La muskelbiopsi er en undersøkelse som går ut på å fjerne en muskelbit for å undersøke den.

Muskelbiopsi gjøres med sikte på å identifisere eller oppdage mange tilstander, inkludert:

• av bindevev og blodåresykdommer
• infeksjoner som påvirker muskler, som f.eks Toksoplasmose
• muskellidelser, som f.eks muskeldystrofi eller en medfødt myopati
• eller en metabolsk defekt muskel (metabolske myopatier).

Muskelbiopsien utføres i et spesialisert senter. Legen utfører lokalbedøvelse på huden, på nivå med prøvetakingsstedet, før biopsien utføres. Valget av muskel til biopsi styres av den kliniske undersøkelsen av legen og kan kreveved hjelp av en MR or muskelskanner i forkant. Merk at muskelen som skal gjennomgå en biopsi må vise symptomatisk skade, men ikke være for skadet, slik at legen kan få nok vev til å analysere.

En første type biopsi innebærer å stikke en nål inn i den (overfladiske) muskelen og fjerne den raskt så snart en muskelbit er fjernet.

En annen type innebærer å lage et snitt (1,5 til 6 cm) i huden og muskelen for å fjerne et stykke muskelvev. En sutur er laget for å lukke snittet. Det er ikke nødvendig å være på tom mage. Bivirkningene er ikke signifikante, vanligvis et blåmerke og en følelse av stivhet.

De innsamlede muskelbitene sendes til slutt til laboratoriet for analyse (studie av muskelvev under mikroskop, analyse av muskelproteiner ved immunhistokjemi, genetiske analyser, etc.). Undersøkelse under et mikroskop kan identifisere typen lesjoner (spesielt tegn på nekrose kan være synlige).

Muskelbiopsi kan hjelpe legen med å diagnostisere følgende tilstander, inkludert:

• a atrofi (tap av muskelmasse)
• a inflammatorisk myopati (betennelse i muskelvev)
• a Duchenne muskeldystrofi (arvelig sykdom karakterisert ved svekkelse og degenerasjon av muskelceller på grunn av mangel på proteinet dystrofin) eller annen genetisk myopati
• a muskelnekrose

Avhengig av resultatene kan legen derfor oppdage en sykdom og foreslå en adekvat behandling eller passende behandling.