Progeria er en sjelden genetisk sykdom preget av tidlig aldring av barnet.

Progeria, også kjent som Hutchinson-Gilford syndrom, er en sjelden genetisk lidelse. Det er preget av økt aldring av kroppen. Barn med denne patologien viser tidlige tegn på alderdom.

Ved fødselen viser barnet ikke noe unormalt. Det virker "normalt" til barndommen. Etter hvert utvikler morfologien hans og kroppen seg unormalt: han vokser mindre raskt enn normalt og får ikke vekt av et barn på hans alder. I ansiktet er utviklingen også forsinket. Han presenterer fremtredende øyne (i lettelse, sterkt avansert), en veldig tynn og hektet nese, tynne lepper, en liten hake og utstående ører. Progeria er også årsaken til betydelig hårtap (alopecia), gammel hud, leddmangel eller til og med tap av subkutan fettmasse (subkutant fett).

Barnets kognitive og intellektuelle utvikling påvirkes vanligvis ikke. Det er i hovedsak en mangel og konsekvenser for motorisk utvikling, noe som forårsaker vanskeligheter med å sitte, stå eller gå.

Pasienter med Hutchinson-Gilford syndrom har også innsnevring av noen arterier, noe som fører til utvikling av åreforkalkning (blokkering av arteriene). Imidlertid er arteriosklerose en dominerende faktor i økt risiko for hjerteinfarkt, eller til og med cerebral vaskulær ulykke (hjerneslag).

Utbredelsen av denne sykdommen (antall mennesker som er berørt blant den totale befolkningen) utgjør 1/4 million nyfødte verden over. Det er derfor en sjelden sykdom.

Siden progeria er en autosomal dominerende arvelig sykdom, er personene som har størst risiko for å utvikle en slik sykdom de hvis foreldre også har progeria. Risikoen for tilfeldige genetiske mutasjoner er også mulig. Progeria kan da påvirke ethvert individ, selv om sykdommen ikke er tilstede i familiekretsen.

Progeria er en sjelden og genetisk sykdom. Opprinnelsen til denne patologien skyldes mutasjoner i LMNA -genet. Dette genet er ansvarlig for dannelsen av et protein: Lamine A. Sistnevnte spiller en viktig rolle i dannelsen av cellekjernen. Det er et vesentlig element i dannelsen av atomhylsteret (membranen som omgir kjernen av celler).

Genetiske mutasjoner i dette genet fører til unormal dannelse av Lamine A. Dette unormalt dannede proteinet er opprinnelsen til ustabiliteten til cellekjernen, så vel som den tidlige døden av cellene i organismen.

Forskere spør for tiden seg selv om emnet for å få flere detaljer om involvering av dette proteinet i utviklingen av den menneskelige organismen.

Den genetiske overføringen av Hutchinson-Gilford syndrom skjer gjennom autosomal dominant arv. Enten er overføringen av bare én av de to kopiene av det spesifikke genet (enten fra moren eller fra faren) tilstrekkelig til at sykdommen utvikler seg hos barnet.

Videre kan tilfeldige mutasjoner (ikke som følge av overføring av foreldregener) av LMNA -genet også være opprinnelsen til en slik sykdom.

De generelle symptomene på progeria er preget av:

• tidlig aldring av kroppen (siden barndommen);
• mindre vektøkning enn normalt;
• en mindre størrelse på barnet;
• abnormiteter i ansiktet: en tynn, hektet nese, fremtredende øyne, en liten hake, utstående ører, etc.
• motorforsinkelser, forårsaker vanskeligheter med å stå, sitte eller til og med gå;
• innsnevring av arteriene, en stor risikofaktor for åreforkalkning.

Siden progeria er en sjelden, genetisk og arvelig autosomal dominerende sykdom, er tilstedeværelsen av sykdommen hos en av de to foreldrene den viktigste risikofaktoren.

Symptomer forbundet med progeria er progressive og kan føre til at pasienten dør.

Ingen kur mot sykdommen er foreløpig tilgjengelig. Den eneste behandlingen av progeria er symptomene.

Forskning er da i søkelyset for å oppdage en behandling som tillater kurering av en slik sykdom.