Innhold
I tråd med sitt oppdrag gjør redaksjonen til MedTvoiLokony sitt ytterste for å gi pålitelig medisinsk innhold støttet av den nyeste vitenskapelige kunnskapen. Tilleggsflagget "Sjekket innhold" indikerer at artikkelen har blitt vurdert av eller skrevet direkte av en lege. Denne totrinnsverifiseringen: en medisinsk journalist og en lege lar oss levere innhold av høyeste kvalitet i tråd med gjeldende medisinsk kunnskap.
Vårt engasjement på dette området har blitt satt pris på blant annet av Journalistforbundet for helse, som tildelte Redaksjonen til MedTvoiLokony hederstittelen Den store pedagogen.
Klinefelters syndrom (også kjent som 47, XXY eller hypergonadotrofisk hypogonadisme) er en arvelig sykdom som oppstår hos menn som har genetisk materiale med et ekstra X-kromosom i alle eller bare noen av kroppens celler. I stedet for å ha 2 kjønnskromosomer – ett X- og ett Y-kromosom, som tilfellet er hos en frisk mann, har personer med Klinefelters syndrom tre kjønnskromosomer – 2 X-kromosomer og ett Y-kromosom. Forskere mener at 47, XXY syndrom er en av de vanligste lidelsene kromosomale endringer som forekommer hos mennesker. Den underliggende årsaken til symptomene på denne sykdommen er lave testosteronnivåer i blodet, ledsaget av høye nivåer av gonadotropiner (hovedsakelig FSH).
Selv om hver mann som er berørt av dette syndromet har et ekstra X-kromosom, er det ikke alle som har alle symptomene som er oppført nedenfor. Dessuten avhenger alvorlighetsgraden av disse symptomene av antall celler med unormalt antall kromosomer, nivået av testosteron i kroppen og alderen der sykdommen er diagnostisert.
Symptomene på Klinefelters syndrom angår tre grunnleggende utviklingsområder:
- Fysisk,
- Tale,
- Sosial.
Klinefelters syndrom – Fysisk utvikling
I barndommen svekkes ofte muskelspenninger og styrke. Berørte babyer kan begynne å krype, sette seg ned og gå selvstendig senere enn friske babyer. Etter 4 år har gutter med Klinefelters syndrom en tendens til å være høyere og har ofte dårlig koordinasjon. Når de kommer i puberteten, produserer ikke kroppen like mye testosteron som friske mennesker. Dette kan føre til svakere muskulatur, mindre ansikts- og kroppsbehåring. I ungdomsårene kan gutter også ha forstørrede bryster (gynekomasti) og økt benskjørhet.
Når de når voksen alder, kan menn med syndromet se ut som friske individer, selv om de ofte er høyere enn andre. I tillegg har de større sannsynlighet for å utvikle autoimmune sykdommer, brystkreft, venøse sykdommer, osteoporose og tannråte.
Etter puberteten er de vanligste symptomene hos personer som er rammet av Klinefelters syndrom:
- høy vekst,
- blek hud,
- dårlig utviklede muskler (den såkalte eunuchoid kroppsstrukturen),
– lite kroppshår: svakt ansiktshår, kjønnshår av kvinnelig type rundt ytre kjønnsorganer,
- små testikler med riktig penisstruktur,
- redusert libido,
– bilateral gynekomasti.
Menn med Klinefelters syndrom kan føre et normalt sexliv. Men på grunn av det faktum at kroppen deres bare kan produsere lite eller ingen sæd, er 95 til 99% av dem sterile.
Klinefelters syndrom – tale
I gutteperioden har 25 til 85 % av personer med Klinefelters syndrom taleproblemer. De begynner å si sine første ord senere enn jevnaldrende, har problemer med å uttrykke sine behov og tanker verbalt, samt lese og behandle informasjonen de hører. Som voksne synes de det er vanskeligere å fullføre lese- og skriveoppgavene, men de fleste av dem jobber og oppnår suksess i arbeidslivet.
Klinefelters syndrom – Sosialt liv
I barndommen er barn med Klinefelters syndrom vanligvis stille og absorberer ikke oppmerksomheten til mennesker rundt dem. Senere kan de være mindre selvsikre og aktive, og vise større vilje til å hjelpe og adlyde enn sine jevnaldrende.
I ungdomsårene er gutter sjenerte og stille, og derfor kan de ofte ha problemer med å "passe inn" i jevnaldrende gruppen.
Når de blir myndige, lever de et normalt liv, stifter familie og har venner. De er i stand til å inngå normale sosiale relasjoner.
Klinefelters syndrom – Kan denne sykdommen behandles?
Klinefelters syndrom er medfødt og kan derfor ikke kureres. Imidlertid er det mulig å lindre symptomene. For dette formålet brukes en rekke terapier, inkludert fysiske, verbale, atferdsmessige, psykoterapi og familieterapier. Noen ganger hjelper de til å lindre symptomer som svekket muskelspenning, taleproblemer eller lav selvtillit. Farmakoterapi er redusert til bruk av testosteronerstatningsterapi (TRT). Det lar deg gjenopprette nivået av dette hormonet i blodet til normale verdier, som igjen tillater utvikling av muskler, senking av stemmen og utvikling av mer rikelig hår.
En av de viktigste faktorene som bestemmer effektiviteten av behandlingen er det tidlige øyeblikket av implementeringen.
Visste du at:
Hvis en faktor som skader spermatogenesen (prosessen med sæddannelse) virker på testiklene til en født gutt, det såkalte påståtte Klinefelters syndrom. Symptomene er identiske med det sanne Klinefelter-syndromet diskutert ovenfor, men karyotypetesten avslører ikke tilstedeværelsen av et ekstra X-kjønnskromosom.
Tekst: MD Matylda Mazur
Innholdet på nettstedet medTvoiLokony er ment å forbedre, ikke erstatte, kontakten mellom brukeren av nettstedet og legen deres. Nettstedet er kun ment for informasjons- og pedagogiske formål. Før du følger spesialistkunnskapen, spesielt medisinske råd, som finnes på nettstedet vårt, må du konsultere en lege. Administratoren bærer ingen konsekvenser som følge av bruken av informasjonen på nettstedet.