Le Ehlers-Danlos syndrom er en gruppe genetiske sykdommer preget av a unormalt bindevev, det vil si støttevev.  

Det er forskjellige varianter av sykdommen¹, de fleste har en hyperlaxitet i leddeneden veldig elastisk hud og skjøre blodårer. Syndromet påvirker ikke intellektuelle evner.

Årsaker

Ehlers-Danlos syndrom er en genetisk lidelse som påvirker produksjonen av kollagen, et protein som gir elastisitet og styrke til bindevev som hud, sener, ledbånd, samt vegger i organer og organer. blodårer. Mutasjoner i forskjellige gener (for eksempel ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) ville være ansvarlig for de varierende symptomene i henhold til de forskjellige sykdomsformene.

De fleste former for Ehlers-Danlos syndrom (EDS) arves av autosomalt dominerende forhold. En forelder som bærer mutasjonen som er ansvarlig for sykdommen, har derfor 50% sjanse for å overføre sykdommen til hvert av barna sine. Noen tilfeller oppstår også ved spontane mutasjoner.

Komplikasjoner

De fleste mennesker med Ehlers-Danlos syndrom lever relativt normale liv, selv om de har begrensninger på fysiske aktiviteter. Komplikasjoner avhenger av hvilken type ADS som er involvert.

• Fordeler arr viktig.
• Fordeler kroniske leddsmerter.
• Tidlig leddgikt.
• Un aldring for tidlig på grunn av sollys.
• Osteoporose.

Personer med vaskulær type EDS (type IV SED) er utsatt for mer alvorlige komplikasjoner, for eksempel brudd på viktige blodkar eller organer som tarmen eller livmoren. Disse komplikasjonene kan være dødelige.

Utbredelse

Forekomsten av alle former for Ehlers-Danlos syndrom over hele verden er omtrent 1 av 5000 mennesker. type hypermobil, den vanligste, er estimert til 1 av 10, mens vaskulær type, sjeldnere, finnes i 1 av 250 tilfeller. Sykdommen ser ut til å ramme både kvinner og menn.