Innhold
Hvorfor en genetisk konsultasjon?
Den genetiske konsultasjonen består i å vurdere sannsynligheten for at et par overfører en genetisk sykdom til sitt fremtidige barn. Spørsmålet dukker oftest opp ved alvorlige sykdommer, som f.eks cystisk fibrose, myopatier , hemofili, mental retardasjon, en medfødt misdannelse eller til og med en kromosomavvik, slik som trisomi 21.
Vi kan altså snakke om "prediktiv medisin", siden denne medisinske handlingen er et forsøk på å forutsi fremtiden og også angår en person som ennå ikke eksisterer (ditt fremtidige barn).
Par i fare
De første parene det gjelder er de der en av de to partnerne selv har en kjent genetisk sykdom, som hemofili, eller lider av et potensielt arvelig problem, som visse misdannelser eller hemmet vekst. Foreldre til et første barn med denne typen tilstand er også mer sannsynlig å overføre en genetisk sykdom til babyen deres. Du bør også stille deg selv dette spørsmålet hvis det er en eller flere berørte personer i familien din eller din ledsager.
Selv om det er å foretrekke å vurdere det før du planlegger et barn, er en genetisk konsultasjon under graviditet viktig hvis du er en av risikopersonene. Mesteparten av tiden vil det tillate deg å forsikre deg om at babyen din har god helse og om nødvendig undersøke de forskjellige mulige holdningene.
Når en anomali oppdages
Selv om paret ikke har noen spesiell historie, kan det skje at en anomali oppdages under en ultralyd, mors blodprøve eller fostervannsprøve. I dette tilfellet gjør den genetiske konsultasjonen det mulig å analysere de aktuelle anomaliene, for å avgjøre om de er av familieopprinnelse og deretter vurdere prenatal og postnatal behandling, eller til og med en eventuell anmodning om medisinsk avbrudd av svangerskapet. . Dette siste spørsmålet kan bare stilles for alvorlige og uhelbredelige sykdommer på diagnosetidspunktet, slik som cystisk fibrose, myopatier, mental retardasjon, en medfødt misdannelse eller til og med en kromosomavvik, for eksempel trisomi 21.
Familieundersøkelsen
Fra begynnelsen av konsultasjonen med genetikeren vil sistnevnte spørre deg om din personlige historie, men også om familien din og din ledsager. Han søker derfor å finne ut om det er flere tilfeller av samme sykdom i familiene dine, inkludert de til fjerne slektninger eller avdøde. Dette stadiet kan leves ganske dårlig, fordi det noen ganger får oppgravde familiehistorier om syke eller avdøde barn til å anses som tabu, men det viser seg å være avgjørende. Alle disse spørsmålene vil tillate genetikeren å etablere et genealogisk tre som representerer fordelingen av sykdommen i familien og dens overføringsmåte.
Genetiske tester
Etter å ha bestemt hvilken genetisk sykdom du sannsynligvis er bærer av, bør genetikeren diskutere med deg den mer eller mindre invalidiserende karakteren til denne sykdommen, den resulterende vitale prognosen, de nåværende og fremtidige terapeutiske mulighetene, testenes pålitelighet. vurderes, eksistensen av prenatal diagnose under graviditet og dens implikasjoner i tilfelle en positiv diagnose.
Du kan da bli bedt om å signere et informert samtykke som gjør det mulig å utføre genetiske tester.. Disse testene, svært regulert av loven, utføres fra en enkel blodprøve for å studere kromosomene eller for å trekke ut DNA for en molekylær test. Takket være dem vil genetikeren med sikkerhet kunne fastslå sannsynlighetene dine for å overføre en spesifikk genetisk sykdom til et fremtidig barn.
En avgjørelse i samråd med legene
Genetikerens rolle består ofte av å berolige par som har kommet for å konsultere. Ellers kan legen gi deg objektiv informasjon om sykdommen babyen din lider av, for fullt ut å forstå situasjonen og dermed la deg ta de avgjørelsene som synes best for deg.
Alt dette er ofte vanskelig å assimilere og krever som oftest ytterligere konsultasjoner, samt støtte fra en psykolog. Uansett, vær oppmerksom på at genetikeren gjennom hele denne prosessen ikke vil kunne vurdere å utføre testene uten ditt samtykke, og at alle avgjørelser vil bli tatt i fellesskap.
Spesielt tilfelle: preimplantasjonsdiagnose
Hvis den genetiske konsultasjonen avslører at du har en arvelig anomali, kan det noen ganger føre til at genetikeren tilbyr deg en PGD. Denne metoden gjør det mulig å søke etter denne anomalien på embryoer oppnådd ved in vitro fertilisering. (IVF), det vil si før de i det hele tatt utvikler seg i livmoren. Embryoer som ikke bærer anomalien kan dermed overføres til livmoren, mens berørte embryoer blir ødelagt. I Frankrike er det kun tre sentre som har tillatelse til å tilby PGD.
Se vår fil " 10 spørsmål om PGD »