De muskeldystrofier tilsvarer en familie av muskelsykdommer preget av svakhet og progressiv muskeldegenerasjon: fibrene i kroppens muskler degenererer. Musklene atrofierer gradvis, det vil si at de mister volum og dermed styrke.

De er maladies original genetisk som kan dukke opp i alle aldre: fra fødselen, i barndommen eller til og med i voksen alder. Det er mer enn 30 former som er forskjellige i alder når symptomene debuterer, arten av de berørte musklene og alvorlighetsgraden. De fleste muskeldystrofier blir gradvis verre. Foreløpig er det ingen kur ennå. Den mest kjente og vanligste muskeldystrofien er Duchenne muskeldystrofi, også kalt "Duchenne muskeldystrofi".

Ved muskeldystrofi er musklene som påvirkes av muskeldystrofi hovedsakelig de som tillater frivillige bevegelser, Spesielt muskler, lår, ben, armer og underarmer. Ved enkelte dystrofier kan luftveismuskulaturen og hjertet påvirkes. Personer med muskeldystrofi kan gradvis miste bevegeligheten når de går. Andre symptomer kan være assosiert med muskelsvakhet, spesielt hjerte-, mage- og tarmproblemer, øyeproblemer osv.

Utbredelse

De muskeldystrofier er blant de sjeldne og foreldreløse sykdommene. Det er vanskelig å vite nøyaktig frekvens, siden det samler ulike sykdommer. Noen studier anslår at omtrent 1 av 3 personer har det.

For exemple:

• La myopati duchenne¹ duchenne¹påvirker omtrent én av 3500 gutter.
• Beckers muskeldystrofi rammer 1 av 18 gutter²,
• Facioscapulohumeral dystrofi rammer omtrent 1 av 20 personer.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, rammer 1 av 300 personer og forårsaker senetilbaketrekking og hjertemuskelskade

Visse muskeldystrofier er mer vanlige i visse regioner i verden. Derved: 

• Den såkalte Fukuyama medfødte myopatien gjelder hovedsakelig Japan.
• I Quebec, derimot, er det det oculopharyngeal muskeldystrofi som dominerer (1 tilfelle per 1 personer), mens det er svært sjeldent i resten av verden (000 tilfeller per 1 i gjennomsnitt¹) Som navnet antyder, rammer denne sykdommen hovedsakelig musklene i øyelokkene og halsen.
• På sin side, Steinerts sykdom eller "Steinerts myotonia", er svært vanlig i Saguenay-Lac St-Jean-regionen, hvor den rammer rundt 1 av 500 mennesker.
• De sarkoglykanopatier er mer vanlig i Nord-Afrika og rammer én av 200 mennesker i det nordøstlige Italia.
• Kalpainopatier ble først beskrevet på Réunion Island. Én av 200 mennesker er rammet.

Årsaker

De muskeldystrofier er genetiske sykdommer, det vil si at de skyldes en anomali (eller mutasjon) av et gen som er nødvendig for riktig funksjon av muskler eller deres utvikling. Når dette genet er mutert, kan musklene ikke lenger trekke seg sammen normalt, de mister kraften og atrofien.

Flere dusin forskjellige gener er involvert i muskeldystrofier. Oftest er dette gener som "lager" proteiner som ligger i membranen til muskelceller.³.

For exemple:

• Duchenne muskeldystrofi myopati er knyttet til en mangel på dystrofin, et protein som ligger under membranen til muskelceller og som spiller en rolle i muskelsammentrekning.
• I nesten halvparten av medfødte muskeldystrofier (som oppstår ved fødselen), er det en mangel på merosin, en bestanddel av membranen til muskelceller, som er involvert.

Som mange genetiske sykdommer, muskeldystrofier overføres oftest av foreldre til barna. Mer sjelden kan de også "vises" spontant når et gen ved et uhell muterer. I dette tilfellet er det syke genet ikke til stede i foreldrene eller andre familiemedlemmer.

Mesteparten av tiden, den muskeldystrofi overføres på en måte resessiv. Med andre ord, for at sykdommen skal komme til uttrykk, må begge foreldrene være bærere og overføre det unormale genet til barnet. Men sykdommen manifesterer seg ikke hos foreldrene, da hver bærer bare ett unormalt foreldregen og ikke to unormale foreldregener. Et enkelt normalt gen er imidlertid nok for at musklene skal fungere normalt.

I tillegg påvirker noen dystrofier bare Garçons : dette er tilfellet med Duchenne muskeldystrofi og Beckers muskeldystrofi. I begge tilfeller er genet involvert i disse to sykdommene lokalisert på X-kromosomet som finnes i en enkelt kopi hos menn.

To store familier

Det er generelt to hovedfamilier av muskeldystrofier:

- Den muskeldystrofier sier medfødt (DMC), som vises i de første 6 månedene av livet. Det er omtrent ti former av det, av varierende alvorlighetsgrad, inkludert CMD med primær merosinmangel, Ullrichs CMD, stiv ryggradssyndrom og Walker-Warburg syndrom;

- Den muskeldystrofier vises senere i barndommen eller voksenlivet, som eksempler³ :

• Duchenne muskeldystrofi
• Beckers myopati
• Emery-Dreyfuss myopati (det finnes flere former)
• Facioscapulo-humeral myopati, også kalt Landouzy-Déjerine myopati
• Myopatiene til beltene, slik kalt, fordi de hovedsakelig påvirker musklene rundt skuldrene og hoftene.
• Myotoniske dystrofier (type I og II), inkludert Steinerts sykdom. De er preget av en myotoni, det vil si at musklene ikke klarer å slappe av normalt etter en sammentrekning.
• Oculopharyngeal myopati

Evolution

Utviklingen av muskeldystrofier er svært varierende fra en form til en annen, men også fra en person til en annen. Noen former utvikler seg raskt, noe som fører til tidlig tap av bevegelighet og gange og noen ganger fatale hjerte- eller luftveiskomplikasjoner, mens andre utvikler seg veldig sakte over flere tiår. De fleste medfødte muskeldystrofier, for eksempel, har liten eller ingen fremgang, selv om symptomene kan være alvorlige med en gang.³.

Komplikasjoner

Komplikasjoner varierer sterkt avhengig av type muskeldystrofi. Noen dystrofier kan påvirke luftveismusklene eller hjertet, noen ganger med svært alvorlige konsekvenser.

Dermed, hjertekomplikasjoner er ganske vanlige, spesielt hos gutter med Duchenne muskeldystrofi.

I tillegg muskeldegenerasjon får kroppen og leddene til å deformeres litt etter litt: De som lider kan lide av skoliose. Forkorting av muskler og sener observeres ofte, noe som resulterer i muskeltilbaketrekkinger (eller sener). Disse ulike angrepene resulterer i ledddeformiteter: føttene og hendene vendes innover og nedover, knærne eller albuene er deformerte ...

Til slutt er det vanlig at sykdommen er ledsaget av angst eller depressive lidelser som må tas vare på.