Lider av en svært sjelden arvelig sykdom kjent som xeroderma pidementosum (XP), lider månens barn av overfølsomhet overfor ultrafiolett stråling, som forhindrer dem i å bli utsatt for solen. I mangel av fullstendig beskyttelse lider de av hudkreft og øyeskader, noen ganger forbundet med nevrologiske lidelser. Ledelsen har gjort betydelige fremskritt, men prognosen er fortsatt dårlig, og sykdommen er fortsatt vanskelig å leve med daglig.

Definisjon

Xeroderma pigmentosum (XP) er en sjelden arvelig genetisk lidelse preget av ekstrem følsomhet for ultrafiolett (UV) stråling som finnes i sollys og noen kunstige lyskilder.

Berørte barn utvikler hud- og øyeskade med mindre eksponering for sol, og hudkreft kan oppstå hos svært små barn. Noen former for sykdommen ledsages av nevrologiske lidelser.

Uten full solbeskyttelse på plass er levealderen mindre enn 20 år. Unge pasienter blir tvunget til å gå ut bare om natten for å unngå eksponering for sol, og blir noen ganger kalt "månens barn".

Årsaker

UV -stråling (UVA og UVB) er usynlige strålinger med kort bølgelengde og svært gjennomtrengende.

Hos mennesker tillater moderat eksponering for UV-stråler fra solen syntese av vitamin D. På den annen side er overeksponering skadelig fordi de forårsaker kortvarige forbrenninger av hud og øyne og på sikt forårsaker en for tidlig hud aldring så vel som hudkreft.

Denne skaden skyldes produksjon av frie radikaler, veldig reaktive molekyler som endrer cellene i DNA. Vanligvis reparerer DNA -reparasjonssystemet til celler de fleste DNA -skader. Akkumuleringen deres, som resulterer i transformasjon av celler til kreftceller, blir forsinket.

Men hos Månebarna er ikke DNA -reparasjonssystemet effektivt fordi genene som kontrollerer det er endret av arvelige mutasjoner.

Mer presist var det mulig å identifisere mutasjoner som påvirker 8 forskjellige gener som er i stand til å forårsake syv typer såkalt "klassisk" XP (XPA, XPB, etc. XPG) som forekommer i lignende former, samt en type som kalles "XP-variant" . , tilsvarende en svekket sykdomsform med senere manifestasjoner.

For at sykdommen skal komme til uttrykk, er det nødvendig å arve en kopi av det muterte genet fra moren og et annet fra faren (overføring i "autosomal recessiv" -modus). Foreldrene er derfor friske bærere, som hver har en enkelt kopi av det muterte genet.

diagnose~~POS=TRUNC

Diagnosen kan stilles tidlig i barndommen, rundt 1 til 2 år, med de første hud- og øyesymptomene.

For å bekrefte dette, utføres en biopsi, som tar celler kalt fibroblaster lokalisert i dermis. Mobiltelefontester kan kvantifisere frekvensen av DNA -reparasjon.

De som er bekymret

I Europa og USA har 1 til 4 av 1 000 000 mennesker XP. I Japan, Maghreb -landene og Midtøsten er 1 av 100 000 barn offer for sykdommen.

I oktober 2017 identifiserte foreningen "Les Enfants de la lune" 91 tilfeller i Frankrike.. 

Sykdommen forårsaker hud- og øyelesjoner som degenererer tidlig, med en frekvens som er omtrent 4000 ganger høyere enn i befolkningen generelt.

Hudlesjoner

• Rødhet (erytem): UV -følsomhet resulterer i alvorlig "solbrenthet" etter minimal eksponering fra de første månedene av livet. Disse brannskadene helbreder dårlig og varer i flere uker.
• Hyperpigmentering: "Fregner" vises i ansiktet, og de utsatte delene av kroppen blir til slutt dekket med uregelmessige brune flekker.
• Hudkreft: Pre-cancerous lesjoner (solar keratoses) med utseendet på små røde og grove flekker vises først. Kreft utvikler seg vanligvis før 10 år, og kan oppstå så tidlig som 2 år. Dette kan være lokaliserte karsinomer eller melanomer, som er mer alvorlige på grunn av deres tilbøyelighet til å spre seg (metastaser).

Øyeskade

Noen babyer lider av fotofobi og tåler ikke lys godt. Abnormiteter i hornhinnen og konjunktiva (konjunktivitt) utvikler seg fra 4 -årsalderen og øyekreft kan vises.

Nevrologiske lidelser

Nevrologiske lidelser eller psykomotoriske utviklingsforstyrrelser (døvhet, motoriske koordinasjonsproblemer, etc.) kan forekomme i visse former for sykdommen (hos omtrent 20% av pasientene). De er ikke tilstede i XPC -skjemaet, den vanligste i Frankrike.

I mangel av kurativ behandling er behandling basert på forebygging, påvisning og behandling av hud- og øyelesjoner. Svært regelmessig overvåking (flere ganger i året) av hudlege og øyelege er nødvendig. Eventuelle nevrologiske og hørselsproblemer bør også screenes for.

Forebygging av all UV -eksponering

Behovet for å unngå UV -eksponering snur opp ned på familiens liv. Utfluktene reduseres og aktivitetene praktiseres om natten. Månens barn blir nå ønsket velkommen på skolen, men organisasjonen er ofte vanskelig å sette opp.

Beskyttelsestiltak forblir ekstremt restriktive og kostbare:

• gjentatte anvendelser av solkrem med svært høy beskyttelse,
• iført verneutstyr: hatt, maske eller UV -briller, hansker og spesielle klær,
• utstyr på steder som besøkes regelmessig (hjemme, skole, bil, etc.) med anti-UV-vinduer og lys (pass på neonlys!). 

Behandling av hudtumorer

Kirurgisk fjerning av svulster under lokalbedøvelse er generelt foretrukket. Noen ganger utføres et hudtransplantasjon fra pasienten selv for å fremme helbredelse.

Andre klassiske kreftbehandlinger (cellegift og strålebehandling) er alternativer når svulsten er vanskelig å operere.

Andre terapeutiske midler

• Orale retinoider kan bidra til å forhindre hudtumorer, men tolereres ofte dårlig.
• Forkreftskader behandles ved å påføre en krem ​​basert på 5-fluorouracil (et anticancer-molekyl) eller ved kryoterapi (kaldforbrenning).
• Vitamin D -tilskudd er nødvendig for å kompensere for mangler som oppstår på grunn av manglende eksponering for solen.

Psykologisk omsorg

Følelsen av sosial ekskludering, overbeskyttelse av foreldre og de estetiske konsekvensene av hudskader og operasjoner er ikke lett å leve med. I tillegg er den vitale prognosen usikker selv om det virker mye bedre siden den siste implementeringen av nye protokoller for total beskyttelse mot UV. Psykologisk behandling kan hjelpe pasienten og hans familie med å takle sykdommen.

Søk

Oppdagelsen av de involverte genene har åpnet nye veier for behandling. Genterapi og lokale behandlinger for å reparere DNA kan være løsninger for fremtiden.

I familier der månebarn er født, anbefales genetisk rådgivning. Det vil tillate diskusjon om risikoen forbundet med en ny fødsel.

Fødselsdiagnose er mulig hvis de involverte mutasjonene er identifisert. Hvis paret ønsker det, er medisinsk opphør av graviditet mulig.