Symptomene er knyttet til jernavleiringer på ulike organer som hud, hjerte, endokrine kjertler og lever.

Evolusjon av sykdomssymptomer

– Mellom 0 og 20 år samler jern seg gradvis opp i kroppen uten å gi symptomer.

– Mellom 20 og 40 år dukker det opp en jernoverbelastning som fortsatt ikke gir symptomer.

– Rundt midten av det fjerde tiåret hos menn (og senere hos kvinner) vises de første kliniske tegnene på sykdommen: tretthet permanent leddsmerter (små ledd i fingre, håndledd eller hofter), brunfarging av huden (melanoderma), "gråaktig, metallisk" utseende av huden i ansiktet, store ledd og kjønnsorganer, hudatrofi (huden blir tynnere), skjellete eller fiskeskjell-utseende (dette kalles iktyose) i huden og tynning av huden hår og kjønnshår

– Når diagnosen av sykdommen ikke er stilt, oppstår det komplikasjoner som påvirker leveren, hjerte og endokrine kjertler.

Leverskader : ved klinisk undersøkelse kan legen merke en økning i leverens størrelse, ansvarlig for magesmerter. Skrumplever og utbruddet av leverkreft er de alvorligste komplikasjonene av sykdommen.

Endokrin kjertelpåvirkning : sykdomsforløpet kan være preget av forekomsten av diabetes (skade på bukspyttkjertelen) og impotens hos menn (skade på testiklene).

Hjerteskader : Avleiringen av jern på hjertet er ansvarlig for en økning i volumet og tegn på hjertesvikt.

Således, hvis sykdommen diagnostiseres først på et sent stadium (tilfeller forblir eksepsjonelle i dag), er det mulig å observere sammenhengen mellom hjertesvikt, diabetes og skrumplever. og en brunaktig misfarging av huden.

Jo tidligere sykdommen diagnostiseres (før fylte 40 år), jo bedre respons på behandling og gunstig prognose for sykdommen.. På den annen side, når komplikasjonene beskrevet ovenfor dukker opp, regresserer de lite under behandling. Hvis pasienten blir behandlet før utbruddet av skrumplever, er forventet levealder identisk med den generelle befolkningen.