Fra en veldig ung alder har et barn med Downs syndrom karakteristiske fysiske egenskaper:

• En "utflatet" profil.
• Skrå øyne.
• En epicanthus (= hudfolder over øvre øyelokk).
• En flat nesebro.
• Hypertrofi og fremspring av tungen (tungen er unormalt avansert fremover).
• Et lite hode og små ører.
• En kort hals.
• En enkelt fold i håndflatene, kalt en enkelt tverrgående håndflate.
• En litenhet av lemmer og stammen.
• Muskelhypotoni (= alle muskler er myke) og unormalt fleksible ledd (= hyperlaksitet).
• Saktevoksende og generelt mindre i høyden enn barn på samme alder.
• Hos babyer, forsinket læring som å snu, sitte og krype på grunn av dårlig muskeltonus. Denne læringen gjøres vanligvis ved dobbelt alder av barn uten Downs syndrom.
• Lett til moderat mental retardasjon.

Komplikasjoner

Barn med Downs syndrom lider noen ganger av visse spesifikke komplikasjoner:

• Hjertefeil. I følge Canadian Down Syndrome Society (SCSD) har mer enn 40 % av barna med syndromet en medfødt hjertefeil fra fødselen.
• A okklusjon (eller blokkering) i tilfelle av krever kirurgi. Det rammer rundt 10 % av nyfødte med Downs syndrom.
• A hørselstap.
• A mottakelighet for infeksjoner som for eksempel lungebetennelse, på grunn av nedsatt immunitet.
• Økt risiko for hypotyreose (lavt skjoldbruskhormon), leukemi eller anfall.
• Un språkforsinkelse, noen ganger forverret av hørselstap.
• Fordeler øye- og synsproblemer (grå stær, skjeling, nærsynthet eller hypermetropi er mer vanlig).
• Økt risiko for søvnapné.
• En tendens til fedme.
• Hos berørte menn sterilitet. Graviditet er imidlertid mulig hos de fleste kvinner.
• Voksne med sykdommen er også mer utsatt for tidlig debuterende Alzheimers sykdom.