La cystisk fibrose, Også kalt cystisk fibrose, er en genetisk sykdom som viser seg hovedsakelig ved åndedretts- og fordøyelsessymptomer.

Det er den hyppigste genetiske sykdommen i populasjoner av kaukasisk opprinnelse (forekomst på omtrent 1/2500).

Cystisk fibrose er forårsaket av en mutasjon i et gen, den CFTR-gen, som forårsaker en dysfunksjon av proteinet CFTR, involvert i reguleringen av utvekslingen av ioner (klorid og natrium) mellom cellene, spesielt på nivå med bronkiene, bukspyttkjertelen, tarmen, sædrørene og svettekjertlene . Oftest er de alvorligste symptomene luftveiene (infeksjoner, pustevansker, overdreven slimproduksjon, etc.), bukspyttkjertel og tarm. Dessverre finnes det i dag ingen kurativ behandling, men tidlig behandling forbedrer livskvaliteten (åndedretts- og ernæringspleie) og bevarer organfunksjonen så mye som mulig.

Denne sykdommen er potensielt alvorlig fra barndommen og krever tidlig behandling. Det er av denne grunn at alle nyfødte i Frankrike drar nytte av blant annet screening for cystisk fibrose. I Canada tilbys denne testen kun i Ontario og Alberta. Quebec har ikke implementert systematisk screening.

Testen er utført som en del av screeningen for ulike sjeldne sykdommer ved 72st time av livet hos nyfødte, fra en blodprøve tatt ved å stikke i hælen (Guthrie-test). Ingen forberedelse er nødvendig.

Bloddråpen legges på spesielt filterpapir, og tørkes før den sendes til et screeningslaboratorium. I laboratoriet utføres en immunoreaktiv trypsin (TIR) ​​-analyse. Dette molekylet er produsert fra trypsinogen, selv syntetisert av bukspyttkjertelen. En gang i tynntarmen omdannes trypsinogen til aktivt trypsin, et enzym som spiller en rolle i fordøyelsen av proteiner.

Hos nyfødte med cystisk fibrose, har trypsinogen problemer med å nå tarmen fordi det er blokkert i bukspyttkjertelen ved tilstedeværelsen av unormalt tykt slim. Resultat: det går over i blodet, hvor det omdannes til "immunoreaktivt" trypsin, som deretter er tilstede i unormalt store mengder.

Det er dette molekylet som oppdages under Guthrie-testen.

Hvis testen viser tilstedeværelsen av en unormal mengde immunreaktivt trypsin i blodet vil foreldrene bli kontaktet for å få den nyfødte babyen til å gjennomgå ytterligere tester for å bekrefte diagnosen cystisk fibrose. Det er da et spørsmål om å påvise mutasjonen(e) av genet CFTR.

En såkalt "svette"-test kan også utføres for å oppdage høye konsentrasjoner av klor i svetten, karakteristisk for sykdommen.