Juni 17, 2011

NEW YORK - Kvinner i fertil alder bør være fornøyd med nyhetene: Amerikanske selskaper jobber med å utvikle en blodprøve for Downs syndrom som er mer nøyaktig enn de som er tilgjengelige så snart som mulig. Denne testen kan redde mange kvinner fra å få fostervannsprøve.

Testen gjør det mulig å gjenopprette fosterets DNA i moderblodet, i ni ukers svangerskap, før det er åpenbart for de rundt ham. Inntil da kunne fostervannsprøve, en test som involverer fjerning av fostervann ved å sette en sprøyte i mors liv, bare utføres ved fire måneders graviditet, eller enda mer.

Downs syndrom er en genetisk sykdom som forårsaker tregere mental og fysisk utvikling. De som lider av det har flate ansikter, korte halser og mindre hender og føtter. De har en betydelig risiko for komplikasjoner, spesielt hjerte eller hørsel. Forventet levetid er rundt 21 år.

I de fleste tilfeller diagnostiseres trisomi 21 etter fødselen, men hvis denne nye blodprøven er generalisert, kan det ta lang tid før. Selv om en fødselsdiagnose kan representere et vanskelig problem for par som må bestemme om de vil avbryte eller ikke. Fordi foreldre til barn med Downs syndrom står overfor vanskeligheter både på utdanningsområdet og i omsorgen for dette barnet som har blitt voksen, en vanskelig periode for eldre foreldre, sa legen. Mary Norton, professor i obstetrik og gynekologi ved Stanford University.

På sin side mener Dr. Brian Skotko, spesialist i Downs syndrom ved Boston Pediatric Hospital, at "de aller fleste barn med Downs syndrom og deres familier sier at disse livene er svært verdifulle." Han er forfatter av en vitenskapelig artikkel for bruk av leger og knyttet til kunngjøringen av diagnosen trisomi.

I utgangspunktet tenkte leger å reservere denne testen for kvinner i fare, spesielt de over 35 år. Til syvende og sist kan den erstatte rutinemessige tester som tilbys enhver gravid kvinne. Fordi det gir færre falske alarmer enn nåværende tester, vil færre kvinner bli tilbudt unødvendig fostervannsprøve, sier eksperter. Og siden risikoen for abort er null, kan et økt antall kvinner bli invitert til å underkaste seg det. Som et resultat kan antall kvinner som vet at de er gravide med et barn med Downs syndrom øke.

To californiske selskaper, Sequenom og Verinata Health, håper å kunne tilby testen til amerikanske leger innen april neste år. Disse selskapene forventer utgivelse i løpet av første kvartal 2012, Sequemons virkning fra 10 ukers svangerskap, og Verinata, fra åtte uker. Resultatene vil være tilgjengelige syv til ti dager senere. LifeCodexx AG, et tysk selskap, erklærer på sin side at de ønsker å gjøre testene sine tilgjengelige for det europeiske markedet fra slutten av 2011, tester som kan utføres mellom de 12^e og 14^e uke. Ingen av disse selskapene nevnte priser.

Fordi testen gir et svar veldig tidlig, før graviditeten blir lagt merke til eller moren føler at babyen hennes beveger seg, kan det tillate frivillig avslutning av svangerskapet før slutten av første trimester. "Ingen trenger å vite at du er gravid," la Brian Skotko til. Kanskje du ikke engang sa det til mannen din ”.

Nancy McCrea Iannone fra New Jersey fødte en jente med Downs syndrom for seks år siden. "Jeg ville virkelig foretrukket en ikke-invasiv test fremfor dilemmaet om jeg skulle ha fostervannsprøve eller ikke," sier hun. Til tross for frykten for abort og en "nål i magen", gikk hun til slutt med på å gjennomgå denne undersøkelsen. Hun gir nå råd til fremtidige mødre til barn med Downs syndrom og insisterer på behovet for å vite diagnosen før fødsel for å forberede seg på den.

Nyheter fra © The Canadian Press, 2011.