Arthrogryposis er en medfødt sykdom som resulterer i stivhet i leddene. Bevegelsesområdet er derfor begrenset. Leddkontrakturer assosiert med denne sykdommen utvikles i livmoren og symptomer er tilstede fra fødselen.

Alle ledd kan påvirkes eller bare noen: lemmer, thorax, ryggrad eller temporomaxillære (kjever).

Prenatal diagnose er vanskelig. Det kan gjøres når mor føler en nedgang i fosterbevegelsen. Diagnosen stilles ved fødselen etter kliniske observasjoner og røntgen. 

Årsakene til arthrogryposis er foreløpig ukjente.

Arthrogryposis er en medfødt sykdom som resulterer i stivhet i leddene. Bevegelsesområdet er derfor begrenset. Leddkontrakturer assosiert med denne sykdommen utvikles i livmoren og symptomer er tilstede fra fødselen.

Alle ledd kan påvirkes eller bare noen: lemmer, thorax, ryggrad eller temporomaxillære (kjever).

Prenatal diagnose er vanskelig. Det kan gjøres når mor føler en nedgang i fosterbevegelsen. Diagnosen stilles ved fødselen etter kliniske observasjoner og røntgen. 

Årsakene til arthrogryposis er foreløpig ukjente.

Vi kan skille mellom flere former for arthrogryposis:

Arthrogryposis Multiple Congenital (MCA)

Det er den hyppigst forekommende formen, i størrelsesorden tre fødsler per 10. 

Det påvirker alle fire lemmer i 45 % av tilfellene, bare underekstremitetene i 45 % av tilfellene og kun de øvre lemmer i 10 % av tilfellene.

I de fleste tilfeller påvirkes leddene symmetrisk.

Omtrent 10 % av pasientene har abdominale abnormiteter på grunn av unormal muskeldannelse.

Andre arthrogryposer

Mange fostertilstander, genetiske eller misdannelsessyndromer er ansvarlige for leddstivhet. Oftest er det abnormiteter i hjernen, ryggmargen og innvollene. Noen fører til et betydelig tap av autonomi og er livstruende. 

• Hecht syndrom eller trismus-pseudo camptodactyly: det assosierer vanskeligheter med å åpne munnen, en defekt i forlengelsen av fingrene og håndleddet og heste- eller konvekse varus-klubbføtter. 
• Freeman-Shedon eller cranio-carpo-tarsal syndrom, også kjent som den plystrende babyen: vi observerer en karakteristisk ansikt med en liten munn, en liten nese, uutviklede nesevinger og en epicanthus (hudfold i form av en halvmåne i den indre øyekroken).
• Moebius syndrom: det inkluderer klumpfot, misdannelse av fingrene og bilateral ansiktslammelse.

Behandlingene tar ikke sikte på å kurere symptomet men å gi best mulig leddaktivitet. De avhenger av typen og graden av arthrogryposis. Avhengig av tilfellet kan det anbefales:

• Funksjonell rehabilitering for å korrigere misdannelser. Jo tidligere rehabilitering, jo mindre bevegelse vil være begrenset.
• Fysioterapi.
• En kirurgisk operasjon: hovedsakelig i tilfelle av klumpfot, dislokert hofte, korrigering av aksen til et lem, forlengelse av sener eller muskeloverføringer.
• Bruken av et ortopedisk korsett i tilfelle av deformitet i ryggraden.

Utøvelse av sport er ikke forbudt og bør velges i henhold til pasientens kapasitet.

Leddstivhet blir ikke verre etter fødselen. Men under vekst kan manglende bruk av lemmer eller kraftig vektøkning føre til betydelig ortopedisk deformitet.

Muskelstyrken utvikles bare svært lite. Det er derfor mulig at det ikke lenger er tilstrekkelig på visse lemmer for en voksen pasient.

Dette syndromet kan være spesielt invalidiserende i to tilfeller:

• Når angrepet av underekstremitetene krever at en enhet står oppreist. Dette krever at personen kan sette det alene for å være autonom og derfor ha en tilnærmet normal bruk av overekstremitetene. Denne bruken må også være fullstendig hvis det er nødvendig med hjelp av stokk for å bevege seg rundt.
• Når oppnåelsen av de fire lemmer krever bruk av elektrisk rullestol og bruk av en tredje person.