Hemokromatose (også kalt genetisk hemokromatose eller arvelig hemokromatose) er en genetisk og arvelig sykdom som er ansvarlig for overdreven jernopptak gjennom tarmen og dens akkumulering i kroppen.

Årsakene til hemokromatose

Hemokromatose er en genetisk sykdom knyttet til en mutasjon av ett eller flere gener. Disse mutasjonene observeres i forskjellige regioner i verden og tilsvarer hver et mer eller mindre alvorlig uttrykk for sykdommen.

denhemokromatose arvelig HFE (også kalt hemokromatose type I) er den vanligste sykdomsformen. Den er knyttet til en mutasjon i HFE -genet som ligger på kromosom 6.

Hyppigheten av sykdommen

Hemokromatose er en av de vanligste genetiske sykdommene.

Omtrent 1 av 300 mennesker bærer den genetiske defekten som disponerer sykdommen for å begynne¹. Men det som må forstås nå er at sykdommen kan ha et klinisk uttrykk av variabel intensitet slik at alvorlige former for hemokromatose forblir sjeldne.

Personer som er rammet av sykdommen

De menn er oftere rammet enn kvinner (3 menn for 1 kvinne).

Symptomer vises oftest 40 år etter men kan begynne mellom 5 og 30 år gammel (ung hemokromatose).

Sykdommen observeres oftere i visse regioner i verden, for eksempel i USA eller i Nord -Europa. Den finnes ikke i landene i Sørøst -Asia eller i den svarte befolkningen.

I Frankrike er noen regioner (Bretagne) mer berørt.