Achondroplasia er faktisk en spesiell type kondrodyplasi, enten det er en form for innsnevring og/eller forlengelse av lemmene. Denne sykdommen er preget av:

– rhizomelia: som påvirker roten av lemmene, enten låret eller armene;

– hyperlordose: fremheving av dorsale krumninger;

- brachydactyly: unormalt liten størrelse på phalanges av fingrene og / eller tær;

– makrocefali: unormalt stor størrelse på kranialomkretsen;

– hypoplasi: forsinket vekst av et vev og/eller et organ.

Etnologisk betyr achondroplasia "uten dannelse av brusk". Denne brusken er et hardt, men fleksibelt vev som utgjør en del av skjelettets sammensetning. Likevel, i denne patologien er det ikke snakk om en dårlig dannelse på brusknivå, men om et problem i forbening (dannelse av bein). Dette gjelder mer for lange bein, som armer og ben.

Personene som er rammet av akondroplasi vitner om en liten bygning. Gjennomsnittshøyden til en mann med akondroplasi er 1,31 m og for en syk kvinne er 1,24 m.

De særegne egenskapene til sykdommen resulterer i en stor størrelse på stammen, men en unormalt liten størrelse på armer og ben. Omvendt er makrocefali generelt assosiert, som er definert av en utvidelse av kranialomkretsen, spesielt av pannen. Fingrene til disse pasientene er vanligvis små med en synlig divergens av langfingeren, noe som resulterer i formen på treforkhånden.

Det er visse helseproblemer som kan være assosiert med achondroplasia. Dette er spesielt tilfellet med respiratoriske anomalier med pust som er sett å bremse av sprut med perioder med apné. I tillegg er fedme og ørebetennelse ofte forbundet med sykdommen. Posturale problemer er også synlige (hyper-lordose).

Potensielle komplikasjoner kan oppstå, som spinal stenose, eller innsnevring av ryggmargskanalen. Dette resulterer i kompresjon av ryggmargen. Disse komplikasjonene er vanligvis tegn på smerte, svakhet i bena og prikkende følelser.

I mindre frekvens er utseendet av hydrocephalus (alvorlig nevrologisk abnormitet) mulig. (2)

Det er en sjelden sykdom, hvor prevalensen (antall tilfeller i en gitt befolkning på et gitt tidspunkt) er 1 av 15 fødsler. (000)

De kliniske manifestasjonene av achondroplasia manifesteres ved fødselen av:

– unormalt liten størrelse på lemmene med rhizomelia (skade på lemmenes røtter);

– en unormalt stor størrelse på stammen;

– en unormalt stor størrelse på kraniets omkrets: makrocefali;

– hypoplasi: forsinket vekst av et vev og/eller et organ.

En forsinkelse i motoriske ferdigheter er også viktig for patologien.

Andre konsekvenser kan være forbundet, slik som søvnapné, tilbakevendende ørebetennelser, hørselsproblemer, tannoverlapping, thoracolumbar kyfose (deformasjon av ryggraden).

I de mest alvorlige tilfellene av sykdommen kan en kompresjon av ryggmargen være relatert til at den forårsaker situasjoner med apné, en forsinkelse i utviklingen og pyramidale tegn (alle forstyrrelser i motoriske ferdigheter). I tillegg er hydrocephalus også sannsynlig som fører til nevrologiske mangler og hjerte- og karsykdommer.

Personer med sykdommen har en gjennomsnittlig høyde på 1,31 m for menn og 1,24 m for kvinner.

I tillegg er fedme mye funnet hos disse pasientene. (1)

Opprinnelsen til achondroplasia er genetisk.

Faktisk er utviklingen av denne sykdommen et resultat av mutasjoner i FGFR3-genet. Dette genet muliggjør dannelsen av proteinet som er involvert i utviklingen og reguleringen av bein- og hjernevev.

Det er to spesifikke mutasjoner i dette genet. Ifølge forskerne forårsaker disse mutasjonene for mye aktivering av proteinet, og forstyrrer utviklingen av skjelettet og fører til skjelettdeformiteter. (2)

Sykdommen overføres ved en autosomal dominant prosess. Eller at bare én av de to kopiene av det muterte genet av interesse er tilstrekkelig for at individet skal utvikle den tilhørende syke fenotypen. Pasienter med akondroplasi arver deretter en kopi av det muterte FGFR3-genet fra en av de to syke foreldrene.

Ved denne smittemåten er det derfor 50 % risiko for å overføre sykdommen til avkommet. (1)

Individer som arver begge muterte kopier av genet av interesse utvikler en alvorlig form av sykdommen som resulterer i alvorlige lemmer og beninnsnevring. Disse pasientene blir vanligvis født for tidlig og dør like etter fødselen av respirasjonssvikt. (2)

Risikofaktorene for sykdommen er genetiske.

Faktisk overføres sykdommen via en autosomal dominant overføring knyttet til FGFR3-genet.

Dette prinsippet for overføring reflekterer at den unike tilstedeværelsen av en enkelt kopi av det muterte genet er tilstrekkelig for utviklingen av sykdommen.

Slik sett har et individ med en av sine to foreldre som lider av denne patologien 50 % risiko for å arve det muterte genet, og dermed også utvikle sykdommen.

Diagnosen av sykdommen er først og fremst differensiell. Faktisk, i lys av de forskjellige assosierte fysiske egenskapene: rhizomelia, hyper-lordose, brachydactyly, makrocefali, hypoplasi, etc. legen kan anta sykdommen hos pasienten.

Assosiert med denne første diagnosen, gjør genetiske tester det mulig å fremheve mulig tilstedeværelse av det muterte FGFR3-genet.

Behandlingen av sykdommen begynner med en påfølgende forebygging. Dette bidrar til å forhindre utvikling av komplikasjoner, som kan være dødelige, hos pasienter med akondroplasi.

Kirurgi for hydrocephalus er ofte nødvendig hos nyfødte. I tillegg kan andre kirurgiske inngrep utføres for å forlenge lemmene.

Ørebetennelse, ørebetennelse, hørselsproblemer etc. behandles med adekvat medisin.

Forskrivning av logopedkurs kan være nyttig for enkelte syke emner.

Adenotonsillektomi (fjerning av mandlene og adenoidene) kan utføres ved behandling av søvnapné.

I tillegg til disse behandlingene og operasjonene anbefales ernæringsovervåking og kosthold generelt for syke barn.

Forventet levealder for syke er litt lavere enn forventet levealder for befolkningen generelt. I tillegg kan utvikling av komplikasjoner, spesielt kardiovaskulære, ha negative konsekvenser for pasientens vitale prognose. (1)