Hirschsprungs sykdom (HSCR) er preget av lammelse i den endelige delen av tykktarmen.

Denne patologien dukker opp fra fødselen og er en konsekvens av fravær av nerveganglier (celler som danner en bule på nervebanen) i tarmveggen.

Svelging av mat gjennom fordøyelseskanalen til det skilles ut er i stor grad mulig takket være intestinal peristaltikk. Denne peristaltikken er et sett med sammentrekninger av tarmmuskulaturen som tillater fremføring av matbolusen langs fordøyelseskanalen.

I denne situasjonen der det er fravær av nerveganglier i tykktarmen, blir ikke lenger peristaltikk levert av kroppen. I denne forstand opprettes en utvidelse av tarmen og en økning i volumet.

De tilhørende symptomene er desto viktigere hvis området i nerveganglier er stort. (1)

Denne sykdommen er derfor definert av atypiske tarmsymptomer: tarmobstruksjon. Det er en blokkering av transitt og gass som fører til magesmerter, kolikk (tarmkramper), kvalme, oppblåsthet, etc.

HSCR påvirker omtrent 1 av 5 fødsler per år. Formen som påvirker den endelige delen av tykktarmen (tyktarmen) rammer hovedsakelig gutter. (000) Jenter er mer utsatt for utviklingen av denne sykdommen i en mer utbredt form. (2)

Denne patologien påvirker hovedsakelig babyer og små barn. (3)

Flere former for sykdommen er påvist (2):

-den "klassiske" formen, eller også kalt "kortsegmentformen". Dette skjemaet er mest vanlig hos pasienter med denne patologien, opptil 80%. Denne sykdomsformen påvirker den terminale delen av tykktarmen til rektalsegmentet;

 -"langsegmentet" -formen, som strekker seg til sigmoid-kolon, påvirker nesten 15% av pasientene;

- "total kolikk" -formen, som påvirker tykktarmen som helhet, gjelder 5% av pasientene.

Tarmtransport kontrolleres av nervesystemet. Nerveganglier er derfor lokalisert i tarmen, slik at overføring av informasjon fra hjernen for kontroll av intestinal peristaltikk og dermed progresjon av mat langs fordøyelseskanalen.

Fravær av disse nodene, i tilfelle av Hirschsprungs sykdom, forhindrer all overføring av informasjon og blokkerer dermed intestinal peristaltikk. Mat kan ikke lenger passere gjennom tarmene og ender opp med å bli blokkert i fordøyelseskanalen.

Symptomer på denne sykdommen er vanligvis merkbar veldig tidlig ved fødselen. I noen tilfeller kan de imidlertid vises etter ett eller to år. (3)

Symptomer som påvirker nyfødte og barn er hovedsakelig:

- transittvansker

- manglende evne til å utvise mekonium (første ekskrementer av den nyfødte) i løpet av de første 48 timene;

- forstoppelse;

- gulsott;

- oppkast;

- diaré;

- magesmerter;

- underernæring.

Symptomer som påvirker eldre barn er:

- alvorlig forstoppelse med komplikasjoner (unnlatelse av å trives i høyde og vekt);

- dårlig ernæring;

- abdominal distensjon;

- en feber.

Barnet kan også utvikle tarminfeksjoner, for eksempel enterocolitis.

Ytterligere abnormiteter kan også være synlige: sensorineuralt hørselstap (Waardenburg-Shah syndrom), intellektuell funksjonshemning (Mowat-Wilson syndrom), sentral alveolær hypoventilasjon (Haddad syndrom), lemabnormaliteter (Bardet-syndrom) Biedl), medullær kreft i skjoldbruskkjertelen (multiple endokrine) neoplasi type 2B) eller kromosomavvik (Downs syndrom). (2)

Hirschsprungs sykdom er forårsaket av en abnormitet i utviklingen av det enteriske nervesystemet. Det er en aganglionose, det vil si fravær av nerveganglier (også kalt “Cajal -celler”) i tarmen. Dette lymfeknuteunderskuddet er mer spesielt plassert i den endelige delen av tykktarmen (tykktarmen).

Hos emnet som er berørt av denne patologien, forblir derfor denne delen av tarmen i en tilstand av tonisk og permanent sammentrekning. Denne situasjonen fører til tarmobstruksjon. (2)

Både genetiske og miljømessige faktorer har vært involvert i utviklingen av Hirschsprungs sykdom. (2)

Visse gener har faktisk blitt demonstrert i utviklingen av denne patogenesen. Det er en polygenetisk sykdom som særlig angår gener:

- Proco-oncogen ret (RET);

-det nøytrotrofiske faktorgenet (GDNF) avledet fra glialcellen;

- type B endotelinreseptorgen (EDNRB);

- endotelin 3 -genet (EDN3);

- genet for endotelin 1 -konverterende enzym 1 (ECE1);

- genet for celleadhesjonsmolekylet L1 (L1CAM).

Som nevnt tidligere, er Hirschsprungs sykdom en konsekvens av fravær av nerveganglier i tykktarmen opp til anus, og forhindrer intestinal peristaltikk og derfor stigende mat til dette nivået.

Dette underskuddet på Cajal -celler (nerveganglier) er en konsekvens av et underskudd i veksten av disse cellene under fosterutvikling. Årsakene til denne mangelen på cellevekst før fødselen er ennå ikke kjent. Likevel har muligheten for et forhold mellom morens generelle helse under graviditetsperioden og fraværet av denne typen celler i fosteret blitt fremmet.

Mange gener har blitt vist i utviklingen av sykdommen. Tilstedeværelsen av disse genene kan være hyppig i samme familie. En del av arveligheten vil da være opprinnelsen til utviklingen av denne sykdommen.

I tillegg kan visse patologier også være en ekstra risikofaktor når det gjelder utviklingen av Hirschsprungs sykdom. Dette er spesielt tilfellet med Downs syndrom. (3)

Differensialdiagnosen stilles i henhold til de karakteristiske symptomene på sykdommen presentert av individet: tarmobstruksjon, anorektal stenose, bekkensvulster, etc. (2)

Diagnosen som oftest er assosiert med sykdommen, stilles gjennom en rektal biopsi. Denne biopsien viser tilstedeværelse eller fravær av nerveganglier i tykktarmen. I tillegg en overuttrykk av acetylkolinesterase (enzym som gjør at acetylkolin kan hydrolyseres til eddiksyre og kolin). (2)

Et bariumklyster (røntgenundersøkelse for å visualisere tyktarmen) kan også utføres ved diagnosen av denne patologien. Denne metoden gjør det mulig å visualisere et forbigående område med fravær av nerveceller, noe som indikerer utviklingen av Hischsprungs sykdom. Imidlertid er denne diagnostiske teknikken ikke 100% pålitelig. Faktisk ville 10 til 15% av tilfellene av Hirschsprung sykdom ikke blitt diagnostisert etter dette diagnostiske forsøket. (4)

Den viktigste behandlingen for sykdommen er kirurgi. Det tillater ablasjon av den delen av tarmen som mangler nerveceller. (4)

Ved total skade på tykktarmen, kan det være nødvendig med en kolon transplantasjon. (2)

Etter dette kan en stomi (kirurgisk teknikk som gjør det mulig å opprette forbindelsen mellom to organer) utføres for å koble den opererte delen av tarmen med anus eller med den øvre delen av tarmen. Denne stomien kan være permanent eller midlertidig avhengig av saken. (4)

Kirurgi bidrar til å redusere symptomene forbundet med sykdommen. Imidlertid er prognosen ikke fullstendig, og inflammatoriske komplikasjoner kan dukke opp og være dødelige.