Stone man's disease, eller progressiv ossifiserende fibrodysplasi (FOP) er en svært sjelden og alvorlig invalidiserende genetisk sykdom. Musklene og senene til berørte mennesker forbenes gradvis: kroppen blir gradvis fanget i en beinmatrise. Det finnes foreløpig ingen kur, men oppdagelsen av det fornærmende genet har banet vei for lovende forskning.

Definisjon

Progressiv ossifiserende fibrodysplasi (PFO), bedre kjent under navnet steinmannssykdom, er en alvorlig lammende arvelig sykdom. Det er preget av medfødte misdannelser av stortærne og av progressiv forbening av visse ekstraskeletale bløtvev.

Denne forbeningen sies å være heterotopisk: kvalitativt normalt bein dannes der det ikke eksisterer, innenfor tverrstripete muskler, sener, leddbånd og bindevev kalt fascier og aponeuroser. Øyemuskler, mellomgulv, tunge, svelg, strupehode og glatt muskulatur spares.

Stone mans sykdom utvikler seg i oppblussing, som gradvis reduserer mobilitet og uavhengighet, noe som fører til ankylose i leddene og deformiteter.

Årsaker

Genet det gjelder, som ligger på det andre kromosomet, ble oppdaget i april 2006. Kalt ACVR1 / ALK2, styrer det produksjonen av en proteinreseptor som vekstfaktorer som stimulerer bendannelse binder seg til. En enkelt mutasjon - en "bokstav" "feil" i den genetiske koden - er nok til å utløse sykdommen.

I de fleste tilfeller opptrer denne mutasjonen sporadisk og overføres ikke til avkommet. Imidlertid er et lite antall arvelige tilfeller kjent.

diagnose~~POS=TRUNC

Diagnosen er basert på fysisk undersøkelse, supplert med standard røntgenbilder som viser skjelettavvik. 

En medisinsk genetisk konsultasjon er nyttig for å dra nytte av den molekylære studien av genomet. Dette vil gjøre det mulig å identifisere den aktuelle mutasjonen for å dra nytte av adekvat genetisk rådgivning. Faktisk, hvis de klassiske formene for denne patologien alltid er knyttet til den samme mutasjonen, forblir atypiske former assosiert med andre mutasjoner mulige.

Prenatal screening er ikke tilgjengelig ennå.

De som er bekymret

FOP rammer mindre enn én av 2 millioner mennesker over hele verden (2500 tilfeller diagnostisert i henhold til Association FOP France), uten forskjell på kjønn eller etnisitet. I Frankrike er 89 personer i dag bekymret.

Sykdommens tegn er progressivt debut. 

Deformasjoner av stortærne

Ved fødselen er barn normale bortsett fra tilstedeværelsen av medfødte misdannelser i stortærne. Oftest er disse korte og avviket innover ("falsk hallux valgus"), på grunn av en misdannelse som påvirker 1. metatarsal, det lange beinet i foten artikulert med den første falanx.

Denne misdannelsen kan være assosiert med en monofalangisme; noen ganger er dette også det eneste tegn på sykdommen. 

skyver

De suksessive forbeningene av muskler og sener forekommer vanligvis i de første tjue årene av livet, etter en progresjon fra overkroppen og nedover og fra baksiden til fremre ansikt. De er innledet av utseendet til mer eller mindre hard, smertefull og inflammatorisk hevelse. Disse inflammatoriske oppblussingene kan utløses av traumer (skade eller direkte sjokk), intramuskulær injeksjon, virusinfeksjon, muskelstrekk eller til og med tretthet eller stress.

Andre anomalier

Benabnormiteter som unormal benproduksjon i knærne eller fusjon av nakkevirvlene dukker noen ganger opp i de første årene.

Hørselstap kan oppstå fra puberteten.

Evolution

Dannelsen av et "andre skjelett" reduserer gradvis mobiliteten. I tillegg kan respiratoriske komplikasjoner oppstå som følge av progressiv forbening av interkostal- og ryggmuskulaturen og deformiteter. Tap av mobilitet øker også risikoen for tromboemboliske hendelser (flebitt eller lungeemboli).

Gjennomsnittlig levealder er rundt 40 år.

For tiden er ingen kurativ behandling tilgjengelig. Oppdagelsen av det aktuelle genet tillot imidlertid et stort fremskritt i forskningen. Forskerne utforsker spesielt en lovende terapeutisk vei, som vil gjøre det mulig å dempe mutasjonen av genet ved å bruke den interfererende RNA-teknikken.

Symptomatisk behandling

Innen de første 24 timene etter et utbrudd kan høydose kortikosteroidbehandling startes. Administrert i 4 dager kan det gi en viss lindring til pasientene ved å redusere den intense inflammatoriske og ødematøse reaksjonen som observeres i de tidlige stadiene av sykdommen.

Smertestillende og muskelavslappende midler kan hjelpe mot sterke smerter.

Pasientstøtte

Alle nødvendige menneskelige og tekniske hjelpemidler må implementeres for å tillate mennesker som lider av steinmannens sykdom å opprettholde maksimal autonomi og integrere pedagogisk og deretter profesjonelt.

Dessverre er det ikke mulig å forhindre utbruddet av FOP. Men det kan tas forholdsregler for å bremse utviklingen.

Profylakse mot tilbakefall

Utdanning så vel som miljøtilpasninger bør være rettet mot å forebygge skader og fall. Bruk av hjelm kan anbefales for små barn. 

Personer som lider av steinmannssykdom bør også unngå eksponering for virusinfeksjoner og være svært forsiktige med tannhygiene, da invasiv tannbehandling kan forårsake oppblussing.

Enhver invasiv medisinsk prosedyre (biopsier, kirurgiske prosedyrer, etc.) er forbudt unntatt i tilfeller av ekstrem nødvendighet. Intramuskulære injeksjoner (vaksiner osv.) er også utelukket.

Fysioterapier

Mobiliseringen av kroppen ved milde bevegelser bidrar til å kjempe mot tap av bevegelighet. Spesielt kan svømmebassengrehabilitering være gunstig.

Åndedrettstreningsteknikker er også nyttige for å forhindre respirasjonsforringelse.

Andre tiltak

• Hørselsovervåking
• Forebygging av flebitt (hevede underekstremiteter når du ligger ned, kompresjonsstrømper, lavdose aspirin etter puberteten)