Marfans syndrom og graviditet: hva du trenger å vite

Marfan syndrom er en sjelden genetisk sykdom, med autosomal dominant overføring, som påvirker både kvinner og menn. Denne typen genetisk overføring betyr at "når en forelder er berørt, er risikoen for hvert barn å bli berørt 1 av 2 (50 %), uavhengig av kjønn”, forklarer Dr Sophie Dupuis Girod, som jobber ved Marfan Disease and Rare Vascular Diseases Competence Center, i CHU de Lyon. Det anslås at én av fem personer er rammet.

"Det er en sykdom som kalles bindevev, det vil si støttevev, med en svekkelse som kan påvirke flere vev og flere organer", forklarer Dr Dupuis Girod. Det påvirker kroppens støttevev, som er spesielt tilstede i huden og store arterier, inkludert aorta, som kan øke i diameter. Det kan også påvirke fibrene som holder linsen, og forårsake forskyvning av linsen.

Personer med Marfan syndrom er ikke alltid gjenkjennelige, selv om det har vist seg at disse ofte er det høy, med lange fingre og ganske mager. De kan vise stor fleksibilitet, ligament- og leddhyperlaksitet, eller til og med strekkmerker.

Imidlertid er det bærere av den genetiske mutasjonen som har få tegn, og andre som viser mange tegn, noen ganger innenfor samme familie. Man kan nås med svært varierende alvorlighetsgrad.

Kan vi vurdere graviditet med Marfans syndrom?

"Det vitale elementet i Marfans sykdom er ruptur av aorta: når aorta er for utvidet, som en ballong som har blitt blåst opp for mye, er det en risiko for at veggen blir for tynn. og pauser", forklarer Dr Dupuis-Girod.

På grunn av den økte blodstrømmen og de hormonelle endringene den induserer, er graviditet en risikabel periode for alle berørte kvinner. Fordi disse endringene kan være ledsaget avøkt risiko for utvidelse av aorta eller til og med disseksjon av aorta hos den vordende mor.

Når aorta-diameteren er større enn 45 mm, er graviditet kontraindisert fordi risikoen for død av sprukket aorta er høy, sier Dr. Dupuis-Girod. Aortakirurgi anbefales da før en eventuell graviditet.

Under 40 mm i aortadiameter er svangerskap tillatt, mensmellom 40 og 45 mm i diameter, må du være ekstremt forsiktig.

I sine anbefalinger for behandling av graviditet hos en kvinne med Marfans syndrom spesifiserer Biomedicine Agency og National College of Gynecologists and Obstetricians of France (CNGOF) at risikoen for aortadisseksjon finnes "uansett aortadiameter", Men at denne risikoen"anses som liten når diameteren er mindre enn 40 mm, men anses som stor over, spesielt over 45 mm".

Dokumentet spesifiserer at graviditet er kontraindisert hvis pasienten:

• Presentert med en aortadisseksjon;
• Har en mekanisk ventil;
• Har en aortadiameter større enn 45 mm. Mellom 40 og 45 mm skal avgjørelsen tas fra sak til sak.

Hvordan går en graviditet når du har Marfans syndrom?

Dersom mor er bærer av Marfans syndrom, bør en aorta-ultralyd av en kardiolog som er kjent med syndromet utføres i slutten av første trimester, i slutten av andre trimester og månedlig i tredje trimester, samt ca. en måned etter fødsel.

Svangerskapet må fortsette på betablokkerbehandling, i full dose hvis mulig (bisoprolol 10 mg for eksempel), i samråd med fødselslegen, bemerker CNGOF i sine anbefalinger. Denne betablokkerbehandlingen, foreskrevet for beskytte aorta, bør ikke stoppes, inkludert under fødsel. Amming er da ikke mulig på grunn av passasje av betablokkeren i melken.

Det skal bemerkes at behandling med en konverteringsenzymhemmer (ACE) eller sartaner er kontraindisert under graviditet.

Dersom kun ektefellen er berørt, vil svangerskapet følges som vanlig svangerskap.

Hva er risikoen og komplikasjonene ved Marfans syndrom under graviditet?

Den største risikoen for den kommende mor er å ha en aorta disseksjon, og måtte gjennomgå en akuttoperasjon. For fosteret, hvis den kommende mor har en svært alvorlig komplikasjon av denne typen, er det risiko for fosterproblemer eller død. Hvis ultralydovervåking avslører en betydelig risiko for aortadisseksjon eller -ruptur, kan det være nødvendig å utføre keisersnitt og føde barnet for tidlig.

