Denne ikke-smittsomme sykdommen er preget av dannelsen av proteinavleiringer som endrer den normale funksjonen til organer. Det utvikler seg oftest til en alvorlig form og kan påvirke alle organer. Vi vet ikke nøyaktig hvor mange personer som er rammet i Frankrike av denne sjeldne sykdommen, men det anslås at den rammer 1 av 100 personer. (000) Hvert år i Frankrike diagnostiseres rundt 1 nye tilfeller av AL-amyloidose. den mindre sjeldne formen av sykdommen.

Amyloidoseavleiringer kan potensielt vises i nesten alle vev og organer i kroppen. Amyloidose utvikler seg oftest til en alvorlig form ved gradvis å ødelegge de berørte organene: nyrene, hjertet, fordøyelseskanalen og leveren er de organene som oftest rammes. Men amyloidose kan også påvirke bein, ledd, hud, øyne, tunge ...

Derfor er spekteret av symptomer svært bredt: ubehag og kortpustethet når hjertet er involvert, ødem i bena med hensyn til nyre, nedsatt muskeltonus når perifere nerver er påvirket, diaré/forstoppelse og obstruksjon ved nyren. fordøyelseskanalen osv. Akutte symptomer som kortpustethet, diaré og blødninger bør varsle og føre til screening for amyloidose.

Amyloidose er forårsaket av å endre molekylstrukturen til et protein, noe som gjør det uløselig i kroppen. Proteinet danner da molekylære avleiringer: amyloidstoffet. Det er mer riktig å snakke om amyloidose enn om amyloidose, for selv om denne sykdommen har samme årsak, er uttrykkene svært forskjellige. Faktisk er rundt tjue proteiner ansvarlige for så mange spesifikke former. Tre typer amyloidose dominerer imidlertid: AL (immunoglobulin), AA (inflammatorisk) og ATTR (transthyretin).

• AL-amyloidose skyldes multiplikasjon av visse hvite blodceller (plasmaceller). De produserer antistoffer (immunoglobuliner) som vil aggregere og skape avleiringer.
• AA-amyloidose oppstår når kronisk betennelse forårsaker høy produksjon av SAA-proteiner som vil danne amyloidose i vevet.
• Transthyretinproteinet er involvert i ATTR amyloidose. Denne formen for sykdommen er genetisk. En berørt forelder har 50 % risiko for å overføre mutasjonen til barnet sitt.

Amyloidose er ikke smittsomt. Epidemiologiske data indikerer tydelig at risikoen øker med alderen (amyloidose diagnostiseres ofte rundt 60-70 år). Personer med smittsomme eller inflammatoriske sykdommer, samt de som har gjennomgått langvarig dialyse, er mer sårbare. Ettersom noen former for amyloidose, som ATTR-amyloidose, er knyttet til en arvelig genetisk mutasjon, må familier der ett eller flere medlemmer har vært rammet, være gjenstand for spesiell overvåking.

Til dags dato er det ingen måte å forebygge for å bekjempe amyloidose. Behandlingene består alle i å redusere produksjonen av det giftige proteinet som avsettes og aggregeres i vevene, men de varierer etter type amyloidose:

• ved kjemoterapi ved AL-amyloidose. Stoffene som ble brukt i behandlingen hans viser ” av reell effektivitet », bekrefter National Society of Internal Medicine (SNFMI), mens de spesifiserer at hjerteanfallet fortsatt er alvorlig.
• bruke kraftige antiinflammatoriske medisiner for å bekjempe betennelsen som forårsaket AA amyloidose.
• For ATTR-amyloidose kan en transplantasjon være nødvendig for å erstatte en lever kolonisert med det giftige proteinet.

Den franske foreningen mot amyloidose publiserer mye informasjon om denne sykdommen og dens behandlinger, beregnet på pasienter og deres pårørende.