Innhold
Hva er trisomi 21?
Trisomi kommer inn i kategorien "kromosomavvik", og er en historie om kromosomer, med andre ord genetisk materiale. Faktisk, hos et individ uten Downs syndrom, går kromosomene i par. Det er 23 par kromosomer hos mennesker, eller 46 kromosomer totalt. Vi snakker om trisomi når minst ett av parene ikke har to, men tre kromosomer. Denne kromosomavviket kan oppstå under distribusjonen av den genetiske arven til de to partnerne, under dannelsen av kjønnsceller (oocytter og sædceller), deretter under befruktning.
Mens trisomi kan påvirke et hvilket som helst par av kromosomer, er den mest kjente trisomi 21, som gjelder det 21. kromosomparet.
Den vanligste og mest levedyktige trisomien, trisomi 21, også kalt Down syndrom, observeres i gjennomsnitt i 27 av 10 graviditeter. Frekvensen øker med morens alder. Det er anslått at det er rundt 000 personer med Downs syndrom i Frankrike (rundt 50 fødsler per år i Frankrike).
Merk at det er tre underkategorier av Downs syndrom:
- fri, fullstendig og homogen trisomi 21, som representerer omtrent 95 % av tilfellene av trisomi 21:
de tre kromosomene 21 er atskilt fra hverandre, anomalien gjelder hele kromosom 21 og ble observert i alle cellene som ble undersøkt (i hvert fall de som ble analysert i laboratoriet);
- mosaikktrisomi 21:
celler med 47 kromosomer (inkludert 3 kromosomer 21) sameksisterer med celler med 46 kromosomer, inkludert 2 kromosomer 21. Andelen av de to cellekategoriene varierer fra individ til individ, men også fra ett eller annet organ. ett vev til et annet i samme individ;
- trisomi 21 ved translokasjon:
karyotypen (det vil si arrangementet av alle kromosomene) viser tre kromosomer 21, men ikke alle gruppert sammen. Ett av de tre kromosomene 21 kan for eksempel være med to kromosomer 14, eller 12 …
Årsaker og risikofaktorer for Downs syndrom
Trisomi 21 skyldes en dårlig fordeling av kromosomer under celledeling som finner sted på tidspunktet for befruktning. På nåværende tidspunkt er det fortsatt uklart nøyaktig hvorfor dette skjer. På den annen side kjenner vi den største risikofaktoren: alderen til den fremtidige moren.
Jo eldre en kvinne er, jo mer sannsynlig er det at hun føder et barn med trisomi, og a fortiori med trisomi 21. Fra 1/1 til 500 år øker denne sannsynligheten fra 20/1 til 1 år, deretter 000/30 til 1 år, og til og med fra 100/40 til 1 år.
Merk at i tillegg til mors alder, er det to andre anerkjente risikofaktorer for å få et barn med Downs syndrom, nemlig:
- tilstedeværelsen av en kromosomavvik knyttet til kromosom 21 i en av foreldrene (som deretter resulterer i en trisomi ved translokasjon);
- allerede å ha født et barn med Downs syndrom.
Hva er tegnene på Downs syndrom?
I tillegg til det karakteristiske utseendet til hodet og ansiktet (liten og rundt hode, lett markert neseroten, øynene vidt fra hverandre, halsen liten og bred osv.), er det andre karakteristiske fysiske tegn: skjeling, tette hender og korte fingre, kort vekst (sjelden mer enn seks fot hos en voksen), dårlig muskeltonus (hypotoni) og noen ganger mer eller mindre alvorlige misdannelser, hjerte, okulær, fordøyelseskanal, ortopedisk.
En intellektuell funksjonshemming av varierende intensitet, som påvirker abstraksjonsevnen, er også observert. Merk imidlertid at den større eller mindre betydningen av det intellektuelle underskuddet ikke utelukker en viss autonomi hos berørte individer. Alt avhenger også av støtte, utdanning og overvåking av hvert barn med Downs syndrom.
Hva er konsekvensene og komplikasjonene av Downs syndrom?
Konsekvensene av Downs syndrom er ingen andre enn tegnene det forårsaker, og starter med intellektuell funksjonshemming.
Men utover de klassiske symptomene kan trisomi 21 forårsake sykdommer i ØNH-sfæren, større følsomhet for infeksjoner, økt risiko for døvhet på grunn av hyppige ørebetennelser, synsproblemer (nærsynthet, strabismus, tidlig grå stær), epilepsi, ledddeformiteter (skoliose). , kyfose, hyperlordose, luxable kneskåler, etc.) knyttet til leddbåndshyperlaksitet, fordøyelsesproblemer, hyppigere autoimmune sykdommer, eller enda hyppigere kreftformer (barneleukemi, lymfom i voksen alder spesielt) …
Screening: hvordan går det med Downs syndrom-testen?
