Når vi tenker på Downs syndrom, er den første tilstanden vi tenker på trisomi 21eller Downs syndrom. Så mye at når vi snakker om en person med Downs syndrom, anser vi faktisk at de har Downs syndrom.
Trisomi definerer imidlertid fremfor alt en genetisk anomali, og kan derfor ta forskjellige former. Så det finnes faktisk flere typer Downs syndrom.
Hva er Downs syndrom?
Downs syndrom er fremfor alt en historie om kromosomer. Vi snakker om aneuploidi, eller mer enkelt kromosomavvik. Hos et normalt individ, som ikke lider av Downs syndrom, går kromosomene i par. Det er 23 par kromosomer hos mennesker, eller 46 kromosomer i alt. Vi snakker om trisomi når minst ett av parene ikke har to, men tre kromosomer.
Denne kromosomavviket kan oppstå under distribusjonen av den genetiske arven til de to partnerne under dannelsen av kjønnsceller (oocytt og spermatozoon), deretter under befruktning.
Downs syndrom kan påvirke et hvilket som helst par av kromosomer, den mest kjente er den som angår det 21. kromosomparet. I virkeligheten kan det være like mange trisomier som det er par av kromosomer. Bare hos mennesker, de fleste trisomier ender i spontanabort, fordi embryoet ikke er levedyktig. Dette er spesielt tilfelle for trisomi 16 og trisomi 8.
Hva er de vanligste typene av Downs syndrom?
- Trisomi 21, eller Downs syndrom
Trisomi 21 er for tiden første diagnostiserte årsak til genetisk mental underskudd. Det er også den vanligste og mest levedyktige trisomien. Det observeres i gjennomsnitt under 27 av 10 svangerskap, og frekvensen øker med mors alder. Det er rundt 000 fødsler av barn med Downs syndrom per år i Frankrike, ifølge Lejeune Institute, som tilbyr medisinsk og psykologisk støtte til de berørte.
I trisomi 21 er kromosom 21 i tre eksemplarer i stedet for to. Men det er "underkategorier" for å betegne trisomi 21:
- fri, fullstendig og homogen trisomi 21, som representerer omtrent 95 % av tilfellene av trisomi 21: de tre kromosomene 21 er separert fra hverandre, og anomalien ble observert i alle cellene som ble undersøkt (minst de som ble analysert i laboratoriet);
- mosaikktrisomi 21 : celler med 47 kromosomer (inkludert 3 kromosomer 21) sameksisterer med celler med 46 kromosomer inkludert 2 kromosomer 21. Andelen av de to cellekategoriene varierer fra et individ til et annet og, hos samme individ, fra en person til en annen. organ eller vev til vev;
- trisomi 21 ved translokasjon : genomet karyotype viser tre kromosomer 21, men ikke alle gruppert sammen. Ett av de tre kromosomene 21 kan for eksempel være med to kromosomer 14, eller 12 …
De viktigste symptomene på Downs syndrom
« Hver person med Downs syndrom er først og fremst seg selv, unik, med en komplett genetisk arv og sin originale måte å støtte dette overskuddet av gener på. », Detaljer om Lejeune-instituttet. Mens det er stor variasjon i symptomene fra en person med Downs syndrom til en annen, er det noen vanlige fysiske og mentale egenskaper.
Utviklingshemming er en konstant, selv om den er mer eller mindre markert fra et individ til et annet. Det er også karakteristiske fysiske symptomer: lite og rundt hode, liten og bred hals, vidåpne øyne, skjeling, utydelig neserot, tette hender og korte fingre... medfødte komplikasjoner kan noen ganger legges til disse symptomene, og krever omfattende medisinsk overvåking: hjerte, øye, fordøyelsessystemet, ortopediske misdannelser …
For å bedre takle disse komplikasjonene og begrense fysiske og mentale funksjonshemminger, tverrfaglig omsorg for personer med Downs syndrom : genetikere, psykomotoriske terapeuter, fysioterapeuter, logopeder ...
- Trisomi 13, eller Pataus syndrom
Trisomi 13 skyldes tilstedeværelsen av en tredjedel kromosomer 13. Den amerikanske genetikeren Klaus Patau var den første som beskrev den, i 1960. Forekomsten er estimert mellom 1/8 og 000/1 fødsler. Denne genetiske anomalien har dessverre alvorlige konsekvenser for det berørte fosteret: alvorlige cerebrale og hjertemisdannelser, øyeanomalier, misdannelser i skjelettet og fordøyelsessystemet... De aller fleste (omtrent 15-000%) av berørte fostre dør in utero. Og selv om han overlever, har en baby med Downs syndrom svært lav forventet levealder, noen måneder til noen år avhengig av misdannelser, og spesielt ved mosaikk (ulike genotyper tilstede).
- Trisomi 18, eller Edwards syndrom
Trisomi 18 indikerer, som navnet antyder, tilstedeværelsen av et ekstra 18-kromosom. Denne genetiske anomalien ble først beskrevet i 1960 av den engelske genetikeren John H. Edwards. Forekomsten av denne trisomien er estimert ved 1/6 til 000/1 fødsler. I 18 % av tilfellene resulterer trisomi 95 i et dødsfall in utero, forsikrer Orphanet-nettstedet, portal for sjeldne sykdommer. På grunn av alvorlige hjerte-, nevrologiske, fordøyelses- eller til og med nyremisdannelser dør nyfødte med trisomi 18 vanligvis i løpet av sitt første leveår. Med mosaikk eller translokasjonstrisomi 18 er forventet levealder større, men ikke overstiger voksen alder.
- Downs syndrom som påvirker kjønnskromosomene
Siden trisomi er definert av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i karyotypen, kan alle kromosomer være involvert, inkludert kjønnskromosomer. Det er også trisomier som påvirker paret av X- eller XY-kromosomer. Hovedkonsekvensen av disse trisomiene er å påvirke funksjonene knyttet til kjønnskromosomene, spesielt nivåene av kjønnshormoner og reproduktive organer.
Det er tre typer kjønnskromosomtrisomi:
- trisomi X, eller trippel X-syndrom, når individet har tre X-kromosomer. Barnet med denne trisomien er kvinne, og har ingen store helseproblemer. Denne genetiske anomalien er ofte oppdaget i voksen alder, under dybdeundersøkelser.
- Klinefelters syndrom, eller XXY-trisomi : individet har to X-kromosomer og ett Y-kromosom. Individet er generelt mann, og ufruktbar. Denne trisomien forårsaker helseproblemer, men ingen store misdannelser.
- Jakobs syndrom, eller trisomi 47-XYY : tilstedeværelse av to Y-kromosomer og ett X-kromosom. Individet er mannlig. Denne genetiske anomali forårsaker ikke ingen karakteristiske symptomer major, er det ofte observert i voksen alder, under en karyotype utført for et annet formål.
Lite symptomatisk, disse genetiske abnormitetene angående X- og Y-kromosomene blir sjelden diagnostisert. i utero.
På den annen side, alle de andre trisomiene (trisomi 8, 13, 16, 18, 21, 22 …), hvis de ikke naturlig resulterer i spontanabort, mistenkes vanligvis på ultralyd, gitt vekstretardasjon, ved bruk av måling av nakkegjennomskinnelighet, trofoblastbiopsi eller 'en fostervannsprøve, for å utføre en karyotype ved mistanke om trisomi. Hvis en invalidiserende trisomi er påvist, foreslås en medisinsk avbrudd av svangerskapet av det medisinske teamet.