke om Brugada-syndrom, gjør bruk av medikamenter som: ajmaline eller til og med flekainid det mulig å påvise en forhøyelse av ST-segmentet hos pasienter som mistenkes for å ha sykdommen.

Et ekkokardiogram og/eller Magnetic Resonance Imaging (MRI) kan være nødvendig for å undersøke mulig tilstedeværelse av andre hjerteproblemer. I tillegg kan blodprøven måle nivåene av kalium og kalsium i blodet.

Genetiske tester er mulige for å identifisere mulig tilstedeværelse av en abnormitet i SCN5A-genet involvert i Brugada syndrom.

Standardbehandlingen for denne typen patologi er basert på implantasjon av en hjertedefibrillator. Sistnevnte ligner på en pacemaker. Denne enheten gjør det mulig, i tilfelle en unormalt høy slagfrekvens, å gi elektriske støt som lar pasienten gjenvinne en normal hjerterytme.

For tiden eksisterer ingen medikamentell behandling for behandling av sykdommen. I tillegg kan det tas noen tiltak for å unngå rytmiske forstyrrelser. Dette er spesielt tilfellet med utkastelse på grunn av diaré (påvirker natriumbalansen i kroppen) eller til og med feber, ved å ta tilstrekkelig medikamenter. (2)