Generell beskrivelse av sykdommen
Det er en sjelden arvelig blodsykdom der blodproppproblemer blir observert.
Typer av hemofili
Hemofili er en genetisk lidelse der ett gen på X-kromosomet endres. Avhengig av hvilket gen som har mutert, skiller man ut en egen type sykdom. Hemofili er av tre typer: A, B, C.
- Type A - det er ikke noe spesielt protein i blodet: antihemofil globulin, faktor VIII av blodpropp. Denne genfeilen forekommer hos 85% av pasientene og regnes som klassisk.
- Type B - faktor IX er ikke aktiv nok, på grunn av hvilken prosessen med dannelsen av den sekundære koagulasjonspluggen forstyrres.
- Type C - Hemofili av denne typen oppstår på grunn av utilstrekkelig mengde XI koagulasjonsfaktor. Type C er en veldig sjelden type, som hovedsakelig rammet Ashkenazi-jøder. Både kvinner og menn kan være syke med det. For øyeblikket er denne typen ekskludert fra klassifiseringen på grunn av at dens symptomer er veldig forskjellige fra de to første typene.
Årsaker til sykdommen
Hovedårsaken til utvikling av hemofili regnes som en arvelig faktor.
Tilfeller er ekstremt sjeldne “spontan hemofili“. Hun dukker opp plutselig, selv om familien ikke hadde denne sykdommen før. Deretter overføres denne formen for hemofili tradisjonelt - på genetisk nivå. Legepersonell har ennå ikke identifisert de eksakte årsakene til sykdomsutviklingen. De mener at dette er en ny genmutasjon.
Sannsynligheten for å arve hemofili
For det meste lider menn av denne sykdommen. Sykdommen overføres til det mannlige kjønnet på en recessiv måte (knyttet til X-kromosomet). Hvis sønnen har arvet moderens X - kromosom, får han ikke hemofili. Kvinner får rollen som "dirigent" eller transportør, men det kan være unntak. Hvis faren er syk med hemofili, og moren er bærer, kan slike foreldre ha en jente som lider av denne sykdommen. Totalt er det registrert rundt 60 tilfeller i verden der jenter led av hemofili, og ikke var bærere.
Det er 3 varianter av overføring av hemofili
- 1 Moren er bæreren av genet, men faren er en sunn mann. I dette tilfellet er 4 utfall mulig, med en sannsynlighet på 25%. En sunn sønn eller en sunn datter, en syk sønn eller en bærende datter kan bli født.
- 2 Mor er sunn, far er syk med hemofili. I denne situasjonen vil alle sønner være sunne, og alle døtre vil bli bærere.
- 3 Moren er bæreren av genet, og faren er syk. I denne varianten kan det være 4 utfall: en sunn sønn, en syk datter, en syk sønn eller en bærerdatter. Hvert utfall har like sterke sider.
Symptomer på hemofili
Ved hemofili observeres overdreven blødning, som periodisk oppstår med ulik lokalisering under forskjellige skader, medisinske prosedyrer (spesielt intramuskulære injeksjoner og kirurgiske inngrep), og når tennene trekkes ut.
Tannkjøtt eller neseblod er veldig vanskelig å stoppe. Også spontan blødning kan begynne.
Ved mindre skader og blåmerker dannes et stort hematom.
Hovedtrekk ved hemofili er intraartikulær blødning - hemartrose. Når de dukker opp i leddet, svekkes mobiliteten, hevelse oppstår. Alt dette er ledsaget av alvorlig smerte. Etter den første slike blødningen, oppløses blodet i leddet av seg selv, og leddets funksjonalitet gjenopprettes. Men med gjentakelse dannes det blodpropper på leddkapslen og brusk, som er dekket med bindevev. Ankylose utvikler seg på grunn av slike prosesser.
Et annet viktig tegn i hemofili er sen, forsinket blødning. Blødning åpnes ikke umiddelbart etter skade, men etter en viss periode. Dette skyldes det faktum at blødningen i utgangspunktet stoppes av blodplater, hvis sammensetning ikke endres. Det kan ta fra 6 til 12 timer før blødningen åpnes - alt avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen.
Det kan fortsatt være blod i urinen eller avføring. Det vanskeligste og dødeligste tegn på hemofili er blødning i ryggmargen eller hjernen.
For barn kan det ta lang tid å utvikle hemofili. Dette gjelder babyer som ammes av moren. Faktisk, i morsmelk er det spesielle stoffer som støtter blodets evne til å koagulere normalt. Derfor, jo lenger mor ammer babyen, jo senere vil de første tegnene vises.
Former av hemofili
Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, skilles det mellom 3 former for hemofili.
- RџСўРё mild hemofili blødning oppstår bare under operasjon eller etter alvorlig traume. I blodet er koagulasjonsfaktoren inneholdt i en mengde på 5-25%.
- RџСўРё moderat kurs hemofili koagulasjonsfaktor i blodet er inneholdt i et nivå på 1 til 5%. De første kliniske tegnene kan oppdages i tidlig alder. For denne formen er blødning iboende i moderate skader, og med mindre blåmerker oppstår alvorlige hematomer.
