Antek er 15 år og har noen enkle drømmer. Han vil gjerne gå på skolen og møte venner. Pust uten respirator og kom deg ut av sengen på egne føtter. Hans mor Barbaras drømmer er enda enklere: "Det er nok om han setter seg ned, beveger seg, spiser noe eller skriver en e-post med hele hånden, ikke bare tommelen." En sjanse for dem begge er et nytt stoff, som i Polen ... ikke vil være det.
Antek Ochapski har SMA1, en akutt form for spinal muskelatrofi. Følelsen og berøringen hans blir ikke forstyrret, og hans kognitive og emosjonelle utvikling er normal. Gutten ble uteksaminert fra barneskolen med utmerkelser og gjennomsnittet i tredje klasse var 5,4. Nå studerer han på en gymsal i Konin på individuell basis hjemme. Han går tilbake til skolen en gang i uken og integrerer seg med klassen. Han har mye fritidsaktiviteter: rehabilitering, møter med logoped og psykolog. I tillegg er det ukentlige besøk av lege og sykepleier. Bare på lørdager har hun fri, oftest går hun på kino med moren og venninnen Wojtek. Han er veldig glad i science fiction-filmer.
Riktig familieomsorg forsinket utviklingen av sykdommen, men stoppet den ikke. Som fru Barbara sier, de kjemper for hver måned. «Antek lever på kreditt. Men han skylder livet sitt utelukkende til seg selv. Han har et fantastisk overlevelsesinstinkt, han gir aldri opp kampen til slutten. Vi fant ut om sykdommen da han var fire måneder gammel, de fleste av pasientene dør mellom 2 og 4 år. Antek er allerede femten”.
Inntil nylig ble alle former for spinal muskelatrofi kun behandlet med symptomatisk behandling, inkludert fysioterapi, ortopedisk terapi og assistert pusting. I sommer viste det seg at det første effektive stoffet for å gjenopprette normale nivåer av SMN-proteinet, hvis mangel ligger til grunn for SMA, ble utviklet. Kanskje snart vil alvorlig syke pasienter kunne legge av respiratoren, sette seg ned, reise seg på egenhånd, gå på skole eller jobb. Ifølge eksperter virker det fortsatt ikke mulig å bli frisk. For øyeblikket appellerer polske familier med spinal muskelatrofi til statsminister Beata Szydło om å garantere tilgjengeligheten av stoffet under tidlig tilgang og refusjon. Anteks klasse, andre ungdomsskoleelever og deres familier ble med på aksjonen. Alle sender følelsesladede brev der de ber om hjelp. «Jeg vil invitere statsministeren hjem til oss. Vis henne hvordan vi opererer og hvor mye avhenger av refusjonen. Det nye medikamentet har gitt oss håp om at det er en sjanse for SMA-pasienter. En sykdom som inntil nylig var en setning. "
Stoffet som kan snu spekteret av uunngåelig død er allerede tilgjengelig i mange land i Europa og verden under de såkalte Early Access-programmene (EAP). Polsk lov tillater ikke en slik løsning. Bestemmelsene Helsedepartementet foreslår gir ikke midler til finansiering av et enkelt legebesøk som er nødvendig for å motta legemidlet, for ikke å snakke om kostnadene ved sykehusopphold.
SMA1 (spinal muskelatrofi) er en form for akutt spinal muskelatrofi. De første symptomene på sykdommen, som manglende fremgang i motorisk utvikling, stille gråt eller lett tretthet ved suging og svelging, vises vanligvis i den andre eller tredje måneden av livet. Pasientens tilstand forverres dag for dag. Musklene i ekstremiteter, lunger og spiserør svekkes, noe som fører til respirasjonssvikt og tap av svelgeevne. Pasienter oppnår aldri evnen til å sitte opp selv. Prognosen for akutt sykdom er dårlig, SMA dreper. Det er den største genetisk bestemte barnemorderen i verden. Spinal muskelatrofi utvikler seg som et resultat av en genetisk defekt (mutasjon) i genet som er ansvarlig for koding av SMN, et spesielt protein som er essensielt for funksjonen til motoriske nevroner. Én av 35-40 personer har en slik mutasjon i Polen. Dersom begge foreldrene er bærere av defekten, er det fare for at barnet får SMA. I Polen forekommer sykdommen med frekvensen 1 av 5000–7000 fødsler og omtrent 1:10000 i befolkningen.
PS
Vi venter på reaksjonen fra Statsministerens kontor og Helsedepartementet.