DPI: hva du trenger å vite

Hva er pre-implantasjonsdiagnose?

DPI gir mulighet for et par å ha et barn som ikke vil ha en genetisk sykdom som kan overføres til ham. 

PGD ​​består av å analysere celler fra embryoer som følge av in vitro fertilisering (IVF), det vil si før de i det hele tatt utvikler seg i livmoren, for så å utelukke de som er rammet av en genetisk sykdom eller nøyaktig kromosomal sykdom.

Hvordan fungerer pre-implantasjonsdiagnosen?

Til å begynne med, som med en klassisk IVF. Kvinnen begynner med eggstokkstimulering (ved daglige injeksjoner av hormoner), som gjør det mulig å få flere oocytter. De blir deretter punktert og brakt i kontakt med ektefellens sæd i et reagensrør. Det var først tre dager senere at preimplantasjonsdiagnosen virkelig fant sted. Biologer tar en eller to celler fra embryoer (med minst seks celler), på jakt etter genet relatert til sykdommen som søkes. Deretter fortsetter IVF: Hvis ett eller to embryoer er uskadde, overføres de til mors livmor.

Hvem tilbys pre-implantasjonsdiagnosen?

Le Preimplantasjonsgenetisk diagnose (eller PGD) er en teknikk som gjør det mulig å oppdage mulige abnormiteter – genetiske eller kromosomale – i embryoer unnfanget etter in vitro fertilisering (IVF). Det er foreslått par som står i fare for å overføre en alvorlig og uhelbredelig genetisk sykdom til sine babyer. De kan selv være syke eller bare friske bærere, det vil si at de bærer genet som er ansvarlig for sykdommen, men er ikke syke. Dette genet blir noen ganger ikke oppdaget før etter fødselen til et første sykt barn.

PGD: hvilke sykdommer ser vi etter?

Oftest er disse cystisk fibrose, Duchenne muskeldystrofi, hemofili, Steinert myotonisk dystrofi, fragilt X-syndrom, Huntingtons chorea og kromosomale ubalanser assosiert med translokasjoner, men det er ingen uttømmende liste. har blitt definert. Dommen overlates til legene. I tillegg er det ennå ikke en diagnostisk test på embryonale celler for alle genetiske sykdommer alvorlig og uhelbredelig.

Hvor utføres pre-implantasjonsdiagnosen?

I Frankrike er det bare et begrenset antall sentre som har tillatelse til å tilby PGD: Antoine Béclère sykehus, Necker-Enfants-Malades sykehus i Paris-regionen, og reproduktive biologisentre som finnes i Montpellier, Strasbourg, Nantes og Grenoble.

Er det noen undersøkelser før preimplantasjonsdiagnosen?

Generelt har paret allerede hatt nytte av genetisk rådgivning som henviste dem til PGD-senteret. Etter et langt intervju og en grundig klinisk undersøkelse, må mannen og kvinnen gjennomgå et ganske langt og restriktivt batteri av tester, identisk med det som må følge alle kandidatene for en teknikk for medisinsk assistert befruktning, fordi det ikke er noen PGD mulig uten in vitro fertilisering.

PGD: hva gjør vi med de andre embryoene?

De som er rammet av sykdommen blir umiddelbart ødelagt. I det sjeldne tilfellet at mer enn to embryoer av god kvalitet er uskadde, kan de som ikke er implantert (for å begrense risikoen for flerfoldsgraviditet) fryses hvis paret uttrykker et ønske om å få flere barn.

Er foreldre sikre på at de vil få et friskt barn etter PGD?

PGD ​​ser kun etter en spesifikk sykdom, for eksempel cystisk fibrose. Resultatet, tilgjengelig på mindre enn 24 timer, bekrefter derfor bare at den fremtidige babyen ikke vil lide av denne sykdommen.

Hva er sjansene for graviditet etter en pre-implantasjonsdiagnose?

Totalt sett er de 22 % etter en punktering og 30 % etter embryooverføring. Det vil si omtrent identisk med de til en kvinne som er spontant gravid i løpet av en naturlig syklus, men resultatene varierer i henhold til kvaliteten på oocyttene og dermed morens alder. kone.

Brukes det også til å velge "medisinbabyer"?

I Frankrike tillater bioetikkloven det bare siden desember 2006, men bare når et første barn har en uhelbredelig sykdom som krever benmargsdonasjon hvis det ikke er en kompatibel donor i familien hans. Foreldrene hans kan da vurdere, med samtykke fra Biomedicine Agency, å benytte PGD for å velge et embryo som er fritt for sykdommen og i tillegg forenlig med det syke barnet. En strengt overvåket prosess.