For tiden i Frankrike tilbys screeningtesten for trisomi 21 systematisk til gravide kvinner. Den består i første rekke av en blodprøve kombinert med en ultralyd, som finner sted mellom 11 og 13 uker med amenoré, men er fortsatt mulig opp til 18 uker med amenoré.
Analysen av serummarkører (proteiner) i mors blod, kombinert med ultralydmålinger (spesielt nakkegjennomskinnelighet) og i en fremtidig mors alder, gjør det mulig å beregne risikoen for å føde et barn med Downs syndrom.
Merk at dette er en sannsynlighet og ikke en sikkerhet. Hvis risikoen er over 1/250, anses den som "høy".
Dersom beregnet risiko er over 1/250 tilbys tilleggsundersøkelser: non-invasiv prenatal screening, eller fostervannsprøve.
Trisomi 21: hvilken behandling?
For tiden finnes det ingen behandling for å "kurere" en trisomi 21. Du er bærer av denne kromosomavviket hele livet.
Imidlertid utforskes forskningsveier, spesielt med sikte på ikke å fjerne overflødig kromosom, men å kansellere dets innflytelse. Men selv om dette kromosomet er det minste av disse, inneholder det over 250 gener. Hvis du sletter det helt, eller til og med gjør det lydløst, kan det få negative konsekvenser.
En annen tilnærming som studeres består i å målrette mot visse spesifikke gener av kromosom 21 i overkant, for å handle på dem. Dette er gener som har en nær sammenheng med lærings-, hukommelses- eller kognisjonsvansker hos personer med Downs syndrom.
Trisomi 21: dens ledelse
For at et barn med Downs syndrom når en viss grad av autonomi i voksen alder, og ikke får for mange komplikasjoner med tanke på helsen, er en påfølgende medisinsk oppfølging mer enn anbefalt.
For i tillegg til potensielle medfødte misdannelser, øker trisomi 21 risikoen for andre patologier som hypotyreose, epilepsi eller søvnapnésyndrom. En fullstendig legesjekk er derfor nødvendig ved fødsel. å gjøre status, men også jevnlig i løpet av livet.
Når det gjelder motoriske ferdigheter, språk, kommunikasjon, er støtte fra flere spesialister nødvendig for å hjelpe barn med Downs syndrom til å utvikle sine kapasiteter maksimalt. Derved, psykomotoriske terapeuter, fysioterapeuter eller logopeder er spesialister som et barn med Downs syndrom må se regelmessig for å komme videre.
Spredt over hele det franske fastlandet og utenlands, er CAMSPs, eller tidlige medisinsk-sosiale handlingssentre, teoretisk i stand til å ta seg av barn med Downs syndrom. Alle intervensjonene som utføres av CAMSPs dekkes av helseforsikringen. CAMSP-ene er 80 % finansiert av Primary Health Insurance Fund, og 20 % av General Council som de er avhengige av.
Du bør heller ikke nøle med å ringe de ulike foreningene som finnes rundt Downs syndrom, for de kan henvise foreldre til fagpersoner og strukturer som kan ta seg av barnet deres.
World Down Syndrome Day
Hvert år er 21. mars Verdensdagen for Downs syndrom. Denne datoen ble ikke valgt ved en tilfeldighet, siden den er 21/21, eller 03/3 på engelsk, som gjenspeiler tilstedeværelsen av tre kromosomer 21.
Denne dagen, som ble arrangert for første gang i 2005, har som mål å gjøre allmennheten bedre bevisst på denne patologien, som for tiden er hovedårsaken til psykisk utviklingshemming hos mennesker med utviklingshemming. Tanken er både å øke bevisstheten om denne tilstanden for en bedre integrering av mennesker med sykdommen i samfunnet, og å fortsette forskning for å bedre ivareta dem både på medisinsk og utdanningsnivå.
Umatchede sokker for å øke bevisstheten om Downs syndrom
Startet i 2015 av foreningen "Down Syndrome International" (DSI) og videreformidlet av Trisomy 21 France, # socksbatlle4Ds (Socks battle for Down Syndrom) operasjonen består av å ha på seg ikke samsvarende sokker for World Down Syndrome Day, 21. mars. Målet: å fremme mangfold og annerledeshet, men også å gjøre kjent livet til mennesker med Downs syndrom og foreningene som jobber for å støtte dem.