Marfans syndrom og graviditet: hva er risikoen for at barnet også rammes?

"Når en forelder er berørt, er risikoen for at hvert barn blir påvirket (eller i det minste en bærer av mutasjonen) 1 av 2 (50 %), uavhengig av kjønn”, forklarer Dr Sophie Dupuis Girod.

Den genetiske mutasjonen knyttet til Marfans sykdom er ikke nødvendigvis overført av en forelder, det kan også dukke opp på befruktningstidspunktet, hos et barn som ingen av foreldrene er bærere av.

Kan en prenatal diagnose stilles for å identifisere Marfans syndrom in utero?

Hvis mutasjonen er kjent og identifisert i familien, er det mulig å stille en prenatal diagnose (PND), for å vite om fosteret er påvirket, eller til og med en pre-implantasjonsdiagnose (PGD) etter in vitro fertilisering (IVF).

Dersom foreldrene ikke ønsker å fortsette svangerskapet dersom barnet er rammet, og de ønsker å benytte seg av en medisinsk avbrytelse av svangerskapet (IMG) i dette tilfellet, kan en prenatal diagnose foretas. Men denne DPN tilbys kun på forespørsel fra paret.

Hvis paret vurderer en IMG hvis det ufødte barnet har Marfans syndrom, vil filen deres bli analysert i Prenatal Diagnostic Center (CDPN), som vil kreve godkjenning. Mens jeg vet det godtdet er ikke mulig å vite hvor stor skade det ufødte barnet vil få, bare hvis han er bærer eller ikke av den genetiske mutasjonen.

Kan det stilles en preimplantasjonsdiagnose for å forhindre at fosteret blir påvirket?

Hvis en av de to medlemmene av paret er bærer av den genetiske mutasjonen knyttet til Marfans syndrom, er det mulig å ty til preimplantasjonsdiagnose, for å implantere et embryo i livmoren som ikke vil være bærer.

Dette innebærer imidlertid å ty til in vitro fertilisering og derfor til et kurs med medisinsk assistert befruktning (MAP), en lang og medisinsk tung prosedyre for paret.

Graviditet og Marfan syndrom: hvordan velge barsel?

Graviditet med Marfans syndrom krever oppfølging på et fødesykehus hvor personalet har erfaring med å ta seg av gravide med dette syndromet. Det er alle en liste over henvisningsfødsler, publisert på nettstedet marfan.fr.

"I gjeldende anbefalinger skal det være et senter med hjertekirurgisk avdeling på stedet dersom aortadiameteren tidlig i svangerskapet er større enn 40 mm”, spesifiserer Dr Dupuis-Girod.

Merk at denne spesifisiteten ikke har noe å gjøre med type barsel (I, II eller III), som ikke er et kriterium for valg av barsel her. I fakta, referent barsel for Marfan syndrom er vanligvis i store byer, og derfor nivå II eller til og med III.

Graviditet og Marfans syndrom: kan vi få epidural?

"Det er nødvendig at anestesilegene som kan gripe inn blir advart, fordi det kan være enten en skoliose eller en dural ektasi, det vil si en utvidelse av sekken (dural) som inneholder ryggmargen. Du må kanskje ta en MR- eller CT-skanning for å vurdere muligheten for epiduralbedøvelse eller ikke", sier Dr Dupuis-Girod.

Graviditet og Marfans syndrom: utløses fødsel nødvendigvis eller ved keisersnitt?

Type levering vil blant annet avhenge av aortadiameteren og bør diskuteres på nytt fra sak til sak.

«Hvis mors hjertesituasjon er stabil, bør fødsel som regel ikke vurderes før 37 uker. Fødsel kan gjennomføres vaginalt hvis aortadiameteren er stabil, mindre enn 40 mm, forutsatt at epidural er mulig. Et utdrivingshjelpemiddel med tang eller sugekopp vil enkelt tilbys for å begrense utdrivningsinnsatsen. Ellers vil forløsningen bli utført ved keisersnitt, og alltid passe på å unngå variasjoner i blodtrykket.”, legger spesialisten til.

Kilder og tilleggsinformasjon:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr