Begrepet fosteranomali dekker ulike virkeligheter. Det kan være:

• kromosomavvik: unormalt antall (med et overtallig kromosom: trisomi 13, 18, 21), av struktur (translokasjon, delesjon), unormalitet i kjønnskromosomer (Turner syndrom, Klinefelter syndrom). Kromosomavvik påvirker 10 til 40 % av unnfangelsene, men på grunn av naturlig utvalg (spontane spontanaborter og dødelighet in utero) de rammer bare 1 av 500 nyfødte, hvorav omtrent halvparten har Downs syndrom (21);
• av en genetisk sykdom overført av en av foreldrene. 1 av 1 nyfødte har det. De fem vanligste sykdommene er cystisk fibrose, hemokromatose, fenylketonuri, alfa-2 antitrypsinmangel og talassemi (XNUMX);
• en morfologisk misdannelse: cerebral, hjerte, geniturologisk, fordøyelseskanal, i lemmer, ryggrad, ansikt (leppe- og ganespalte). Eksogene årsaker (smittsomme, fysiske eller giftige midler) forklarer 5 til 10 % av tilfellene, genetiske eller endogene årsaker 20 til 30 %. 50 % av tilfellene forblir uforklarlige (3);
• en abnormitet på grunn av en infeksjon påført av moren under graviditeten (toksoplasmose, cytomegalovirus, røde hunder).

Alle disse patologiene representerer 4 % av levendefødte, eller 500 fødsler i Europa (000).

Den prenatale diagnosen er definert som settet av "medisinsk praksis beregnet på å oppdage in utero i embryoet eller fosteret, en affeksjon av en bestemt tyngdekraft". ”(Artikkel L. 2131-1 i folkehelseloven).

De tre screeningsultralydene spiller en viktig førstelinjerolle i denne prenatale diagnosen:

• den første, utført mellom 11 og 13 uker gammel, gjør det mulig å oppdage visse store misdannelser og deltar i screening av kromosomale anomalier ved å måle nakketranslucens;
• den andre såkalte "morfologiske" ultralyden (22 SA) gjør det mulig å utføre en dybdegående morfologisk studie med sikte på å synliggjøre visse fysiske morfologiske anomalier;
• den tredje ultralyden (mellom 32 og 34 WA) gjør det mulig å diagnostisere visse morfologiske abnormiteter som vises sent.

Imidlertid kan ultralyd ikke alltid oppdage fosteravvik. Denne ultralydbaserte undersøkelsen gir ikke et eksakt fotografi av fosteret og dets organer, men kun bilder laget av skygger.

Screening for trisomi 21 tilbys systematisk til vordende mødre, men ikke obligatorisk. Den er basert på måling av nakkegjennomskinnelighet (tykkelse på nakken) under ultralyd av 12 AS og bestemmelse i mors blod av serummarkører (PAPP-A-protein og b-HCG-hormon). Kombinert med mors alder gjør disse verdiene det mulig å beregne risikoen for Downs syndrom. Utover 21/1 anses risikoen å være høy.

En mer dyptgående prenatal diagnose kan tilbys til paret i forskjellige situasjoner:

• screeningundersøkelser (ultralyd, screening for trisomi 21) tyder på en anomali;
• paret mottok genetisk veiledning (på grunn av familie eller medisinsk historie) og en risiko for fosteravvik ble identifisert:
• den kommende mor har fått en infeksjon som er potensielt farlig for fosteret.

Prenatal diagnose er basert på analyse av fosterceller for å utføre kromosomanalyse, molekylær genetisk testing eller biologisk testing for å identifisere fosterinfeksjon. Avhengig av graviditetstiden, vil forskjellige tester bli brukt:

• trofoblastbiopsi kan gjøres fra 10 WA. Den består i å ta en prøve av et veldig lite fragment av trofoblasten (fremtidig morkake). Det kan utføres hvis en alvorlig abnormitet har blitt oppdaget på ultralyd av 12 WA eller hvis det er en historie med abnormiteter under en tidligere graviditet.
• fostervannsprøve kan utføres fra 15 uker og utover. Det innebærer inntak av fostervann og gjør det mulig å diagnostisere kromosomale eller genetiske avvik, samt å oppdage tegn på en infeksjon.
• Fosterets blodpunktur innebærer å ta føtalt blod fra navlestrengen til fosteret. Det kan utføres fra 19 uker gammelt for å etablere en karyotype, for genetisk forskning, en smittsom vurdering eller et søk etter føtal anemi.â € ¨

En såkalt «diagnostisk» eller «andre linje» ultralyd utføres når en spesiell risiko identifiseres ved screening av ultralyd, ved anamnese (genetisk risiko, diabetes, eksponering for giftstoffer, etc.) eller biologisk screening. Flere anatomiske elementer analyseres i henhold til en spesifikk protokoll avhengig av type anomali (5). Denne ultralyden utføres ofte av en spesialist som arbeider i et nettverk med et tverrfaglig prenatal diagnosesenter. En MR kan utføres som en andre linje, for eksempel for å utforske sentralnervesystemet eller for å bestemme omfanget av en svulst eller en misdannelse.

Så snart en føtal anomali er diagnostisert, blir paret henvist til et multidisiplinært prenatal diagnosesenter (CPDPN). Disse sentrene er godkjent av Biomedicine Agency, og samler ulike spesialister innen prenatal medisin: sonograf, biolog, genetiker, radiolog, neonatal kirurg, psykolog osv. Behandlingen avhenger av typen anomali og alvorlighetsgraden. Det kan bli:

• kirurgi in utero eller medikamentell behandling av fosteret in utero, via moren;
• et kirurgisk inngrep fra fødselen: den kommende mor vil da føde på et fødesykehus som er i stand til å utføre denne intervensjonen. Vi snakker om "overføring in utero";
• når den oppdagede fosteranomalien av CPDPN-teamet anses å ha en "høy sannsynlighet for at det ufødte barnet vil ha en tilstand av spesiell alvorlighet som anses som uhelbredelig på diagnosetidspunktet" (art. L. 2231-1 i folkehelseloven) , tilbys en medisinsk avbrudd av svangerskapet (IMG) til foreldre, som står fritt til å godta det eller ikke.

I tillegg tilbys psykologisk omsorg systematisk til paret for å overvinne denne vanskelige prøvelsen med kunngjøringen av en fosteranomali og, om nødvendig, en IMG.