Godartede, men tilbakevendende og som kan være lokalt svært invasive, desmoide svulster, eller aggressiv fibromatose, er sjeldne svulster som utvikler seg fra vev og muskelkapper (aponeuroser). Uforutsigbar utvikling, de kan være kilden til smerte og betydelig funksjonelt ubehag. Ledelsen er kompleks og krever intervensjon fra et tverrfaglig ekspertteam.

Definisjon

Desmoid-svulster eller aggressiv fibromatose er sjeldne svulster som består av fibrøse celler som ligner normale celler i fibrøst vev kalt fibroblaster. Tilhørende kategorien bindesvulster (“mykt” vevssvulster), utvikler de seg fra muskler eller muskelkonvolutter (aponeuroser).

Dette er godartede svulster – de er ikke årsaken til metastaser – men til svært uforutsigbar utvikling, som ofte viser seg å være svært invasive lokalt og svært tilbakevendende selv om noen utvikler seg lite eller til og med sannsynligvis vil gå tilbake spontant.

De kan oppstå hvor som helst i kroppen. De overfladiske formene når fortrinnsvis til lemmer og bukvegg, men halsen og hodet (hos små barn) eller thorax kan også være sete. Det er også dype former for desmoid-svulster (intraabdominal lokalisering).

Årsaker

Opprinnelsen til desmoid-svulster er fortsatt dårlig forstått, men antas å være multifaktoriell, med involvering av hormonelle og genetiske faktorer.

Utilsiktet eller kirurgisk traume (arr) ser ut til å være en av årsakene til deres utseende, så vel som fødsel (i nivå med bukveggen).

diagnose~~POS=TRUNC

Bildeundersøkelser viser tilstedeværelsen av en infiltrerende masse som vokser over tid. Diagnosen er hovedsakelig basert på CT (computertomografi eller CT) for intraabdominale svulster eller MR (Magnetic Resonance Imaging) for andre svulster.

En biopsi er nødvendig for å bekrefte diagnosen. For å utelukke risikoen for forvirring, må histologisk analyse (undersøkelse under mikroskop) utføres av en lege spesialisert i patologi med erfaring i disse svulstene.

Genetiske tester kan utføres i tillegg til å oppdage mulige mutasjoner.

De som er bekymret

Desmoid-svulster rammer for det meste unge voksne, og topper seg rundt 30-årsalderen. Sykdommen rammer hovedsakelig kvinner. Barn skal også rammes, spesielt i begynnelsen av tenårene. 

Det er en sjelden svulst (0,03 % av alle svulster), som dukker opp med en frekvens anslått årlig til bare 2 til 4 nye tilfeller per million innbyggere.

Risikofaktorer

I familier som er rammet av familiær adenomatøs polypose, en sjelden arvelig sykdom karakterisert ved eksistensen av tykktarmsmultipler, er risikoen for å utvikle en desmoid-svulst høyere enn i den generelle befolkningen og anslås å være rundt 10 til 15 %. Det er assosiert med mutasjoner i et gen kalt APC (tumor suppressor gen), involvert i denne sykdommen.

De aller fleste tilfeller av aggressiv fibromatose opptrer imidlertid sporadisk (uten arvelig bakgrunn). I omtrent 85 % av disse ikke-overførbare tilfellene er tumortransformasjon av celler assosiert med tilfeldige mutasjoner av genet CTNNB1, forårsaker modifikasjon av et protein som er involvert i kontrollen av tumorproliferasjon kalt beta-catenin.

Opphovning

Desmoid-svulster skaper hevelse som oppdages ved palpasjon som faste, mobile, noen ganger veldig store "kuler" som ofte fester seg til nærliggende organiske strukturer.

smerte

Svulsten er smertefri alene, men kan forårsake alvorlige muskel-, mage- eller nervesmerter avhengig av plasseringen.

Funksjonelle gener

Kompresjonen som utøves på nærliggende vev kan forårsake ulike funksjonelle abnormiteter. Kompresjon av nervene kan for eksempel være årsak til reduksjon i bevegeligheten til et lem. De dype formene påvirker blodårene, tarmen eller urinsystemet osv.

Tap av funksjon av det involverte organet er mulig.

Noen desmoid-svulster har også feber.

Det er ingen standardisert terapeutisk strategi, og den avgjøres fra sak til sak av et ekspert, tverrfaglig team.

Stabile desmoid-svulster kan være smertefulle og kreve smertebehandling. 

Aktiv overvåkning

Tidligere praktisert, er kirurgi nå forlatt til fordel for en konservativ tilnærming som består i å nøye overvåke utviklingen av svulsten før man pålegger en noen ganger tung behandling som ikke ville være nødvendig.

Selv når svulsten er stabil, kan smertebehandling være nødvendig.

kirurgi

Fullstendig kirurgisk fjerning av desmoid-svulsten foretrekkes når det er mulig og utvidelsen av svulsten tillater det uten å forårsake større funksjonstap (f.eks. amputasjon av et lem).

strålebehandling

Den kan brukes til å prøve å få desmoidsvulsten til å gå tilbake eller stabilisere den, i tilfelle progresjon, tilbakefall eller for å redusere risikoen for tilbakefall etter operasjonen. På grunn av dens skadelige effekter på voksende individer og brukes svært lite hos barn. 

Narkotika behandlinger

Ulike molekyler har en mer eller mindre veletablert effektivitet og brukes alene eller i kombinasjon. Spesielt brukes tamoxifen, et aktivt anti-østrogenlegemiddel når svulsten er følsom overfor dette kvinnelige hormonet, overfor ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler, for ulike typer kjemoterapi (metotreksat, vinblastin/vinorelbin, pegylert liposomal doksorubicin) eller til molekylære terapeutiske legemidler som blokkerer tumorvekst (imatinib, sorafenib), gitt som tabletter.

Andre behandlinger

• Kryoterapi brukes under generell anestesi for å ødelegge svulster ved å fryse dem inn

  -80 °C.

• Infusjon av isolert lem innebærer infusjon av høydose kjemoterapi kun i det berørte lemmet.

Disse prosedyrene tilbys kun i noen få ekspertsentre i Frankrike.

Evolution

I omtrent 70 % av tilfellene observeres lokalt tilbakefall av svulsten. Den vitale prognosen er ikke engasjert, bortsett fra i tilfelle av komplikasjoner av operasjonen, spesielt for abdominale svulster.