Innhold
Fødselen av et barn er en stor lykke for hver familie, foreldre drømmer om at babyen deres er født sunn. Fødselen av et barn med en hvilken som helst sykdom blir en alvorlig test. Downs syndrom, som forekommer hos ett av tusen barn, skyldes tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i kroppen, noe som fører til forstyrrelser i barnets mentale og fysiske utvikling. Disse barna har mange somatiske sykdommer.
Downs sykdom er en genetisk anomali, en medfødt kromosomsykdom som oppstår som følge av en økning i antall kromosomer. Barn med syndromet i fremtiden lider av metabolske forstyrrelser og fedme, de er ikke fingernem, fysisk dårlig utviklet, de har nedsatt koordinering av bevegelse. Et karakteristisk trekk ved barn med Downs syndrom er langsom utvikling.
Det antas at syndromet får alle barn til å se like ut, men det er ikke slik, det er mange likheter og forskjeller mellom babyer. De har visse fysiologiske egenskaper som er felles for alle mennesker med Downs syndrom, men de har også egenskaper som er arvet fra foreldrene og ser ut som deres søstre og brødre. I 1959 forklarte den franske professoren Lejeune hva som forårsaket Downs syndrom, han beviste at dette var på grunn av genetiske endringer, tilstedeværelsen av et ekstra kromosom.
Vanligvis inneholder hver celle 46 kromosomer, halvparten av barna får fra mor og halvparten fra far. En person med Downs syndrom har 47 kromosomer. Tre hovedtyper av kromosomavvik er kjent i Downs syndrom, for eksempel trisomi, som betyr tredobling av kromosom 21 og tilstede i alle. Oppstår som et resultat av et brudd på prosessen med meiose. Translokasjonsformen uttrykkes ved feste av armen til ett kromosom 21 til et annet kromosom; under meiose beveger begge seg inn i den resulterende cellen.
Mosaikkformen er forårsaket av brudd på mitoseprosessen i en av cellene på blastula- eller gastrulastadiet. Betyr tredobling av kromosom 21, kun tilstede i derivater av denne cellen. Den endelige diagnosen i de tidlige stadiene av svangerskapet stilles etter å ha innhentet resultatene av en karyotypetest som gir informasjon om størrelse, form og antall kromosomer i en celleprøve. Det gjøres to ganger ved 11-14 uker og ved 17-19 uker av svangerskapet. Så du kan nøyaktig bestemme årsaken til fødselsskader eller lidelser i kroppen til det ufødte barnet.
Downs syndrom symptomer hos nyfødte
Diagnosen Downs syndrom kan stilles umiddelbart etter fødselen av et barn i henhold til karakteristiske trekk som er synlige selv uten genetiske studier. Slike barn kjennetegnes av et lite rundt hode, et flatt ansikt, en kort og tykk nakke med en fold på baksiden av hodet, en mongoloid spalte i øynene, en fortykkelse av tungen med en dyp langsgående fure, tykke lepper, og flate aurikler med vedheftende fliker. Tallrike hvite flekker er notert på iris i øynene, økt leddmobilitet og svak muskeltonus observeres.
Bena og armene er merkbart forkortet, småfingrene på hendene er buede og forsynt med kun to fleksjonsspor. Håndflaten har ett tverrspor. Det er en deformitet i brystet, skjeling, dårlig hørsel og syn eller fravær. Downs syndrom kan være ledsaget av medfødte hjertefeil, leukemi, lidelser i mage-tarmkanalen, patologi av utviklingen av ryggmargen.
For å trekke en endelig konklusjon utføres en detaljert studie av kromosomsettet. Moderne spesialteknikker lar deg korrigere tilstanden til en baby med Downs syndrom og tilpasse den til det normale livet. Årsakene til Downs syndrom er ikke fullt ut forstått, men det er kjent at med alderen blir det vanskeligere for en kvinne å føde et friskt barn.
Hva skal jeg gjøre hvis et barn med Downs syndrom blir født?
Hvis ingenting kan endres, er beslutningen til en kvinne om å føde et slikt barn ufravikelig og utseendet til en uvanlig baby blir et faktum, råder eksperter mødre umiddelbart etter å ha diagnostisert et barn med Downs syndrom om å overvinne depresjon og gjøre alt slik at barnet kan tjene seg selv. I noen tilfeller er kirurgiske inngrep nødvendig for å eliminere en bestemt patologi, dette gjelder tilstanden til indre organer.
Det bør utføres ved 6 og 12 måneder, og i fremtiden, en årlig sjekk av funksjonsevnen til skjoldbruskkjertelen. Mange forskjellige spesialprogrammer er laget for å tilpasse disse gutta til livet. Fra de første leveukene skal det være tett samspill mellom foreldre og barn, utvikling av motoriske ferdigheter, kognitive prosesser og utvikling av kommunikasjon. Ved fylte 1,5 år kan barn gå på gruppetimer for å forberede seg til barnehagen.
I en alder av 3, etter å ha identifisert et barn med Downs syndrom i en barnehage, gir foreldre ham muligheten til å motta ekstra spesialklasser, kommunisere med jevnaldrende. Hovedtyngden av barn studerer selvfølgelig på spesialiserte skoler, men allmennskoler tar noen ganger imot slike barn.