Hemofili er en genetisk blødningssykdom som forhindrer blod i å koagulere, og forårsaker uvanlig lang blødning når den er skadet og noen ganger uten skade. Det er forårsaket av en genetisk mutasjon som forårsaker mangel eller fravær av koagulasjonsproteiner som hindrer en koagel fra å dannes sterk nok til å stoppe blødningen.

Hemofili regnes som en sykdom hos gutter og rammer 1 av 5000 guttefødsler. Men jenter kan bære den genetiske mutasjonen og utvikle en mindre form av sykdommen. I den totale befolkningen har 1 av 12 personer hemofili. (000) Det er to dominerende typer av sykdommen: hemofili A og B. Forekomsten av hemofili A er høyere enn for hemofili B (1/1 menn mot 6/000). (1).

Hemofili var fortsatt en svært ødeleggende og dødelig sykdom for noen tiår siden fra barndommen og ungdomsårene. I dag gjør effektive, men restriktive behandlinger det mulig å dempe blødninger og begrense kroppsskader og funksjonshemninger hos personer med hemofili.

barnet. Langvarig blødning oppstår etter en skade eller til og med et mindre traume. De kan være spontane (derfor gripe inn i fravær av traumer) i alvorlige former for sykdommen. Blødning kan være intern eller ekstern. Merk at blødning hos en person med hemofili ikke er mer intens, men at dens varighet er lengre. Blødning i musklene (blåmerker) og i leddene (hemartrose), hovedsakelig i ankler, knær og hofter, kan over tid gi stivhet og invalidiserende misdannelser, som kan føre til lammelser.

Sykdommen er desto mer alvorlig når mengden av koagulasjonsfaktorer i blodet er lav (1):

• Alvorlig form: spontane og hyppige blødninger (50 % av tilfellene);
• Moderat form: unormalt lange blødninger etter mindre skader og sjeldne spontane blødninger (10 til 20 % av tilfellene);
• Mindre form: unormalt lange blødninger, men fravær av spontane blødninger (30 til 40 % av tilfellene).

Blodet inneholder proteiner, kalt koagulasjonsfaktorer, som gjør at en blodpropp kan dannes og derfor stopper blødningen. Genetiske mutasjoner hindrer produksjonen av disse proteinene. Hvis symptomene knyttet til hemofili A og B er svært like, har disse to typene av sykdommen likevel ulik genetisk opprinnelse: hemofili A er forårsaket av mutasjoner i F8-genet (Xq28) som koder for koagulasjonsfaktor VIII og l hemofili B av mutasjoner i F9-genet (Xq27) som koder for koagulasjonsfaktor IX.

Hemofili er forårsaket av gener plassert på X-kromosomet. Det er en genetisk sykdom kjent som "X-koblet recessiv arv". Dette innebærer at en syk mann vil overføre det endrede genet bare til døtrene sine, som kan overføre det, med 50 % risiko, til døtrene og guttene deres. Som et resultat rammer sykdommen nesten utelukkende menn, men kvinner er bærere. Omtrent 70 % av hemofili har en familiehistorie. (1. 3)

Behandlinger gjør det nå mulig å forebygge og dempe blødninger. De består av intravenøs administrering av en antihemofil faktor: faktor VIII for hemofilie A og faktor IX for hemofilie B. Disse antihemofile legemidlene er produsert av produkter avledet fra blod (av plasmaopprinnelse), eller fremstilt ved ingeniørarbeid. genetikk (rekombinanter). De administreres ved regelmessige og systematiske injeksjoner for å forhindre blødning, eller etter en blødningshendelse. Fysioterapi lar personer med hemofili opprettholde fleksibiliteten til musklene og bevegeligheten til ledd som har hatt gjentatte blødninger.