Det er ikke alltid lett å diagnostisere Turners syndrom på et tidlig stadium.

Imidlertid er det noen ganger nevnt i den prenatale perioden på ultralydavvik. En prøve av fostervann kan da gi en sikker diagnose. Turners syndrom kan også oppdages på en fødselsundersøkelse. Men oftest oppdages det i ungdomsårene.

Diagnosen stilles ved hjelp av en karyotype, som er en analyse av kromosomene og som oppdager de tilstedeværende avvikene.