denfostervannsprøve er den vanligste testen som brukes for prenatal diagnose. Det tar sikte på å ta litt fostervann som bader i foster. Denne væsken inneholder celle og andre stoffer som kan gi nøkkelinformasjon om fosterets helse. 

Fostervannsprøver gjøres vanligvis mellom 14. og 20. svangerskapsuke for å oppdage kromosomavvik (hovedsakelig Downs syndrom eller trisomi 21) samt visse medfødte misdannelser. Det kan praktiseres:

• når mors alder er høy. Fra 35 år er risikoen for fødselsskader høyere.
• når blodprøver og ultralyd i første trimester indikerer risiko for kromosomavvik
• hvis det er en kromosomavvik hos foreldrene
• når babyen har abnormiteter på ultralyd av 2^st kvartal

Ved utført fostervannsprøve kan også fosterets kjønn bestemmes.

Undersøkelsen kan også finne sted senere, i tredje trimester av svangerskapet:

• for å se om fosteret har utviklet lunger
• eller for å oppdage en infeksjon i fostervannet (ved for eksempel veksthemming).

Undersøkelsen utføres av fødselslege på sykehuset. Han sjekker først posisjonen til fosteret og placenta ved å utføre en ultralyd. Dette vil fungere som en veiledning under operasjonen.

Undersøkelsen innebærer å sette inn en nål gjennom magen og livmoren. En gang i fostervannssekken trekker legen ut ca. 30 ml væske og trekker deretter ut nålen. Stikkstedet er dekket med en bandasje.

Hele testen tar omtrent 15 minutter, og nålen blir bare i livmoren i et minutt eller to.

Gjennom hele undersøkelsen sjekker legen pulsen til fosteret, samt mors blodtrykk og pust.

Merk at mors blære må være tom før undersøkelsen utføres.

Fostervannet blir deretter analysert for å:

• å etablere karyotype for kromosomanalyse
• å måle visse stoffer som er tilstede i væsken, for eksempel alfa-fetoprotein (for å oppdage mulig eksistens av en misdannelse av nervesystemet eller bukveggen til fosteret)

Fostervannsprøve er en invasiv undersøkelse som kan presentere to hovedrisikoer:

• spontanabort, hos rundt én av 200 til 300 (avhengig av senteret)
• infeksjon i livmoren (sjelden)

24 timers hvile anbefales etter testen. Det er mulig å føle magekramper.

Analysetidene varierer avhengig av laboratoriet. Oftest tar det 3-4 uker å få fosterkaryotypen, men det kan gå raskere.

Hvis antallet celler oppnådd og analysert er tilstrekkelig, er konklusjonene fra kromosomstudier nesten absolutt pålitelige.

Ved avdekket abnormitet vil paret ha valget mellom å fortsette svangerskapet eller be om å avbryte det. Det er en vanskelig avgjørelse som utelukkende er opp til dem.