Alt om fostervannsprøver

Hva er en fostervannsprøve?

Fostervannsprøve er oftest foreskrevet i tilfeller der fosteret har høy risiko for kromosomavvik, eller kan være bærer av en arvelig sykdom. Det kan også berolige babyens helse. Det er en prenatal undersøkelse som kan være plagsomt for fremtidige foreldre... En fostervannsprøve kan være indisert i ulike situasjoner.

Hvis det er en betydelig risiko for at barnet har en kromosomavvik hovedsakelig en trisomi 13, 18 eller 21. Tidligere ble det systematisk utført fostervannsprøver på gravide over 38 år. Men 70 % av barn med Downs syndrom blir født av mødre under 21 år. Nå, uansett alder på den kommende mor, gjennomføres det en risikovurdering. Utover en viss terskel foreskrives fostervannsprøve dersom mor ønsker det.

Kan vi nekte en fostervannsprøve?

Du kan selvfølgelig nekte fostervannsprøve! Det er vår graviditet! Legeteamet gir en mening, men den endelige avgjørelsen ligger hos oss (og vår ledsager). Før du gjør en fostervannsprøve, er legen vår pålagt å informere oss om årsakene til at han tilbyr oss denne undersøkelsen, hva han ser etter, hvordan fostervannsprøven vil foregå og dens mulige begrensninger og konsekvenser. Etter å ha besvart alle spørsmålene våre, vil han be oss signere et informert samtykkeskjema (påkrevd ved lov), avgjørende for å kunne sende prøvene til laboratoriet.

Evaluering av risikoen for kromosomavvik hos barn

Tre parametere er tatt i betraktning:

Størrelsen på nakken til fosteret (målt kl1. trimester ultralyd, mellom 11 og 14 uker med amenoré): det er et varseltegn hvis det er større enn 3 mm;

Analysen av to serummarkører (utført fra en analyse av hormoner som skilles ut av morkaken og overføres til morens blod): en unormal analyse av disse markørene øker risikoen for å få et barn med Downs syndrom;

Mors alder.

Leger kombinerer disse tre faktorene for å bestemme den totale risikoen. Hvis raten er større enn 1/250, anbefales en fostervannsprøve.

Hvis det er et barn i familien med en genetisk sykdom inkludert cystisk fibrose, og begge foreldrene er bærere av det mangelfulle genet. I ett av fire tilfeller er fosteret i fare for å bære denne patologien. 

Hvis en misdannelse oppdages på ultralyd, uavhengig av tidspunktet for graviditeten

For å overvåke utviklingen av høyrisikosvangerskap (f.eks. rh-inkompatibilitet eller vurdering av lungemodenhet).

Fostervannsprøve kan finne sted fra 15. uke med amenoré til dagen før fødsel. Når foreskrevet fordi det allerede er en sterk mistanke om kromosomal eller genetisk abnormitet, utføres den så snart som mulig, mellom 15. og 18. uke med amenoré. Før er det ikke nok fostervann til en skikkelig undersøkelse og risikoen for komplikasjoner er større. Terapeutisk abort er da alltid mulig.

Hvordan foregår fostervannsprøve?

Fostervannsprøver foregår under en ultralyd, på et sykehus, i et sterilt miljø. Den kommende mor trenger ikke å faste og prøven krever ingen bedøvelse. Selve punkteringen er ikke mer smertefull enn en blodprøve. Den eneste forholdsregelen: hvis kvinnen er rhesus negativ, vil hun ha en injeksjon av anti-rhesus (eller anti-D) serum for å unngå blodinkompatibilitet med hennes fremtidige barn (i tilfelle han er rhesus positiv). Sykepleieren begynner med å desinfisere magen til den kommende mor. Deretter lokaliserer fødselslegen nøyaktig posisjonen til barnet, og introduserer deretter en veldig fin nål gjennom bukveggen, under navlen (navlen). Han trekker opp en liten mengde fostervann med en sprøyte og injiserer det deretter i et sterilt hetteglass.

Og etter fostervannsprøver?

Den kommende mor kommer raskt hjem med noen spesifikke instruksjoner: hold deg i ro hele dagen og oppsøk fremfor alt legevakten hvis det oppstår blødninger, væskeutslipp eller smerter i timene og dagene etter undersøkelsen. Laboratoriet formidler resultatene til legen omtrent tre uker senere. På den annen side, hvis gynekologen bare ba om svært målrettet forskning på en enkelt anomali, for eksempel trisomi 21, er resultatene mye raskere: rundt tjuefire timer.

Er fostervannsprøven refundert av trygden?

Fostervannsprøve er fullt dekket, etter forhåndsavtale, for alle fremtidige mødre som utgjør en spesiell risiko: kvinner 38 år og over, men også de med en familie eller personlig historie med genetiske sykdommer, en risiko for Downs syndrom. 21 foster lik eller større enn 1/250 og når ultralyden antyder en abnormitet.

Snart en generalisert blodprøve for vordende mødre?