Innhold
Hva er prenatal diagnose?
Alle gravide har tilgang til prenatal screening (de tre ultralydene + andre trimester blodprøve). Hvis screening viser at det er fare for misdannelse eller abnormitet for babyen, utføres videre forskning ved å utføre en prenatal diagnose. Det gjør det mulig å legge merke til eller utelukke den visse tilstedeværelsen av en fosteranomali eller en sykdom. Avhengig av resultatene foreslås en prognose som kan føre til medisinsk avbrudd av svangerskapet eller til operasjon av barnet ved fødselen.
Hvem kan ha nytte av prenatal diagnose?
Alle kvinner som står i fare for å føde en baby med en skavank.
I dette tilfellet får de først tilbud om en medisinsk konsultasjon for genetisk veiledning. Under dette intervjuet forklarer vi fremtidige foreldre risikoen ved diagnostiske undersøkelser og innvirkningen av misdannelsen på babyens liv.
Prenatal diagnose: hva er risikoen?
Det finnes ulike teknikker, inkludert ikke-invasive metoder (uten risiko for mor og foster som ultralyd) og invasive metoder (f.eks. fostervannsprøve). Disse kan forårsake sammentrekninger eller til og med infeksjoner og er derfor ikke trivielle. De gjøres normalt bare hvis det er sterke varseltegn på fosterskader.
Er prenatal diagnose refundert?
DPN refunderes når det er medisinsk foreskrevet. Er du 25 år og ønsker å ta fostervannsprøve bare av frykt for å føde et barn med Downs syndrom, vil du altså ikke kunne kreve refusjon for for eksempel fostervannsprøve.
Prenatal diagnose for fysiske misdannelser
Ultralyd. I tillegg til de tre screeningultralydene finnes det såkalte "referanse" skarpe ultralyder som gjør det mulig å se etter morfologiske abnormiteter: misdannelser i lemmer, hjerte- eller nyreceller. 60 % av medisinske svangerskapsavbrudd avgjøres etter denne undersøkelsen.
Prenatal diagnose for genetiske abnormiteter
Fostervannsprøve. Utført mellom 15. og 19. svangerskapsuke, gjør fostervannsprøven til å samle opp fostervann med en fin nål, under ultralydkontroll. Vi kan dermed se etter kromosomavvik men også arvelige tilstander. Det er en teknisk undersøkelse og risikoen for utilsiktet svangerskapsavbrudd nærmer seg 1 %. Den er reservert for kvinner over 38 år eller hvis graviditet anses i faresonen (for eksempel familiehistorie, bekymringsfull screening). Det er den desidert mest brukte diagnostiske teknikken: 10 % av kvinnene i Frankrike bruker den.
Biopsi av trophoblast. Et tynt rør føres inn gjennom livmorhalsen til der trofoblastens chorionvilli (den fremtidige morkaken) befinner seg. Dette gir tilgang til barnets DNA for å identifisere mulige kromosomavvik. Denne testen utføres mellom 10. og 11. svangerskapsuke og risikoen for spontanabort er mellom 1 og 2 %.
Mors blodprøve. Dette er for å se etter fosterceller som finnes i små mengder i blodet til den kommende mor. Med disse cellene kan vi etablere en "karyotype" (genetisk kart) av babyen for å oppdage en mulig kromosomavvik. Denne teknikken, fortsatt eksperimentell, kan i fremtiden erstatte fostervannsprøve fordi den er uten risiko for fosteret.
Cordocentesis. Dette innebærer å ta blod fra navlestrengen. Takket være cordocentesis diagnostiseres en rekke sykdommer, spesielt hud, hemoglobin, røde hunder eller toksoplasmose. Denne prøven finner sted fra 21. uke av svangerskapet. Det er imidlertid en betydelig risiko for tap av foster, og det er mer sannsynlig at leger utfører fostervannsprøver.