Le Prader-Willi syndrom (PWS) er en sykdom karakterisert ved fødselen av mangel på muskeltonus (hypotoni), lavere enn normal vekt og høyde, og problemer med å spise, etterfulgt av tidlig fedme assosiert med overdreven mat i barndommen. I henhold til utbredelsen av denne sykdommen på grunn av en genetisk abnormitet er estimert til 1 per 50 innbyggere. De involverte genene er plassert på en del du kromosom 15. I tillegg til kjønnskromosomene, for hvert par kromosomer, arves den ene kopien fra moren og den andre fra faren.
Under normale omstendigheter er gener i denne regionen inaktive på mors kromosom 15, men aktive på faderlig kromosom 15. Men hos spedbarn med PWS er denne regionen av det paternale kromosomet inaktiv eller mangler. Forskere ved Duke University, i USA, er på det lovende sporet av en behandling, siden de har lykkes med å utvikle et stoff i stand til å aktivere denne delen på mors kopi av genet hos syke mus.
Mus vokser bedre og lever lenger
Sistnevnte utviklet seg dårlig, som spedbarn med PWS, og overlevde ikke. Medisinering kalt UNC0642 retter seg mot mors gener fordi i motsetning til farsgener, er disse rutinemessig tilgjengelige hos pasienter med PWS. Med denne behandlingen viste de behandlede musene vekst og vektøkning høyere enn ubehandlede mus. I tillegg overlevde 15 % av dem til voksen alder uten å vise alvorlige bivirkninger.
Medisinen virker ved å hemme aktiviteten til et protein kalt G9a, som sammen med andre proteiner setter seg sammen mors gener tett i kromosomet. Selv om studien generelt viser at stoffet viser lovende, mener forskere at det fortsatt er behov for flere studier. De ønsker å vurdere effekten på andre symptomer på sykdommen som dukker opp senere, rundt 2 års alderen, som f.eks. tvangsmessig overarbeid og fedme.