Sigdcelleanemi kalles også sigdcelleanemi, sigdcelleanemi, sigdcelleanemi, hemoglobin S eller, på engelsk, seglcelle sykdom. Denne formen for kronisk og arvelig anemi kjennetegnes blant annet av svært smertefulle anfall. Relativt utbredt rammer den hovedsakelig mennesker med svart farge: dens utbredelse er 0% til 40% i Afrika og 10% blant afroamerikanere. For tiden i USA har 1 av 500 afroamerikanske nyfødte sigdcellesykdom; prevalensen er 1 av 1 til 100 for latinamerikanske barn. Folk i Vestindia og Sør-Amerika har også høy risiko.

Denne sykdommen er genetisk: den er knyttet til tilstedeværelsen av unormale hemoglobingener som produserer et ikke-funksjonelt hemoglobinprotein, kalt hemoglobin S. Dette forvrenger røde blodlegemer og får dem til å se ut som en halvmåne eller en halvmåne. en ljå (derav dens sigdformede navn), i tillegg til å få dem til å dø for tidlig. Disse deformerte røde blodcellene kalles også sigdceller. Denne deformasjonen gjør de røde blodcellene skjøre. Disse ødelegger seg selv raskt. I tillegg gjør deres uvanlige form deres passasje gjennom små blodårer vanskeligere. Noen ganger blokkerer de blodtilførselen til visse organer og forårsaker sirkulasjonsulykker.

Den akselererte ødeleggelsen av røde blodceller utvikler seg til slutt til hemolytisk anemi - det vil si anemi forårsaket av unormalt rask ødeleggelse av røde blodceller. I tillegg kan den unormale formen til disse skape hindringer i kapillærene og forårsake ulike problemer knyttet til dårlig sirkulasjon av blodet. Heldigvis kan sigdcellepasienter – personer med denne sykdommen – til en viss grad forhindre komplikasjoner og anfall. De lever også lenger enn før (sykdommens forløp).

Årsaker

Tilstedeværelsen av hemoglobin S forklares av en genetisk defekt knyttet til genet som er ansvarlig for produksjonen av hemoglobin. For flere tusen år siden, i en tid da malaria tok livet av mange mennesker, hadde mennesker med denne genetiske defekten en bedre sjanse til å overleve fordi hemoglobin S hindrer malariaparasitten i å komme inn i røde blodlegemer. Siden denne arvelige egenskapen var en fordel for artens overlevelse, ble den derfor opprettholdt. Nå for tiden har det selvsagt blitt et handikap nå som malaria er godt behandlet.

For at et barn skal ha sigdcelleanemi, må begge foreldrene ha videreført hemoglobin S-genet til dem. Hvis bare én forelder gir genet til dem, vil barnet også bære det defekte genet. , men han vil ikke lide av denne sykdommen. På den annen side kunne han overføre genet etter tur.

Forløp av sykdommen

Sykdommen viser seg rundt seks måneders alder og viser seg forskjellig fra en pasient til en annen. Noen har kun milde symptomer og har mindre enn ett anfall per år, hvor symptomene forverres. Tidligere var denne sykdommen ofte dødelig hos barn under fem år. Selv om dødsraten fortsatt er høy i denne aldersgruppen, lar behandlinger nå pasienter leve minst til voksen alder.

Komplikasjoner

De er mange. Blant de viktigste finner vi disse:

• Sårbarhet for infeksjoner. Bakterielle infeksjoner er en viktig årsak til komplikasjoner hos barn med sigdcelleanemi. Dette er grunnen til at antibiotikabehandling ofte gis til dem. Sigdceller skader milten, som spiller en viktig rolle i infeksjonskontroll. Spesielt er det å frykte pneumokokkinfeksjoner, som er svært hyppige og farlige. Ungdom og voksne bør også beskytte seg mot infeksjoner.
• Vekst og pubertet forsinket, konstitusjon skrøpelig hos voksne. Dette fenomenet er forårsaket av mangel på røde blodlegemer.
• Smertefulle kriser. De vises vanligvis på lemmer, mage, rygg eller bryst, og noen ganger på bein. De er knyttet til det faktum at sigdceller blokkerer blodstrømmen i kapillærene. Avhengig av tilfellet kan de vare fra noen timer til flere uker.
• Visuelle forstyrrelser. Når blodet sirkulerer dårlig i de små karene som omgir øynene, skader det netthinnen og kan derfor føre til blindhet.
• Gallestein. Den raske ødeleggelsen av sigdceller frigjør et stoff assosiert med gulsott, bilirubin. Men hvis bilirubinnivået stiger for mye, kan det dannes gallestein. Dessuten er gulsott et av symptomene forbundet med denne formen for anemi.
• Ødem i hender og føtter eller hånd-fot-syndrom. Igjen, dette er en konsekvens av sirkulasjonsobstruksjon forårsaket av unormale røde blodlegemer. Det er ofte det første tegn på sykdom hos spedbarn og er i mange tilfeller forbundet med feberanfall og smerter.
• Bensår. Siden blodet sirkulerer dårlig til huden, kan ikke huden motta de nødvendige næringsstoffene. Den ene etter den andre dør hudceller og åpne sår vises.
• Priapisme. Dette er smertefulle og langvarige ereksjoner som forklares med at blod samler seg i penis uten å kunne strømme tilbake på grunn av sigdcellene. Disse langvarige ereksjonene ender opp med å skade vevet i penis og føre til impotens.
• Akutt brystsyndrom (akutt brystsyndrom). Dens manifestasjoner er som følger: feber, hoste, oppspytt, smerter i brystet, pustevansker (dyspné), oksygenmangel (hypoksemi). Dette syndromet skyldes en lungeinfeksjon eller sigdcelleceller fanget i lungene. Det setter pasientens liv i alvorlig fare og må behandles umiddelbart.
• Organiske lesjoner. Kronisk mangel på oksygen skader nerver så vel som organer som nyrer, lever eller milt. Denne typen problemer forårsaker noen ganger død.
• Hjerneslag. Ved å blokkere sirkulasjonen til hjernen, kan sigdceller forårsake hjerneslag. Omtrent 10 % av barn med sykdommen har lidd av den.