Myelodysplastisk syndrom er en sykdom i blodet. Denne patologien forårsaker et fall i antall sirkulerende blodceller. Dette syndromet kalles også: myelodysplasi.

I en "sunn" organisme produserer benmargen forskjellige typer blodceller:

- røde blodlegemer, som tillater tilførsel av oksygen til hele kroppen;

– hvite blodlegemer, som lar kroppen kjempe mot eksogene stoffer og dermed unngå risikoen for infeksjon;

– blodplater, som gjør at blodpropper kan dannes og spille inn i koagulasjonsprosessen.

Når det gjelder pasienter med myelodysplastisk syndrom, er ikke benmargen lenger i stand til å produsere disse røde blodcellene, hvite blodcellene og blodplatene normalt. Blodceller produseres unormalt, noe som resulterer i ufullstendig utvikling. Under disse utviklingsforholdene inneholder benmargen en samling av unormale blodceller som deretter distribueres til hele blodstrømmen.

Denne typen syndrom kan enten utvikle seg sakte eller utvikle seg mer aggressivt.

 Det finnes flere typer sykdom: (2)

• refraktær anemi, i dette tilfellet påvirkes bare produksjonen av røde blodlegemer;
• refraktær cytopeni, hvor alle cellene (røde blodceller, hvite blodceller og blodplater) påvirkes;
• refraktær anemi med overflødig blaster, som også påvirker røde blodceller, hvite blodceller og blodplater og fører til økt risiko for å utvikle akutt leukemi.

Myelodysplastisk syndrom kan ramme mennesker i alle aldre. Imidlertid er de mest rammede forsøkspersonene mellom 65 og 70 år. Bare én av fem pasienter under 50 år vil bli rammet av dette syndromet. (2)

De fleste med sykdommen har milde til milde symptomer i begynnelsen. Disse kliniske manifestasjonene er senere kompliserte.

Symptomer på sykdommen er assosiert med de ulike typene blodceller som er berørt.

I tilfelle de røde blodcellene blir påvirket, er de tilhørende symptomene:

• utmattelse;
• svakheter;
• pustevansker.

I tilfelle de hvite blodcellene er bekymret, resulterer de kliniske manifestasjonene i:

• økt risiko for infeksjoner knyttet til tilstedeværelsen av patogener (virus, bakterier, parasitter, etc.).

Når det gjelder blodplateutvikling, legger vi vanligvis merke til:

• kraftigere blødninger og utseende av blåmerker uten underliggende grunn.

Noen former for myelodysplastisk syndrom ligner på kliniske manifestasjoner som utvikler seg raskere enn andre.

I tillegg kan det hende at noen pasienter ikke har karakteristiske symptomer. Diagnosen av sykdommen stilles derfor etter å ha utført en blodprøve, som viser et unormalt lavt nivå av sirkulerende blodceller og deres misdannelser.

Symptomer på sykdommen er direkte assosiert med typen av den. Faktisk, i tilfelle av refraktær anemi, vil symptomene som utvikles i hovedsak være tretthet, følelse av svakhet samt muligheten for pustevansker. (2)

Noen mennesker med myelodysplastisk syndrom kan utvikle akutt myeloid leukemi. Det er kreft i de hvite blodcellene.

Den nøyaktige opprinnelsen til myelodysplastisk syndrom er ennå ikke fullt kjent.

Det er imidlertid fremsatt en årsak-virkning-sammenheng for eksponering for visse kjemiske forbindelser, som benzen, og utviklingen av patologien. Dette kjemiske stoffet, klassifisert som kreftfremkallende for mennesker, er mye funnet i industrien for produksjon av plast, gummi eller i den petrokjemiske industrien.

I sjeldnere tilfeller kan utviklingen av denne patologien være assosiert med strålebehandling eller kjemoterapi. Dette er to metoder som er mye brukt i behandlingen av kreft. (2)

Risikofaktorene for sykdommen er:

– eksponering for visse kjemikalier, for eksempel benzen;

– primærbehandling med kjemoterapi og/eller strålebehandling.

Diagnosen myelodysplastisk syndrom begynner med en blodprøve samt analyse av benmargsprøver. Disse testene hjelper til med å bestemme antall normale og unormale blodceller.

Benmargsanalyse utføres under lokalbedøvelse. En prøve av det tas vanligvis fra pasientens hofte og analyseres under et mikroskop i laboratoriet.

Behandlingen av sykdommen avhenger direkte av typen sykdom og de spesifikke tilstandene for den enkelte.

Målet med behandlingen er å gjenopprette et normalt nivå av sirkulerende blodceller og deres form.

I den sammenheng hvor pasienten presenterer en form for sykdom med lav risiko for å omdannes til kreft, vil forskrivning av en bestemt behandling ikke nødvendigvis være effektiv, men vil kun kreve regelmessig overvåking gjennom blodprøver.

 Behandlinger for mer avanserte former av sykdommen er:

• blodoverføring;
• legemidler for å regulere jern i blodet, vanligvis etter at en blodoverføring er utført;
• å injisere vekstfaktorer, som erytropoietin eller G-CSF, for å øke veksten av blodceller og hjelpe benmargen til å produsere blodceller;
• antibiotika, ved behandling av infeksjoner forårsaket av mangel på hvite blodlegemer.

I tillegg reduserer medisiner av typen: anti-tymocytt-immunoglobuliner (ATG) eller cyklosporin aktiviteten til immunsystemet som lar benmargen produsere blodceller.

For personer med en betydelig risiko for å utvikle kreft, kan kjemoterapi bli foreskrevet eller til og med en stamcelletransplantasjon.

Kjemoterapi ødelegger umodne blodceller ved å stoppe veksten. Det kan foreskrives oralt (tabletter) eller intravenøst.

Denne behandlingen er ofte forbundet med:

- cytarabin;

– fludarabin;

- daunorubicine;

- clofarabin;

- l'azacitidin.

Stamcelletransplantasjon brukes i alvorlig form av sykdommen. I denne sammenheng utføres transplantasjon av stamceller fortrinnsvis hos unge forsøkspersoner.

Denne behandlingen er vanligvis kombinert med kjemoterapi og/eller tidlig strålebehandling. Etter ødeleggelsen av blodceller påvirket av syndromet, kan en transplantasjon av friske celler være effektiv. (2)