- RџСўРё alvorlig form sykdommer, inneholder blodet en koagulasjonsfaktor på mindre enn 1%. I dette tilfellet manifesterer hemofili seg i de første månedene av livet - under tenner, blødninger åpner seg, og ved de første forsøkene på å gå, oppstår alvorlige og omfattende hematomer (under gjennomsøking på grunn av feste av gjenstander eller fall).
Kjente pasienter og bærere av hemofili
Dronning Victoria regnes som den mest berømte bæreren av hemofili i historien. Dessuten er det ikke pålitelig kjent av hvilke grunner hun ble slik. Tross alt, før det, var det ingen i familien som led av denne sykdommen. Det er to versjoner.
Den første er enig i at faren hennes kunne ha vært en annen mann som led av hemofili, og ikke hertugen av Kent Edward Augustus. Men det er ingen dokumentasjon.
Derfor er det lagt frem en andre versjon - Victoria har en mutasjon i sine gener. Det vil si at hun hadde en “spontan” form for hemofili. Og i henhold til det vanlige prinsippet ble hemofili arvet av sønnen hennes - hertugen av Albany, Leopold og noen barnebarn og oldebarn.
Hemofili regnes som sykdommen til konger. Dette faktum forklares med det faktum at ekteskap med nære slektninger tidligere var tillatt for å bevare tittelen. Derfor økte sannsynligheten for å få syke barn i retten betydelig.
Myten om hemofili
Det er en myte om at en person med hemofili kan blø i hjel ved den minste skade på huden. Denne påstanden er langt fra sant, og for slike mennesker utgjør mindre riper og kutt ingen livsfare.
Farene er kirurgiske inngrep, å trekke ut tenner, vaksinasjoner og spontan blødning i muskler og blodkar, som oppstår på grunn av svake vaskulære vegger hos pasienter.
Sunn mat for hemofili
Med hemofili er det ingen strenge kostholdsretningslinjer som skal følges.
For å gjenopprette blod og forbedre koagulering, er det nødvendig å spise mat som inneholder salter av fosfor, kalsium, vitamin A, B, C, D. Det viktigste er å gi kroppen den nødvendige mengden vitamin K. Det kalles koagulasjon (koagulasjon) vitamin.
Vitamin K kan fås ved å spise spinat, salat, løk, gulrøtter, bananer, hvitløk, agurker, tomater, pærer, epler, kål (spesielt brokkoli, hvitkål, blomkål), paprika, soyabønner, eggeplomme, ost, smørolje , havre, kålrot, selleri.
For å forbedre blodets tilstand, heve hemoglobin, styrke veggene i blodårene og senke kolesterolnivået, er det nødvendig å inkludere i kosten lever, fet fisk, sitrusfrukter, nøtter, granateple, avokado, rødbeter, tranebærjuice, honning , bokhvete grøt, gulrot, eple og betesaft ...
Rødbetejuice skal drikkes fortynnet med gulrot eller eplejuice. Først må den fortynnes 1 til 1, og deretter redusere fortynningen gradvis og øke konsentrasjonen av betejuice.
Du kan også drikke renset vann, grønn te, te med rips, viburnum eller bringebær, nype avkok.
Tradisjonell medisin for hemofili
For å forhindre blødning kan pasienter ta druefrøekstrakt, avkok av todelt nesle, ryllik, astragalus, japansk sophora, gjeterveske, arnika, koriander, trollhassel, løvetannrot. Disse medisinske plantene vil bidra til å styrke veggene i blodkarene, øke blodproppene og forbedre blodkvaliteten.
Du bør ta begrenset aspirin og andre blodfortynnende medisiner, som kan forårsake blødning.
Farlig og skadelig mat mot hemofili
- fet mat (den inneholder en stor mengde kolesterol, i tillegg blokkerer fett absorpsjonen av kalsium, og det er viktig for mobilbalanse);
- stekte, saltede, røkt retter (denne maten inneholder stoffer som ikke endrer sammensetningen av blodet ikke til det bedre, og det er derfor negative endringer oppstår i hele kroppen i fremtiden);
- alkohol, søt brus, energidrikker (de ødelegger og dehydrerer blodceller, det er derfor blodet ikke takler funksjonene);
- hurtigmat, konfektfett, halvfabrikata, hurtigmat, hermetikk, pølser, sauser og krydder, samt matvarer med ulike mattilsetningsstoffer (disse "produktene" danner tunge forbindelser som blodceller ikke kan bruke til å mate menneskekroppen , men selve forbindelser forgifter kroppen med disse ballastskadelige stoffene).
Oppmerksomhet!
Administrasjonen er ikke ansvarlig for noe forsøk på å bruke informasjonen som er gitt, og garanterer ikke at det ikke vil skade deg personlig. Materialene kan ikke brukes til å foreskrive behandling og stille en diagnose. Rådfør deg alltid med spesialistlegen!