Ikke-invasiv prenatal screening er en genetisk test som kan påvise trisomi 21 hos fosteret. Hva består denne eksamen av? I hvilke tilfeller er det indikert for gravide kvinner? Er han pålitelig? Alt du trenger å vite om DPNI.

DPNI, også kalt LC T21 DNA -test, er en genetisk test som tilbys gravide i screeningsstrategien for trisomi 21. Det er en blodprøve tatt fra den 11. uken med amenoré (AS) og som tillater kvantifisering og analyse av foster DNA som sirkulerer i mors blod. Denne undersøkelsen er muliggjort av den innovative høy gjennomstrømmende DNA -sekvenseringsteknologien NGS (Next Generation Sequencing). Hvis resultatet viser at DNA fra kromosom 21 er tilstede i store mengder, betyr det at fosteret har stor sannsynlighet for å være bærer av Downs syndrom. 

Testen koster 390 €. Det dekkes 100% av helseforsikringen. 

I Frankrike er screening for Downs syndrom basert på flere elementer.

Måling av fosterets nukleære gjennomsiktighet 

Det første trinnet i screening er å måle fosterets nukleære translucens under den første ultralyden (utført mellom 11. og 13. WA). Det er et mellomrom som ligger på nivået til fosterets hals. Hvis dette rommet er for stort, kan det være et tegn på en kromosomavvik. 

Analysen av serummarkører

På slutten av den første ultralyden foreslår legen også at pasienten utfører doseringen av serummarkører ved hjelp av en blodprøve. Serummarkører er stoffer som skilles ut av morkaken eller fosteret og finnes i mors blod. Et nivå høyere eller lavere enn gjennomsnittet av serummarkører kan øke mistanken om Downs syndrom.

Alderen til den blivende moren

Alderen til den blivende moren blir også tatt i betraktning ved screening for trisomi 21 (risikoen øker med alderen). 

Etter å ha studert disse tre elementene, anslår helsepersonellet som følger den gravide kvinnen risikoen for at fosteret er bærer av Downs syndrom ved å kommunisere en figur til det. 

I hvilket tilfelle tilbys DPNI?

Hvis den sannsynlige risikoen er mellom 1/1000 og 1/51, tilbys pasienten DPNI. Det er også angitt:

• hos pasienter over 38 år som ikke kunne dra fordel av analysen av mors serummarkører.
• hos pasienter med en historie med Downs syndrom fra et tidligere svangerskap.
• hos par der den ene av de to fremtidige foreldrene har en Robertsonian translokasjon (en karyotype abnormitet som kan føre til trisomi 21 hos barn). 

Før undersøkelsen utføres, må den gravide kvinnen sende en rapport om ultralyd i 1. trimester som bekrefter normaliteten av nuchal translucens og et sertifikat for medisinsk konsultasjon og informert samtykke (denne screeningen er ikke obligatorisk akkurat som doseringen av serummarkører). 

Testresultatet returneres innen 8 til 10 dager til forskriveren (jordmor, gynekolog, fastlege). Han er den eneste som er autorisert til å overføre resultatet til pasienten. 

I tilfelle et såkalt "positivt" resultat

Et såkalt "positivt" resultat betyr at tilstedeværelsen av Downs syndrom er svært sannsynlig. Imidlertid bør en diagnostisk undersøkelse bekrefte dette resultatet. Den består av å analysere fostrets kromosomer etter fostervannsprøve (prøvetaking av fostervann) eller koriosentese (fjerning av en prøve fra morkaken). Den diagnostiske undersøkelsen regnes som en siste utvei fordi den er mer invasiv enn DPNI og analysen av serummarkører. 

I tilfelle et såkalt "negativt" resultat

Et såkalt "negativt" resultat betyr at ingen trisomi 21 er påvist. Graviditetsovervåkningen fortsetter som normalt. 

I sjeldne tilfeller kan det hende at testen ikke gir et resultat. I følge Biomedicine Agency representerte antallet ikke-handlingsbare eksamener i 2017 bare 2% av alle NIDD-er.

I følge Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), økte resultatene når det gjelder sensitivitet (99,64%), spesifisitet (99,96%) og positiv prediktiv verdi (99,44%) i risikopopulasjonen fosteraneuploidi er utmerket for Downs syndrom ”. Denne testen ville derfor være veldig pålitelig og ville også gjøre det mulig å unngå 21 fosterets karyotyper (ved fostervannsprøve) hvert år i Frankrike.