Achromatopsia, også kalt achromatia, er en sjelden tilstand i øyet som hindrer deg i å se farger. Det har en genetisk opprinnelse i de fleste tilfeller, men kan også skyldes hjerneskade. Berørte pasienter ser verden svart på hvitt.

Achromatopsia refererer til en persons manglende evne til å se farger. Det er flere former:

Fullstendig medfødt akromatopsi

På grunn av genetiske mutasjoner i ett eller flere gener som er involvert i fargesyn, mangler netthinnen som kler baksiden av øyet såkalte "kjegle"-fotoreseptorceller som skiller farger og detaljer i lys. Resultat: berørte pasienter ser i gråtoner. 

I tillegg har de høy lysfølsomhet og svært lav synsstyrke. Alt dette fra fødselen. Denne fargeblindheten er knyttet til recessive gener, den gjelder bare personer hvis to foreldre er bærere av samme mutasjon og har overført til den. Dette er grunnen til at prevalensen er lav, i størrelsesorden 1 tilfelle per 30 til 000 fødsler over hele verden;

Delvis eller ufullstendig medfødt akromatopsi

Denne formen er også genetisk, men i motsetning til den første er den knyttet til en mutasjon på X-kromosomet, og den påvirker ikke alle kjeglene i netthinnen. Det etterlater de som er følsomme for blått. Dette er grunnen til at denne patologien også kalles "blå kjegle monokromatisme". 

Pasienter med det ser ikke rødt og grønt, men oppfatter blått. På grunn av mangel på tilstrekkelige kjegler er synsstyrken deres likevel svært dårlig og de tåler ikke lys. Siden ufullstendig achromatopsia er knyttet til en recessiv mutasjon knyttet til X-kromosomet, rammer den hovedsakelig gutter, som bare har én kopi av dette kromosomet (deres 23. kromosompar består av et X og et Y ). Siden jenter har to X-kromosomer, må de ha arvet mutasjonen fra begge foreldrene for å være akromater, noe som er mye sjeldnere;

Cerebral achromatopsi 

Det er ikke av genetisk opprinnelse. Det vises etter en hjerneskade eller en cerebrovaskulær ulykke (slag) som påvirker den visuelle cortex. Pasienter hvis netthinnen er normal og som har sett farger svært godt frem til dette punktet, mister denne evnen enten helt eller delvis. Hjernen deres kan ikke lenger behandle denne typen informasjon.

Medfødt akromatopsi er en genetisk sykdom. Flere gener kan være involvert: 

• GNAT2 (kromosom 1);
• CNGA3 (kromosom 2);
• CNGB3 (kromosom 8);
• PDE6C (kromosom 10);
• PDE6H (kromosom 12);
• og, i tilfelle av blå kjegle monokromatisme, OPN1LW og OPN1MW (X-kromosom). 

Mens medfødt achromatopsia manifesterer seg fra fødselen, er det noen få tilfeller av ervervet achromatopsia. De er forårsaket av hjerneskade: traumer eller hjerneslag som påvirker den visuelle cortex.

Hos pasienter med mutasjoner i ett eller flere av disse genene mangler netthinnen kjeglene som gjør at vi kan se farger og detaljer. De har bare celler i "staver", snarere ansvarlige for nattsyn, i gråtoner.

Medfødt akromatopsi er preget av:

• fargeblindhet : dette er totalt i komplette achromater, som ser verden i svart og hvitt, eller nesten totalt i monokromater, som fortsatt klarer å skille blått;
• betydelig fotofobi, det vil si overfølsomhet for lys;
• redusert synsskarphet, mellom 1/10 og 2/10;
• un nystagmus, det vil si en ufrivillig, rykkvis oscillasjon av øyeeplet, spesielt i nærvær av sterkt lys. Dette symptomet kan forsvinne med alderen;
• en sentral petit scottome, det vil si en eller flere små flekker i sentrum av synsfeltet.

Denne mangelen er tilstede fra en ung alder, men det er motviljen mot lys og den unormale bevegelsen av babyens øyne som først varsler foreldrene, spesielt hvis det er andre tilfeller i familien. Når barnet er gammelt nok til å uttrykke seg, kan en fargetest utføres, men det er ikke nok, siden noen monokromater klarer å tilpasse seg, til det punktet at de kan navngi bestemte farger. Bare et elektroretinogram (ERG), som måler den elektriske aktiviteten til fotoreseptorer i netthinnen, kan bekrefte diagnosen. En genetisk analyse gjør det da mulig å spesifisere den aktuelle mutasjonen.

Medfødt akromatopsi er en stabil patologi. Imidlertid kan progressiv degenerasjon av makulaen, det vil si området i midten av netthinnen, oppstå hos noen pasienter, spesielt når de blir eldre. 

Cerebral achromatopsia er bare et plutselig tap av fargesyn etter en hodeskade eller hjerneslag. 

Det er foreløpig ingen behandling for denne patologien, kun løsninger for å lindre symptomene. Aversjon mot lys og følsomhet for kontraster kan spesielt forbedres ved å bruke briller eller kontaktlinser farget rødt eller brunt, kjent som "kromogene". Forstørrelsesglass med høy forstørrelse kan gjøre det lettere å lese. Det finnes også andre hjelpemidler for å fremme pasientens autonomi: trening i bevegelse, tilpasning av tiden for å ta universitetseksamener osv.

Ja. Siden achromatopsia er en invalidiserende genetisk sykdom, kan prenatal diagnose tilbys risikopar, det vil si par der begge partnere er bærere av mutasjoner knyttet til denne patologien. Hvis det er samme mutasjon, har de 25 % sjanse for å føde et akromatisk barn.

Ved monokromatisme er det bare moren som kan overføre det mangelfulle genet til hennes avkom. Hvis det er en gutt, vil han være akromatisk. Hvis det er en jente, vil hun være bærer av mutasjonen, som moren.