Ataksi, hva er det?

Ataksi er ikke en sykdom i seg selv, men en symptom som følger av skade på lillehjernen (den delen av hjernen som styrer koordineringen av muskler).

Ataksi består av tap av koordinasjon i musklene i armer og ben under frivillige bevegelser som å gå eller gripe gjenstander. Ataksi kan også påvirke passordden øyebevegelser ogevne til å svelge. Ataksi kalles også cerebellar ataksi eller cerebellar syndrom.

Det finnes også flere varianter avataksier arvelig. Dette er nevrologiske og genetiske sykdommer som påvirker lillehjernen. De er mesteparten av tiden degenerative, det vil si at koordineringsproblemer bli mer uttalt over tid.

Årsaker

Ataksi kan være forårsaket av flere forhold:

• Un hodeskade. Skader på ryggraden eller hjernen som følge av for eksempel en trafikkulykke.
• En cerebrovaskulær ulykke (slag) eller forbigående iskemisk angrep (TIA eller minislag), det vil si den midlertidige hindringen av en cerebral arterie som løser seg naturlig, uten å etterlate noen ettervirkninger.
• A cerebral parese. Skade på hjernen før, under eller veldig kort tid etter fødselen som påvirker koordineringen av bevegelser.
• Komplikasjoner etter a virusinfeksjon som vannkopper eller Epstein-Barr-viruset.
• Multippel sklerose.
• En giftig reaksjon på tungmetaller, som bly eller kvikksølv eller løsemidler.
• A reaksjon på visse medisiner, Eksempel barbiturats (for eksempel fenobarbital) eller sedativa (f.eks. benzodiazepiner), brukes til å behandle angst, agitasjon eller søvnløshet.
• Narkotika- eller alkoholmisbruk.
• Metabolske forstyrrelser.
• Vitaminmangel.
• A svulst, kreft eller godartet som påvirker lillehjernen.

Dominante arvelige ataksier er forårsaket av et gen fra en enslig forsørger.

For eksempel:

• denspinocerebellar ataksi. Det er ca. 36 varianter (betegnet SCA1 til SCA30) av sykdommen, karakterisert ved ulik debutalder og ulike organer som er påvirket i tillegg til lillehjernen (f.eks. øyet).
• denataksi episodisk. Det er 7 typer episodiske ataksier (betegnet EA1 til EA7) som manifesterer seg som akutte angrep som påvirker balanse og koordinasjon.

Arvelige recessive ataksier er forårsaket av et gen fra begge foreldrene.

For eksempel:

• denFriedreichs ataksi.

Denne arvelige progressive nevromuskulære sykdommen forårsaker redusert energiproduksjon i kroppen. Nerve- og hjerteceller er mest berørt. Folk med unormal gange, klønete og en taleforstyrrelse, som dukker opp i barndommen eller tidlig ungdomsår. Disse abnormitetene fører til skjelettforandringer, slik som vridning av ryggraden (skoliose), forvrengning av føttene, samt forstørrelse av hjertet. I Europa antas rundt 1 av 50 personer å ha sykdommen. I Frankrike er det rundt 000 pasienter.

• denataksi spastisk Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

Denne sjeldne arvelige sykdommen er spesifikk for personer fra Saguenay-Lac-St-Jean- og Charlevoix-regionene i Quebec. Det resulterer i en ryggmargsdegenerasjon, ledsaget av progressiv skade på de perifere nervene. Rundt 250 mennesker er rammet av denne sykdommen i de berørte områdene. Omtrent 1 av 22 personer bærer ARSACS-genet i disse områdene.

• L 'ataksi telangiektasi eller Louis-Bar-syndrom.

Denne sjeldne genetiske sykdommen påvirker bevegelseden blodårer (utvidelse) og immunsystem. Sykdommen oppstår vanligvis i en alder av 1 eller 2 år. Hyppigheten er estimert til å være rundt 1 av 40 til 000 fødsler over hele verden.

Det kan også noen ganger skje at ingen av foreldrene lider av sykdommen, og i dette tilfellet er det ingen åpenbar familiehistorie (stille mutasjon).