Diagnosen kan stilles i løpet av en screening eller når pasienten har kliniske tegn som tyder på sykdommen.

Gitt frekvensen og alvorlighetsgraden av sykdommen, er det berettiget å screene for sykdommen hos personer hvis familiemedlem har hemokromatose. Denne screeningen gjøres ved å bestemme transferrinmetningskoeffisient og en genetisk test på jakt etter den ansvarlige genetiske mutasjonen. En enkel blodprøve er nok:

• en økning i nivået av jern i blodet (større enn 30 µmol/l) assosiert med en økning i metningskoeffisienten til transferrin (protein som sikrer transport av jern i blodet) større enn 50 % gjør det mulig å stille diagnosen av sykdom. Ferritin (proteinet som lagrer jern i leveren) øker også i blodet. Påvisning av jernoverskudd i leveren krever ikke lenger utøvelse av en leverbiopsi, kjernemagnetisk resonansavbildning (MRI) er undersøkelsen av valget i dag.
• fremfor alt utgjør påvisningen av mutasjonen av HFE-genet den foretrukne undersøkelsen for diagnostisering av sykdommen.

De øvrige tilleggsundersøkelsene gjør det mulig å vurdere funksjonen til andre organer som kan være påvirket av sykdommen. En analyse for transaminaser, fastende blodsukker, testosteron (hos mennesker) og en ultralyd av hjertet kan utføres.

Genetiske aspekter

Risiko for overføring til barn

Overføringen av familiær hemokromatose er autosomal recessiv, noe som betyr at kun barn som har fått det muterte genet fra far og mor er rammet av sykdommen. For et par som allerede har født et barn som er rammet av sykdommen, er risikoen for å få et annet rammet barn 1 av 4

Risiko for andre familiemedlemmer

Førstegradsslektninger til en pasient står i fare for enten å bære det endrede genet eller å ha sykdommen. Dette er grunnen til at de, i tillegg til å bestemme transferrinmetningskoeffisienten, tilbys en genetisk screeningtest. Bare voksne (over 18 år) er bekymret for screeningen fordi sykdommen ikke viser seg hos barn. I tilfeller der en person er rammet i familien, er det derfor lurt å konsultere et medisinsk genetikksenter for en nøyaktig vurdering av risikoen.