Charcots sykdom, også kalt amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en nevrodegenerativ sykdom. Den når gradvis nevroner og fører til muskelsvakhet etterfulgt av lammelse. Forventet levetid for pasienter er svært kort. På engelsk kalles det også Lou Gehrigs sykdom, til ære for en berømt baseballspiller som lider av denne sykdommen. Navnet "Charcot" kommer fra den franske nevrologen som beskrev sykdommen.

Nevronene som er berørt av Charcots sykdom er motoriske nevroner (eller motoriske nevroner), som er ansvarlige for å sende informasjon og bevegelsesordre fra hjernen til musklene. Nervecellene degenererer gradvis og dør deretter. De frivillige musklene blir da ikke lenger kontrollert av hjernen eller stimulert. Inaktiv, ender opp med at de ikke fungerer og atrofi. I begynnelsen av dette progressiv nevrologisk sykdomDen berørte personen lider av muskelsammentrekninger eller svakhet i lemmer, armer eller ben. Noen har taleproblemer.

Oppnåelse av øvre motoriske nevroner manifesteres hovedsakelig ved bremsing av bevegelser (bradykinesi), redusert koordinasjon og fingerferdighet og muskelstivhet med spastisitet. Oppnåelse av nedre motoriske nevroner manifesterer seg hovedsakelig ved muskelsvakhet, kramper og atrofi av muskler som fører til lammelse.

Charcots sykdom kan gjøre svelging vanskelig og forhindre folk i å spise ordentlig. Syke mennesker kan da lide av underernæring eller gå feil vei (= ulykke knyttet til inntak av faste stoffer eller væsker gjennom luftveiene). Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan den påvirke musklene som er nødvendige for puste.

Etter 3 til 5 års utvikling kan Charcots sykdom derfor forårsake respirasjonssvikt som kan føre til døden. Sykdommen, som rammer menn litt mer enn kvinner (1,5 til 1) starter vanligvis rundt 60 år (mellom 40 og 70 år). Årsakene er ukjente. I en av ti tilfeller mistenkes en genetisk årsak. Opprinnelsen til sykdomsutbruddet er sannsynligvis avhengig av forskjellige faktorer, miljømessige og genetiske.

Det er ingen ingen behandling av Charcots sykdom. Et stoff, riluzole, bremser sykdommens progresjon litt, denne utviklingen er veldig variabel fra en person til en annen og til og med hos den samme pasienten fra en periode til en annen. Hos noen kan sykdommen, som ikke påvirker sansene (syn, berøring, hørsel, lukt, smak), noen ganger stabilisere seg. ALS krever svært nøye overvåking. Behandlingen består hovedsakelig av å lindre symptomene på sykdommen.

Utbredelse av denne sykdommen

Ifølge foreningen for forskning på Charcots sykdom er forekomsten av Charcots sykdom 1,5 nye tilfeller per år per 100 innbyggere. Enten i nærheten 1000 nye tilfeller per år i Frankrike.

Diagnose av Charcots sykdom

Diagnosen ALS bidrar til å skille denne sykdommen fra andre nevrologiske sykdommer. Det er noen ganger vanskelig, spesielt fordi det ikke er noen spesifikk markør for sykdommen i blodet, og fordi de kliniske tegnene ikke nødvendigvis er veldig klare i begynnelsen av sykdommen. Nevrologen vil se etter stivhet i musklene eller kramper for eksempel.

Diagnosen kan også omfatte a elektromyogram, undersøkelse som gjør det mulig å visualisere den elektriske aktiviteten i musklene, en MR for å visualisere hjernen og ryggmargen. Blod- og urintester kan også bestilles, spesielt for å utelukke andre sykdommer som kan ha symptomer som er vanlige for ALS.

Utviklingen av denne sykdommen

Charcots sykdom starter derfor med muskelsvakhet. Oftest er det hender og ben som først påvirkes. Deretter musklene i tungen, munnen og deretter pusten.

Årsaker til Charcots sykdom

Som nevnt er årsakene foreløpig ukjente i omtrent 9 av 10 tilfeller (5 til 10% av tilfellene er arvelige). Flere veier som kan forklare sykdommens utseende har blitt utforsket: autoimmun sykdom, kjemisk ubalanse ... For øyeblikket uten å lykkes.