Le Turnersyndrom (noen ganger kalt gonadal dysgenese) Er en genetisk sykdom som bare rammer kvinner. Unormaliteten gjelder et av X -kromosomene (kjønnskromosomene). Turners syndrom påvirker omtrent 1 i 2 kvinner og får ofte diagnosen flere år etter fødselen, i ungdomsårene. De viktigste symptomene er kort vekst og unormal funksjon av eggstokkene. Turners syndrom er oppkalt etter den amerikanske legen som oppdaget det i 1938, Henri Turner.

Menn har 46 kromosomer inkludert to såkalte sexkromosomer kalt XY. Den genetiske formelen for en mann er 46 XY. Kvinner har også 46 kromosomer inkludert to kjønnskromosomer kalt 46 XX. Den genetiske formelen til en kvinne er derfor 46 XX. Hos kvinner med Turners syndrom inneholder den genetiske kombinasjonen et enkelt X -kromosom, så den genetiske formelen til en kvinne med Turners syndrom er 45 X0. Enten mangler disse kvinnene et X -kromosom eller X -kromosomet eksisterer, men har en abnormitet som kalles sletting. Det er derfor alltid en kromosomal mangel.