Begrepet dysmorfi refererer til alle misdannelser eller deformasjoner av organene i menneskekroppen (lever, hodeskalle, muskler, etc.). I de fleste tilfeller er denne dysmorfien tilstede fra fødselen. Det kan være et symptom på et større syndrom.

Dysmorfi inkluderer alle misdannelser i menneskekroppen. Fra det greske "dys", vanskelighetsgraden og "morph", formen, betegner dette begrepet mer presist de unormale formene til et organ eller en annen del av kroppen. Dysmorfismene er svært mange og av varierende alvorlighetsgrad. Dermed kan dysmorfi like godt betegne en godartet singularitet av et organ hos et individ, sammenlignet med resten av befolkningen, som en alvorlig anomali.

Vi snakker ofte om dysmorfi for å betegne:

• Kraniofacial dysmorfi
• Leverdysmorfi (i leveren)

I det første tilfellet sies dysmorfien å være medfødt, det vil si tilstede fra fødselen. Dette er også tilfellet for dysmorfe ekstremiteter (antall fingre større enn ti, knoker osv.) Mens leverdysmorfisme kan oppstå som et resultat av skrumplever, enten dens opprinnelse er viral eller på grunn av alkoholen. 

Årsaker

Ved medfødte dysmorfier kan årsakene være ulike. Ansiktsmisdannelser er ofte symptomatisk for et syndrom, som trisomi 21 for eksempel. 

Årsakene kan være av opprinnelse:

• teratogent eller eksternt (forbruk av alkohol, narkotika eller eksponering for kjemikalier under graviditet etc.)
• smittsom via morkaken (bakterier, virus, parasitter)
• mekanisk (trykk på fosteret osv.)
• genetisk (kromosomalt med trisomier 13, 18, 21, arvelig, etc.)
• ukjent

Når det gjelder leverdysmorfisme, oppstår utseendet av denne misdannelsen samtidig med skrumplever. I en studie utført i 2004, publisert i Journal of Radiology: 76,6 % av de 300 pasientene som ble fulgt for cirrhose, presenterte en eller annen form for leverdysmorfisme.

diagnose~~POS=TRUNC

Diagnosen stilles ofte ved fødsel av barnelege som en del av oppfølgingen av barnet. 

For pasienter med cirrhose er dysmorfi en komplikasjon av sykdommen. Legen vil bestille en CT-skanning.

De involverte og risikofaktorene

Kranio-ansiktsdysmorfier

Medfødte misdannelser er av ulik opprinnelse, og kan påvirke alle nyfødte. Imidlertid er det faktorer som øker forekomsten av sykdommer eller syndromer som involverer dysmorfi: 

• alkohol- eller narkotikabruk under graviditet
• eksponering for kjemikalier under graviditet
• slektskap
• arvelige patologier 

Et slektstre laget av barnelegen og de biologiske foreldrene over to eller tre generasjoner anbefales for å identifisere risikofaktorer.

Dysmorphies hépathiques

Personer med skrumplever bør se etter dysmorfisme.

Symptomene på medfødt dysmorfi er mange. Barnelegen vil overvåke:

For ansiktsdysmorfi

• Formen på skallen, størrelsen på fontanellene
• alopecia
• Formen på øynene og avstanden mellom øynene
• Formen og leddet til øyenbrynene
• Formen på nesen (rot, neserygg, spiss osv.)
• Fordypningen over leppen som viskes ut ved føtalt alkoholsyndrom
• Formen på munnen (leppespalte, tykkelse på lepper, gane, drøvelen, tannkjøtt, tunge og tenner)
• haken 
• ørene: posisjon, orientering, størrelse, falsing og form

For andre dysmorfier

• ekstremiteter: antall fingre, knoke eller fusjon av fingre, tommelavvik osv.
• huden: pigmentavvik, café-au-lait-flekker, strekkmerker etc.

Medfødte dysmorfier kan ikke kureres. Ingen kur er utviklet.

Noen tilfeller av dysmorfi er milde og vil ikke kreve noen medisinsk intervensjon. Andre kan bli operert gjennom operasjon; dette er tilfellet for leddet av to fingre for eksempel.

I de mer alvorlige formene av sykdommen vil barn måtte følges av en lege under utviklingen, eller til og med følge en medisinsk behandling for å forbedre levekårene til barnet eller for å kjempe mot en komplikasjon relatert til dysmorfien.

Selv om opprinnelsen til dysmorfisme ikke alltid er kjent, forekommer eksponering for risiko under graviditet i et stort antall tilfeller. 

Derfor er det viktig å huske at inntak av alkohol eller narkotika under graviditet er absolutt forbudt, selv i små doser. Gravide pasienter bør alltid konsultere lege før de tar noen medisiner.