Innhold
Hva er nuchal translucency?
Nakkegjennomskinnelighet, som navnet antyder, er lokalisert ved nakken på fosteret. Det skyldes en liten løsrivelse mellom huden og ryggraden og tilsvarer en såkalt ekkofri sone (det vil si som ikke gir et ekko under undersøkelsen). Alle fostre har nakkegjennomskinnelighet i første trimester, men nakkegjennomskinneligheten går da bort. Fokuser på nakkegjennomskinnelighet.
Hvorfor måle nuchal translucency?
Måling av nakkegjennomskinnelighet er det første trinnet i screening for kromosomsykdommer, og spesielt for trisomi 21. Det brukes også til å oppdage abnormiteter i lymfesirkulasjonen og visse hjertesykdommer. Når målingen avslører en risiko, anser legene det som et "kallesignal", en trigger for videre forskning.
Når er målingen tatt?
Målingen av nakkegjennomskinnelighet bør foregå under den første ultralyden av svangerskapet, dvs. mellom 11 og 14 ukers svangerskap. Det er viktig at undersøkelsen gjøres på dette tidspunktet, fordi etter tre måneder forsvinner nakkegjennomskinneligheten.
Nakkegjennomskinnelighet: hvordan beregnes risikoen?
Opp til 3 mm tykk, nakkegjennomskinnelighet anses som normal. Ovenfor, Risikoen beregnes basert på mors alder og svangerskapstid. Jo eldre kvinnen er, jo større er risikoen. På den annen side, jo mer avansert svangerskapet er på tidspunktet for målingen, jo mer reduseres risikoen: Måler halsen 4 mm ved 14 uker, er risikoen lavere enn om den måler 4 mm ved 11 uker.
Måling av nakkegjennomskinnelighet: er den 100 % pålitelig?
Målingen av nakkegjennomskinnelighet kan oppdage mer enn 80 % av tilfellene av trisomi 21, men 5 % av tilfellene med for tykke halser viser seg å være falske positive.
Denne undersøkelsen krever svært nøyaktige måleteknikker. Under en ultralyd kan kvaliteten på resultatet bli svekket, for eksempel ved dårlig posisjon av fosteret.
Måling av nakkegjennomskinnelighet: hva neste?
På slutten av denne undersøkelsen tilbys en blodprøve kalt analyse av serummarkører til alle gravide kvinner. Resultatene av denne analysen, kombinert med mors alder og måling av nakkegjennomskinnelighet, gjør det mulig å vurdere en risiko for trisomi 21. Hvis denne er høy, vil legen tilby moren flere alternativer: enten en TGNI , ikke-invasiv prenatal screening (en blodprøve fra moren) eller utføre en trofoblastbiopsi eller fostervannsprøve, mer invasiv... Disse to siste testene gjør det mulig å analysere karyotypen til fosteret og å vite nøyaktig om det har en kromosomal sykdom. Risikoen for spontanabort er 0,1 % for den første og 0,5 % for den andre. Ellers vil hjerte- og morfologisk ultralyd bli anbefalt.