La  cystisk fibrose, er her genetisk sykdom den hyppigste. De viktigste manifestasjonene gjelder luftveiene og fordøyelseskanalen, men nesten alle organer kan påvirkes. Symptomene oppstår ofte tidlig i spedbarnsalderen og varierer i alvorlighetsgrad fra person til person. Denne sykdommen forårsaker en jevning slim som skilles ut av slimhinnene i bihulene, bronkiene, tarmen, bukspyttkjertelen, leveren og reproduksjonssystemet (se diagram).

De lungene er ofte de som er hardest rammet. De tykke, viskøse sekreter blokkere bronkiene, noe som gjør det vanskelig å puste. I tillegg bidrar slimet som samler seg i lungene til veksten av bakterier. Personer med cystisk fibrose er derfor mer utsatt for å lide av hyppige og potensielt alvorlige luftveisinfeksjoner.

La cystisk fibrose berører også fordøyelsessystemet. Slim har en tendens til å blokkere de tynne kanalene i bukspyttkjertelen, og forhindrer at fordøyelsesenzymer produsert av bukspyttkjertelen kommer inn i tarmen og utfører sin aktivitet. Ettersom mat bare delvis fordøyes, spesielt fett og visse vitaminer, oppstår det betydelige mangler. De kan gi opphav til en vekstretardering.

Sykdommen har også store konsekvenser for leveren og reproduktive organer, noe som ofte resulterer i subfertilitet hos kvinner og ufruktbarhet hos berørte menn.

Takket være a tidligere diagnose og bedre omsorg,forventet levealder og livskvaliteten til de berørte har fortsatt å forbedre seg de siste tiårene, spesielt siden nye terapier, rettet mot den genetiske anomalien, begynner å dukke opp og vil endre behandlingen av pasienter på mellomlang sikt. .

Utbredelse

La cystisk fibrose er den  genetisk sykdom mest vanlig i Frankrike med nesten 6000 personer berørt¹.. En av fire nyfødte er rammet av denne sykdommen. Det er mye sjeldnere blant svarte (4 av 000) og orientalere (1 av 13). Det rammer både menn og kvinner. Befolkningen i Vest-Frankrike er mest berørt.

La cystisk fibrose er den genetisk sykdom den vanligste alvorlige sykdommen i Canada. Én av tre nyfødte er rammet¹. Cystisk fibrose er noe mer vanlig hos Quebec enn i resten av Canada: 3 kanadiere er berørt, inkludert 500 Quebecere.

Årsaker

La cystisk fibrose ble først beskrevet i 1936 av D^r Guido Fanconi, en sveitsisk barnelege. Det ansvarlige genet, kalt CFTR (for "Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator"), ble ikke identifisert før i 1989 av kanadiske forskere. Hos syke mennesker, dette gen is unormal (vi sier han er overført). Det er ansvarlig for syntesen av en klorkanal som tillater å regulere hydreringen av slimet. I tilfelle en abnormitet i CFTR-genet, vil slim produktet er for tykt og renner ikke normalt. Mer enn 1 forskjellige mutasjoner i CFTR-genet involvert i cystisk fibrose er identifisert^{2, 3,4.} De er delt inn i 6 klasser i henhold til den forskjellige typen dysfunksjon²Av disse mange mutasjonene er Delta F508-mutasjonen, funnet hos 81 % av personer som er rammet i Frankrike, den vanligste.

Cystisk fibrose er ikke en smittsom sykdom. Folk som eier patogene mutasjoner av CFTR-genet utvikler sykdommen før eller senere, men i varierende alvorlighetsgrad.

diagnose~~POS=TRUNC

Vanligvis diagnostiseres cystisk fibrose så tidlig som det første leveåret pga luftveissymptomer vises veldig tidlig. I 90 % av tilfellene oppdages sykdommen før fylte 10 år.

For å bekrefte diagnosen utfører legen en svetteprøve (eller svettetest). Faktisk er svetten til personer med cystisk fibrose mye mer konsentrert i salt (2 til 5 ganger mer enn normalt). De genetiske tester  tillate nøyaktig identifikasjon av abnormiteter i CFTR-genet. De er avgjørende for å vurdere målrettede terapier.

I Frankrike har cystisk fibrose blitt systematisk screenet hos alle nyfødte siden 2002⁵. Det har vist seg at tidlig screening forbedrer livskvaliteten og forventet levealder for berørte barn. Nyfødte blir tatt prøver 3 dager av livet etter foreldrenes samtykke, før utskrivning. barsel. Testen gir ingen sikker diagnose, men som vil bli bekreftet eller ugyldig ved spesifikke tilleggsundersøkelser (svettetest, genetisk studie).

I Quebec er det ingen systematisk screening av denne sykdommen. Canadian Cystic Fibrosis Foundation, støttet av flere leger, har imidlertid bedt om gjennomføring av nyfødtscreening i flere år. Tidlig oppdagelse har vist seg å forbedre livskvaliteten og forventet levealder for berørte barn.

Forventet levealder

I 1960, denforventet levealder av barn med cystisk fibrose ikke oversteg 5 år. I dag, ifølge den siste statistikken, er median overlevelsesalder 47 år¹.  luftveisinfeksjoner fortsatt den vanligste dødsårsaken.

Hyppige komplikasjoner

Cystisk fibrose er en sykdom som gradvis skader lungene, bukspyttkjertelen og leveren. de medisinsk overvåking Det bidrar imidlertid til å redusere alvorlighetsgraden og hyppigheten av komplikasjoner.

De respiratoriske komplikasjoner er de hyppigste, inkludert utvidelse av bronkiene, forårsaker bronkitt, lungebetennelse med repetisjoner. Det er perioder med forverrede luftveissymptomer, når pasienter er svært "overbelastet", er mer andpusten, går ned i vekt, ofte på grunn av infeksjon. Luftveisskader kan være livstruende.

Når det gjelder fordøyelsessystemet, obstruksjon av gallegangene som lar galle strømme inn i fordøyelseskanalen kan føre til skrumplever. Obstruksjon og progressiv sklerose av bukspyttkjertelen, kan forårsake malabsorpsjon av næringsstoffer og utvikling av diabetes. Disse lidelsene fører ofte til ernæringsmessige mangler alvorlig og kronisk diaré. Generelt kan mangler korrigeres med en spesiell diett. Omvendt kan betydelig forstoppelse, eller til og med tarmobstruksjon, også forekomme.

Vanligvis oppstår puberteten senere hos gutter og jenter med cystisk fibrose. Til slutt, den fruktbarhet er redusert, spesielt hos menn som nesten alle (95%) er sterile på grunn av obstruksjon av vas deferens. Disse kanalene frakter sæd fra testiklene til sædblærene. Hos kvinner bremser den økte viskositeten til vaginalslim bevegelsen av sædceller. Sykdommen kan også påvirke regelmessigheten og hyppigheten av eggløsning. Fertiliteten går ned, men graviditet er fortsatt fullt mulig.