Alt du vil vite om sjeldne sykdommer

Sjeldne og foreldreløse sykdommer: hva er det?

En sjelden sykdom er en sykdom som rammer én av 2000 mennesker, dvs. for Frankrike mindre enn 30 personer for en gitt sykdom og totalt 000 til 3 millioner mennesker. Et stort antall av disse sykdommene sies også å være «foreldreløse» fordi de ikke drar nytte av medisiner og tilstrekkelig pleie. Det er liten interesse for forskning fordi de ikke tilbyr et betydelig kommersielt utsalgssted. Også hvert år samler Telethon inn midler for å bidra til å fremme forskning på nevromuskulære sykdommer.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose, eller cystisk fibrose i bukspyttkjertelen, er en sjelden arvelig genetisk lidelse. Det er hovedsakelig ansvarlig for luftveis- og fordøyelsesproblemer fordi sekretet (eller slimet), som er spesielt tilstede i bronkiene, bukspyttkjertelen, leveren, tarmene og kjønnsorganene, er unormalt tykke. 6 personer (barn og voksne) lider av cystisk fibrose i Frankrike. Siden 000 har det vært utført screening ved fødsel for alle nyfødte. Det muliggjør, ved en tidlig diagnose, en raskere og mer tilpasset omsorg for barna som lider av cystisk fibrose.

Duchenne muskeldystrofi

Den vanligste og mest kjente degenerative muskelsykdommen, på grunn av fravær eller endring av et protein: dystrofin. Det er en arvelig sykdom knyttet til sex. Det er preget av et progressivt tap av muskelstyrke og respiratorisk eller hjertesvikt. Det overføres av kvinner, men rammer bare gutter. Omtrent 5 pasienter i Frankrike.

Leukodystrophies

Dette komplekse navnet angir en gruppe foreldreløse genetiske sykdommer. De ødelegger sentralnervesystemet (hjerne og ryggmarg) til barn og voksne. De påvirker myelin, et hvitt stoff som omslutter nervene som en elektrisk skjede. Ved leukodystrofier sikrer myelin ikke lenger riktig ledning av nervemeldinger. Det dannes ikke, forringes eller er for rikelig. Hver sak er unik, men konsekvensene er alltid spesielt alvorlige. Denne sykdommen rammer mindre enn 500 mennesker i Frankrike.

Amyotrofisk lateral sklerose eller Charcots sykdom

ALS er skade på motoriske nevroner lokalisert i det fremre hornet av ryggmargen og motorkjernene til de siste kraniale nervene. Opprinnelsen til denne dødelige og uhelbredelige tilstanden er ukjent. Døden inntreffer i gjennomsnitt innen to til fem år etter diagnosen og skyldes, i de aller fleste tilfeller, en luftveislidelse, forverret av bronkial sekundærinfeksjon. Omtrent 8 pasienter har det.

Marfan syndrom

Det er en sjelden arvelig genetisk sykdom, hvor bindevevet er endret (dette er vevet som sørger for sammenhengen og støtten til de forskjellige organene i kroppen). Svært forskjellige organer (øyne, hjerte, ledd, bein, muskler, lunger) kan derfor bli påvirket. Marfans syndrom rammer både gutter og jenter.

Det er anslått at rundt 20 personer er rammet av denne sykdommen i Frankrike.

Syklecelleanemi

Sigdcelleanemi eller "sigdcelleanemi" er en arvelig genetisk sykdom karakterisert ved endring av hemoglobin, et protein som sikrer transport av oksygen i blodet. Denne sykdommen manifesterer seg hos gutter så vel som hos jenter, hvis begge foreldrene er smittebærere. Det er rundt 15 tilfeller i Frankrike.

Osteogenesis imperfecta eller glassbeinsykdom

Det er en sjelden arvelig genetisk sykdom, preget av stor benskjørhet. Dermed knekker beinene lett, selv etter et godartet traume (fall fra høyden, skli...). Det vises i forskjellige aldre, noen ganger i barndommen, noen ganger i voksen alder. Det rammer både gutter og jenter. I Frankrike har 3 til 000 mennesker osteogenesis imperfecta.

Vil du snakke om det mellom foreldre? Å si din mening, å bringe ditt vitnesbyrd? Vi møtes på https://forum.parents.fr. 

Vil du snakke om det mellom foreldre? Å si din mening, å bringe ditt vitnesbyrd? Vi møtes på https://forum.parents.fr.